Mają 20 - 40 lat. Nierzadko są wysportowani, szczupli i dobrze się odżywiają. Nagle, zupełnie nieoczekiwanie, przytrafia im się zawał, udar albo dowiadują się, że mają niestabilną chorobę wieńcową. Powodem ich problemów nie jest bynajmniej siedzenie na przysłowiowej kanapie i jedzenie chipsów. Takie dramatyczne choroby przytrafiają się osobom z hipercholesterolemią rodzinną, czyli genetycznie uwarunkowanym bardzo wysokim poziomem cholesterolu.
Chorzy z hipercholesterolemią rodzinną, nawet jeśli zdrowo żyją, są bardziej narażeni na udar mózgu, zawał i inne choroby sercowo-naczyniowe niż ich rówieśnicy. Prawo autorskie: pixelaway / 123RF Zdjęcie Seryjne
Dbają o zdrowie, ale to za mało
– Często trafiają do nas młode osoby, w dobrej formie fizycznej, uprawiające czynnie sport, bez nałogów, bez nadwagi. Na ogół są to osoby, które są nieświadome obciążenia genetycznego, dbają o swoje zdrowie, nie palą, dobrze się odżywiają. Z ich perspektywy, bez świadomości o wysokim poziomie cholesterolu, bardzo często mają takie poczucie, że są po bezpiecznej stronie – mówi naTemat dr Krzysztof Chlebus z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Doktor wyjaśnia, że takim pacjentom, którzy mimo dobrej kondycji i młodego wieku mają poważne incydenty sercowo-naczyniowe, sprawdza poziom cholesterolu. Jeśli jest bardzo wysoki, to wykonywane są dalsze badania, które odpowiadają na pytanie, czy ten podwyższony poziom cholesterolu jest uwarunkowany genetycznie.
– Jeśli tak, to bardzo agresywnie wkraczamy z terapią. Zgodnie z europejskimi i polskimi zaleceniami, u pacjentów którzy nie mieli jeszcze incydentów sercowo-naczyniowych dążymy do poziomu LDL cholesterolu poniżej 100 mg%, zaś u takich, którzy są już po jakimś epizodzie, którzy mają rozpoznaną miażdżycę, nawet poniżej 70. To jest bardzo ambitny cel, który nawet przy użyciu bardzo wysokich dawek leków obniżających cholesterol, jest bardzo trudny do uzyskania. Jednak warto pamiętać, że obniżenie choćby o jeden procent, redukuje ryzyko ciężkiej choroby – tłumaczy specjalista.
Dodaje, że do niedawna typowa historia leczenia takiego chorego, tak naprawdę rozpoczynała się dopiero wtedy, gdy trafiał on do szpitala z istotnym problemem kardiologicznym.
Zanim będzie problem
Zdaniem specjalisty, najlepiej jeśli pacjent z hipercholesterolemią rodzinną trafi do lekarza zanim pojawią się poważne problemy zdrowotne. Te problemy to nie tylko zawał, choroba wieńcowa.
– To może być problem naczyniowy w kończynach dolnych, w nerkach, ale to może być też udar. Oczywiście jeśli pacjent trafi do nas już z powikłaniem, wdrażana jest zaawansowana terapia i dbamy o takiego pacjenta w ramach profilaktyki wtórnej. Jeżeli nie pomyślimy wtedy o potwierdzeniu lub wykluczeniu hipercholesterolemii rodzinnej, to właściwie leczymy tylko pacjenta, a pomijamy jego krewnych, którzy w przypadku potwierdzenia choroby, również mogą być narażeni na poważne problemy zdrowotne. Dotyczy to również małych dzieci takiego chorego. My zajmujemy się dorosłymi, natomiast dzieci przekazujemy pod opiekę współpracującym z nami pediatrom. Jeśli to pediatrzy pierwsi rozpoznają u dziecka hipercholesterolemię rodzinną, to również staramy się sprawdzić, po którym z rodziców dziedziczy dziecko i diagnozujemy takich pacjentów.
Wysoki poziom cholesterolu nie boli i nie daje bardzo długo żadnych objawów. Dlatego każdy z nas powinien robić badania kontrolne poziomu cholesterolu całkowitego i LDL. Nie ma co czekać na zawał, czy udar.
– Trudno w to uwierzyć, ale większość Polaków takiego badania albo nie wykonało nigdy, albo ignoruje podwyższony poziom cholesterolu. Wykonanie takiej diagnostyki to kluczowy element, szczególnie jeśli nasi bliscy przebyli we wczesnym wieku zawał, czy udar. To jest sytuacja, która powinna budzić niepokój, bo połączone czynniki, czyli wczesna choroba wieńcowa, wczesny udar, wczesne oznaki miażdżycy plus wysoki poziom cholesterolu, to sygnał alarmowy, który wskazuję potrzebę dokładniejszej diagnostyki. Na początek jednak wystarczy oznaczenie poziomu cholesterolu. Ważne, żeby skonsultować z lekarzem ewentualny nieprawidłowy wynik tego badania i poznać przyczyny takiego stanu rzeczy. Oczywiście nie każdy pacjent z podwyższonym poziomem cholesterolu ma hipercholesterolemię rodzinną. Najpierw sprawdzamy czy pacjent nie ma np. problemów z tarczycą, czy problemów nefrologicznych.
