Wystarczyłoby jedno, niedrogie, dodatkowe badanie w bilansie, a wiele dzieci nie zostałoby półsierotami

Chorzy na hipercholesterolemię rodzinną, nieleczeni żyją nawet kilkadziesiąt lat krócej.
Chorzy na hipercholesterolemię rodzinną, nieleczeni żyją nawet kilkadziesiąt lat krócej. Fot. Alina Gajdamowicz / Agencja Gazeta
Pacjent prof. Małgorzaty Myśliwiec ma dopiero 9 lat. Nie ma już taty, który umarł na zawał  jak miał zaledwie 48 lat. Takich dzieci, które zostają półsierotami, bo jedno z rodziców w młodym wieku umiera z powodu zawału albo udaru, wbrew pozorom wcale nie jest mało. To bardzo poważny problem nie tylko medyczny ale i społeczny. Tak naprawdę wystarczyłoby wprowadzić do bilansu sześciolatka niedrogie badanie poziomu cholesterolu we krwi. To uratowałoby życie wielu rodzicom sześciolatków, a chorym sześciolatkom przedłużyło je nawet o kilkadziesiąt lat.

Po co badać poziom cholesterolu u sześciolatka? Przecież podwyższony poziom cholesterolu to domena dorosłych, którzy źle się odżywiają, nie są aktywni fizycznie, palą papierosy i generalnie prowadzą niehigieniczny tryb życia. Otóż jest powód. Nie tylko dorośli potrafią mieć podwyższony poziom cholesterolu we krwi. W jednym, szczególnym wypadku, taka nieprawidłowość występuje u dzieci. Dzieje się tak wtedy, gdy mają genetycznie uwarunkowany bardzo wysoki poziom cholesterolu, czyli cierpią na hipercholesterolemię rodzinną.

– Wprowadzenie badań poziomu cholesterolu do bilansu 6-latka może pozwolić na zmniejszenie ilości interwencji kardiochirurgicznych i wydłużyć życie rodziców dzieci. Dramat, który widzimy w naszej poradni, w ramach działania której jeden dzień w tygodniu poświęcony jest dzieciom z hipercholesterolemią rodzinną, jest dramatem ogromnym. Dzieci nie mają albo mamy, albo taty. Jedno z ich rodziców umiera bardzo wcześnie – wyjaśniała prof. Małgorzata Myśliwiec podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Praw Pacjentów, które było poświęcone organizacji opieki nad pacjentami z hipercholesterolemią rodzinną.

Można rozpoznać już u dziecka
Pod opieką wspomnianej poradni jest 300 dzieci z rozpoznaną hipercholesterolemią rodzinną. Jednak takiej opieki nie ma w całej Polsce, jak tłumaczyła prof. Myśliwiec, ośrodek jest unikatowy i zwyczajnie 90 proc. pacjentów to dzieci, które były hospitalizowane z innych powodów w klinice endokrynologii, a zostały przebadane w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej. Tylko 10 proc. to mali pacjenci kierowani do kliniki z całej Polski.
Prof. Małgorzata Myśliwiec
Gdański Uniwersytet Medyczny

Zawsze jest wywiad rodzinny. Czy to ojciec, wujek czy dziadek takiego dziecka umarli przedwcześnie. Hipercholesterolemia rodzinna to nie jest choroba, którą można dopiero rozpoznać w wieku 30-40 lat. Można ją rozpoznać praktycznie od urodzenia. Diagnozę potwierdza badanie genetyczne.

U chorego na hipercholesterolemię rodzinną miażdżyca zaczyna się rozwijać już w wieku dziecięcym. Nie boli, więc trudno ją zauważyć bez badań. W wieku rozwojowym przebiega całkiem bezobjawowo, dziecko wydaje się zdrowe.

– Pacjent lat 5, poziom cholesterolu - 365 , LDL - 301 mg/dl. Tylko przypadek sprawił, że dziecko zbadano. W rodzinie jeden z krewnych zmarł w wieku 41 lat z powodu zawału serca, natomiast 21-letnia krewna miała wykonywane badania cholesterolu przed zabiegiem ortopedycznym. Kiedy okazało się, że kobieta jest chora, przebadano rodzinę. Gdyby nie przypadek, to dziecko zapewne funkcjonowałoby z tak wysokim poziomem cholesterolu i gdzieś ok. 40 roku życia umarłoby np. na zawał – opowiada prof. Myśliwiec.

Kolejny pacjent prof. Myśliwiec ma 9 lat. Jego tata zmarł w wieku 48 lat. Mama oczywiście jest zdrowa. Do kliniki trafił z powodu niezstąpienia jąder, a przy okazji miał zbadany poziom cholesterolu LDL. Wynik - 239 mg/dl. 

– Ten chłopiec jest już w dobrej sytuacji, mogliśmy włączyć leczenie statynami. Jest ono możliwe u dzieci nie młodszych niż sześcioletnie. Tej choroby nie da się leczyć dietą. Dzieci, które są leczone, mają szansę wejść w wiek dorosły bez miażdżycy i dzięki temu z szansą przeżycia kilkudziesięciu lat więcej – wyjaśnia profesor.

