Czułam jak krew gotuje mi się żyłach. Lato było koszmarem. Nie mogłam wyjść z domu. Zresztą w domu nie było wiele lepiej. Przykładałam do ciała mokre ręczniki, brałam zimny prysznic. Byłam słaba i wykończona. Nic nie pomagało - opowiada Krzysztofa Gołembiewska, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Młodzi ludzie z chorobą Fabry’ego na pierwszy rzut oka niczym nie różnią się od swoich rówieśników. Jednak wystarczy , że będą musieli wykonać jakiś wysiłek fizyczny, różnicę będzie widać gołym okiem. Zdjęcie jest tylko ilustracją do tekstu. Fot. Dawid Chalimoniuk / AG
Przegrzewanie to jeden z objawów choroby Fabry’ego, zaliczanej do chorób rzadkich. Chorzy nie pocą się, nie są w stanie w naturalny sposób schłodzić ciała. To znowu sprawia, że piękne lato jest dla nich koszmarem, a o aktywności fizycznej mogą zupełnie zapomnieć.
Wielu umiera przedwcześnie
Jednak nie to jest najgorsze w tej rzadkiej, mało znanej chorobie genetycznej, która spowodowana jest brakiem enzymu odpowiedzialnego za przemianę materii - alfa-galaktozydazy. Niedobór enzymu sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje, które w konsekwencji niszczą narządy wewnętrzne. Nieleczona choroba Fabry’ego prowadzi do nieodwracalnych skutków - przewlekłej niewydolności organów wewnętrznych, udarów mózgu czy zaburzeń pracy serca. Z tego powodu wielu chorych umiera przedwcześnie. W Polsce na tę chorobę cierpi ok. 50 osób.
Jednym z najbardziej widocznych symptomów choroby jest czerwono-purpurowa wysypka, powszechnie zwana angiokeratomą. Najczęściej występuje w okolicach pępka, kolan i łokci. Występowanie charakterystycznej, związanej ze zmianami w naczyniach krwionośnych wysypki, zauważyli przeszło 100 lat temu dermatolodzy Johannes Fabry i William Andersson, co w rezultacie przyczyniło się do powstania pierwszych opisów choroby Fabry’ego.
Ponieważ jest to choroba genetyczna, cierpią z jej powodu całe rodziny. Tak jest też z rodziną Krzysztofy. Choruje ona, dwoje jej dzieci i siostry.
Nie wszyscy są leczeni
Dlaczego tylko niektórzy chorzy są leczeni? Ponieważ lek nie jest w Polsce refundowany, dostają go tylko ci chorzy, którzy zakwalifikowali się do badań klinicznych. Dostają zresztą leczenie nawet po ich zakończeniu. Producent charytatywnie przekazuje lek.Oznacza to, że wielu pacjentów mimo istnienia ratującego ich życie leku, narażonych jest na postęp choroby.
– To, co obecnie służba zdrowia oferuje pacjentom z chorobą Fabry’ego w Polsce, to jedynie łagodzenie objawów choroby, co w żaden sposób nie wpływa na przyczynę schorzenia. Jest to jedynie rozwiązanie tymczasowe, które nie hamuje postępu choroby – mówi Roman Michalik, członek Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Lekarze dodają, że ważne jest nie tylko żeby lek był podawany, ale też żeby leczenie rozpocząć jak najwcześniej.
Specjaliści zaznaczają jednak, że lek nie wyleczy z choroby. Jest jednak w stanie ją zatrzymać, choć zdarzają się chorzy u których i to leczenie nie przynosi skutku. Przykładem na to jak wygląda życie tych chorych z leczeniem i bez niego jest historia 18-letniego Wojtka i jego o 6 lat starszego brata.
U Wojtka zdiagnozowano chorobę kiedy miał 11 lat. Miał szczęście, bo chorzy czasami tułają się od lekarza do lekarza przez 10-15 lat zanim ktoś postawi prawidłową diagnozę. Jednak jego brat miał wtedy już 17 lat.
– Młody lekarz bardzo zainteresował się nami i on postawił trafną diagnozę. Generalnie okazało się, że choruje duża część mojej rodziny. Dostaliśmy informację, że w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie prowadzone są badania kliniczne leku. Wzięliśmy w nich udział. Podawano nam dożylnie lek. Po zakończeniu badania firma charytatywnie przekazuje nam lek – mówił Wojtek podczas spotkania prasowego.