Podwyższony to niekoniecznie wysoki
Podwyższony poziom cholesterolu to jednak nie to samo co bardzo wysoki, a u tych chory jest bardzo wysoki. Zdaniem dr Chlebusa, wynik o wysokim ryzyku to 310, jeśli chodzi o cholesterol całkowity i 190 - LDL.
– Taki wynik pacjent musi koniecznie skonsultować z lekarzem, który sprawdzi co jest przyczyną takich alarmujących wyników. Czy chodzi o nerki, tarczycę, a może o dietę. Po wyeliminowaniu tych przyczyn, kiedy mamy zupełnie niewyjaśniony powód, wtedy należy wziąć pod uwagę hipercholesterolemię rodzinną – wyjaśnia nasz rozmówca.
Pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną, to chorzy szczególnie ważni z perspektywy zdrowia publicznego, dlatego że są to pacjenci bardzo wysokiego ryzyka wszelkich problemów powikłań naczyniowo-sercowych.
– Badania pokazują, że co drugi czterdziestolatek, mężczyzna z hipercholesterolemią rodzinną, jeśli nie będzie leczony to będzie miał jakieś powikłanie, udar, zawał, inne obwodowe powikłania miażdżycy. Szansa jest niezwykle wysoka, nie mówiąc już o tym, że ten sam odsetek powikłań zdarza się wśród kobiet po 50. roku życia – wyjaśniał dr Chlebus podczas konferencji Akademia Dziennikarzy Medycznych Kardiologia 2017
Powikłania dotyczą młodych ludzi, którzy często nie mają pojęcia o swojej chorobie i nic nie robią, żeby zapobiec wspomnianym, groźnym powikłaniom. Czterdziestolatek ma 2-3 razy wyższy poziom cholesterolu niż jego rówieśnicy nie obciążeni hipercholesterolemią rodzinną. Jego zdrowie i życie jest zagrożone tak samo jak siedemdziesięciolatka.
Według badania NATPOL 2011 18 mln Polaków ma nieprawidłowy poziom cholesterolu, a 65 proc. w ogóle nie wie o tym, 22 proc. wie ale nic z tym nie robi, a zaledwie 14 proc. jest leczonych, z czego tylko 8 proc. skutecznie. Gdzieś w tej grupie są pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną.
Specjalista podkreśla, że hipercholesterolemia rodzinna nie jest rzadką chorobą, jest to najczęściej występująca genetyczna choroba. Na średnio 225 pacjentów, jeden jest nosicielem genu, który odpowiada za hipercholesterolemię rodzinną. W Polsce takich osób może być nawet 200 tysięcy, zdiagnozowanych w tej grupie jest mniej więcej 2-3 tysiące.
Jest alternatywa dla aferezy
Leczenie tych pacjentów nie jest proste - ani dla lekarzy, ani dla samych chorych. W wielu przypadkach, aby obniżyć poziom cholesterolu konieczne jest stosowanie przewlekłych zabiegów aferezy (usuwania z krwi tzw. „złego”cholesterolu - LDL - w procesie podobnym do dializy nerkowej), wykonywanych na ogół raz na dwa tygodnie. Jest to zabieg skuteczny, ale bardzo obniżający komfort życia pacjentów.
W ostatnim czasie pojawiły się jednak nowe terapie, które są już dostępne na świecie. Badania wskazują, że to nowe leczenie jest bardzo skuteczne i tak naprawdę jest alternatywą dla zabiegów aferezy. Niestety na razie alirokumab, bo o tym leku mowa, nie jest w Polsce refundowany, a jego cena jest na tyle wysoka, że rzadko kto jest w stanie pozwolić sobie na samodzielne opłacenie terapii, którą trzeba stosować przewlekle, do końca życia. Jednak dzięki dobremu leczeniu to życie może być dużo dłuższe i mieć o wiele wyższą jakość.
Najczęściej był to pacjent, który trafiał do kliniki z powodu zawału serca, albo z powodu niestabilnej choroby wieńcowej i to był najczęściej pierwszy sygnał, który świadczył o tym, że istnieje poważny problem kardiologiczny. To, co z reguły budziło zaskoczenie i nasze, i otoczenia to relatywnie młody wiek takich pacjentów. Może się tak zdarzyć, że jest to dwudziestoparolatek, trzydziestolatek, czterdziestolatek. Szczególnie jeśli to dotyczy kobiet, jest to rzecz, która jest zastanawiająca, a takie sytuacje wciąż się zdarzają. Oczywiście trudno generalizować, bo przyczyny tak wczesnych zawałów mogą być złożone. Z lekarskiego punktu widzenia, ten pacjent trafiał do nas już z powikłaniami, czyli zbyt późno.
Dr Krzysztof Chlebus