Zanim będzie zawał lub udar
Dodaje, że u dzieci można mówić o dużym prawdopodobieństwie hipercholesterolemii rodzinnej, jeśli pacjent ma poziom cholesterolu LDL powyżej 190 mg/dl, nawet bez wywiadu rodzinnego, a jeśli poziom trójglicerydów jest prawidłowy, to lekarze mają niemal 100 proc. pewności, że dziecko jest chore. Jeśli poziom cholesterolu LDL u dziecka jest powyżej 160 mg/dl i jest to pacjent z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku chorób sercowo-naczyniowych albo poziom cholesterolu LDL ma powyżej 130 mg/dl i rozpoznana hipercholesterolemia rodzinna u członka rodziny, to lekarze również wskazują, że istnieje duże prawdopodobieństwo hipercholesterolemii rodzinnej.

Wykrycie hipercholesterolemii rodzinnej w wieku rozwojowym to najlepszy scenariusz. Można znacznie przedłużyć życie choremu.

Dr Krzysztof Chlebus z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego wyjaśnia, że najlepiej jeśli pacjent z hipercholesterolemią rodzinną trafi do lekarza zanim pojawią się poważne problemy zdrowotne. Te problemy to nie tylko zawał, choroba wieńcowa.
Dr Krzysztof Chlebus
Gdański Uniwersytet Medyczny

To może być problem naczyniowy w kończynach dolnych, w nerkach, ale to może być też udar. Oczywiście jeśli pacjent trafi do nas już z powikłaniem, wdrażana jest zaawansowana terapia i dbamy o takiego pacjenta w ramach profilaktyki wtórnej. Jeżeli nie pomyślimy wtedy o potwierdzeniu lub wykluczeniu hipercholesterolemii rodzinnej, to właściwie leczymy tylko pacjenta, a pomijamy jego krewnych, którzy w przypadku potwierdzenia choroby, również mogą być narażeni na poważne problemy zdrowotne. Dotyczy to również małych dzieci takiego chorego. My zajmujemy się dorosłymi, natomiast dzieci przekazujemy pod opiekę współpracującym z nami pediatrom. Jeśli to pediatrzy pierwsi rozpoznają u dziecka hipercholesterolemię rodzinną, to również staramy się sprawdzić, po którym z rodziców dziedziczy dziecko i diagnozujemy takich pacjentów.

Wysoki poziom cholesterolu nie boli i nie daje bardzo długo żadnych objawów. Dlatego każdy z nas powinien robić badania kontrolne poziomu cholesterolu całkowitego i LDL. Nie ma co czekać na zawał, czy udar.

– Trudno w to uwierzyć, ale większość Polaków takiego badania albo nie wykonało nigdy, albo ignoruje podwyższony poziom cholesterolu. Wykonanie takiej diagnostyki to kluczowy element, szczególnie jeśli nasi bliscy przebyli we wczesnym wieku zawał, czy udar. To jest sytuacja, która powinna budzić niepokój, bo połączone czynniki, czyli wczesna choroba wieńcowa, wczesny udar, wczesne oznaki miażdżycy plus wysoki poziom cholesterolu, to sygnał alarmowy, który wskazuję potrzebę dokładniejszej diagnostyki. Na początek jednak wystarczy oznaczenie poziomu cholesterolu. Ważne, żeby skonsultować z lekarzem ewentualny nieprawidłowy wynik tego badania i poznać przyczyny takiego stanu rzeczy. Oczywiście nie każdy pacjent z podwyższonym poziomem cholesterolu ma hipercholesterolemię rodzinną. Najpierw sprawdzamy czy pacjent nie ma np. problemów z tarczycą, czy problemów nefrologicznych.

Podwyższony poziom cholesterolu (u dorosłych) to jednak nie to samo co bardzo wysoki, a u tych chory jest bardzo wysoki. Zdaniem dr Chlebusa, wynik o wysokim ryzyku to 310, jeśli chodzi o cholesterol całkowity i 190 - LDL.

– Taki wynik pacjent musi koniecznie skonsultować z lekarzem, który sprawdzi co jest przyczyną takich alarmujących wyników. Czy chodzi o nerki, tarczycę, a może o dietę. Po wyeliminowaniu tych przyczyn, kiedy mamy zupełnie niewyjaśniony powód, wtedy należy wziąć pod uwagę hipercholesterolemię rodzinną – wyjaśnia nasz rozmówca.

Hipercholesterolemia rodzinna nie jest rzadką chorobą, jest to najczęściej występująca genetyczna choroba. Na średnio 225 pacjentów, jeden jest nosicielem genu, który odpowiada za hipercholesterolemię rodzinną. W Polsce takich osób może być nawet 200 tysięcy, zdiagnozowanych w tej grupie jest mniej więcej 2-3 tysiące.

Leczenie nie jest proste

Leczenie tych pacjentów nie jest proste - ani dla lekarzy, ani dla samych chorych. W wielu przypadkach, aby obniżyć poziom cholesterolu konieczne jest stosowanie przewlekłych zabiegów aferezy (usuwania z krwi tzw. "złego”cholesterolu - LDL - w procesie podobnym do dializy nerkowej), wykonywanych na ogół raz na dwa tygodnie. Jest to zabieg skuteczny, ale bardzo obniżający komfort życia pacjentów.

W ostatnim czasie pojawiły się jednak nowe terapie, które są już dostępne na świecie. Badania wskazują, że to nowe leczenie jest bardzo skuteczne i tak naprawdę jest alternatywą dla zabiegów aferezy. Niestety na razie alirokumab, bo o tym leku mowa, nie jest w Polsce refundowany.
Znajdź nas na Znajdź nas na instagramie
Trwa ładowanie komentarzy...