Wojtek miał szczęście
U Wojtka choroba najbardziej dawała się we znaki na początku okresu dojrzewania, jak miał 10-12 lat. Był ciągle bardzo zmęczony, miał okropne bóle rąk i nóg, nie pocił się i po każdym wysiłku miał problemy z sercem, miał też problemy z przewodem pokarmowym.
Po dwóch latach brania leku przybrał na wadze (dzieci chore na chorobę Fabry’ego nie rosną, są bardzo szczupłe, źle się rozwijają fizycznie - przyp.red.), zmniejszyły się znacznie jego problemy z przewodem pokarmowym a nogi i ręce bolały go o wiele rzadziej niż, kiedy był małym dzieckiem. Kardiolog stwierdził, że Wojtek ma zdrowe serce. To jak najbardziej świadczy o tym, że lek zadziałał.
Leczenie dostał też o 6 lat starszy brat Wojtka, u którego choroba zdążyła już wyrządzić szkody.
– Brat gdy dostał lek był starszy ode mnie o 6 lat, czyli rozpoczął leczenie dużo później. Ja urosłem, wyglądam standardowo jak na swój wiek. Mój brat w wieku 24 lat ma 160 cm wzrostu i wygląda jak 15-latek. Mamy tą samą mutację. Mieliśmy tylko podany lek w innym czasie. Brat wciąż zmaga się bólem i konsekwencjami choroby – opowiada Wojtek.
Walczą o leczenie
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego od 13 lat stara się wpłynąć na polski system opieki zdrowotnej, aby ten zapewnił chorym odpowiednie leczenie. W tym czasie członkowie Stowarzyszenia regularnie wysyłali do Ministerstwa Zdrowia pisma z prośbą o pomoc, niestety większość z nich do dzisiaj pozostała bez odpowiedzi. W 2008 r. ówczesna Minister Zdrowia wydała decyzję o refundacji wielu terapii, w tym także dla chorób ultrarzadkich, ale pacjentów z chorobą Fabry’ego leczeniem nie objęto. Rezultatu nie przyniosły także kolejne liczne wnioski i apele - w 2014 r. Minister Zdrowia oficjalnie odmówił chorym refundacji leczenia, tłumacząc swoją decyzję wysoką ceną leku.
– Chociaż w innych krajach to niedopuszczalne, u nas skazuje się chorych na życie w bólu i w poczuciu odrzucenia. Każdego dnia boję się zarówno o przyszłość swoją, jak i mojego syna. Chociaż ma dopiero 10 lat już teraz widzę, z jakimi dolegliwościami musi się zmagać. Gdyby dostał leczenie, chorobę być może udałoby się zatrzymać – mówi Ewa Rogozińska, pacjentka i mama 10-letniego chłopca z chorobą Fabry’ego.
Nieleczona choroba Fabry’ego prowadzi do nieodwracalnych skutków - przewlekłej niewydolności organów wewnętrznych, udarów mózgu czy zaburzeń pracy serca. Z tego powodu wielu chorych umiera przedwcześnie.
– Mama zmarła, gdy byłam jeszcze dzieckiem. Jej serce było zbyt słabe. Siostra odeszła trzy lata temu, mając zaledwie 49 lat. Była w fatalnym stanie, miała zniszczone nerki, przeciążone serce, a na koniec także problemy neurologiczne. W mojej rodzinie wiele osób zmaga się z chorobą Fabry’ego, którą tylko dzięki leczeniu można powstrzymać – mówi Krzysztofa Gołembiewska.
U mojego syna problemy zaczęły się jak miał 5-6 lat. Wymiotował, miał biegunki i gorączkę, przegrzewał się po wysiłku. Strasznie bolały go ręce i nogi. Na szczęście ja, moja siostra i syn otrzymaliśmy leczenie w ramach badań klinicznych. Jednak druga moja siostra nie podjęła leczenia, była już bardzo wycieńczona i zniszczona chorobą, zmarła 3 lata temu w wieku 49 lat. Leczenia nie dostaje też moja 13-letnia córka, która już od kilku lat ma objawy choroby.
Dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha
Specjalista z dziedziny chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie
Istotne jest nie tylko to, aby pacjenci otrzymali leczenie, ale żeby otrzymali je na stosunkowo wczesnym etapie choroby. Jeśli leczenie choroby Fabry’ego nie zostanie włączone w okresie pierwszych jej objawów, u chorego z czasem może dojść do poważnego i nieodwracalnego uszkodzenia narządów, a nawet do ich całkowitej niewydolności.
Krzysztofa Gołembiewska