Jest ich 40 w Polsce. Mają zwykle niespełna metr wzrostu, a ich niewielkie ciała są zdeformowane. Jednak niesprawność fizyczna w żaden sposób nie wpływa na ich sprawność intelektualną. To bardzo inteligentni, nierzadko dobrze wykształceni ludzie. Jednak w Polsce mają ciągle pod górkę. Nie refunduje im się leczenia, mają utrudniony dostęp do rehabilitacji. Chorym na mukopolisacharydozę typu IV pomaga Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie. Prezes stowarzyszenia Teresa Matulka opowiada nam, jak radzą sobie chorzy i jak można im pomagać, między innymi organizując międzynarodowe konferencje medyczne.
Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie tłumaczy, że chorzy na mukopolisacharydozę typu IV nie mają dostępu do leczenia. Archiwum prywatne / Teresa Matulka
Mukopolisacharydoza typu IV inaczej nazywana Zespołem Morquio - co to za choroba i czym się objawia?
Zespół Morquio, inaczej MPS IV jest chorobą rzadką, jednym z typów choroby zwanej mukopolisacharydozą. Nazwa pochodzi od nazwiska lekarza pediatry dr Morquio z Montevideo (Urugwaj), który w 1929 roku opisał przypadek rodziny z czwórką dzieci dotkniętych tym schorzeniem. Jeżeli jesteście rodzicami zdiagnozowanego właśnie dziecka, musicie pamiętać, że choroba jest bardzo zróżnicowana i nawet u dzieci z tej samej rodziny może objawiać się w różnym nasileniu. Zakres możliwych problemów został opisany, ale to nie oznacza, że wszystkie one pojawią się u Waszego dziecka. Niektóre komplikacje mogą pojawić się we wczesnym dzieciństwie, inne znacznie później lub wcale. Wszystkie dzieci oraz dorośli dotknięci chorobą Morquio wraz z rodzinami są zaproszeni do wstąpienia do naszego Stowarzyszenia.
Co powoduje Zespół Morquio?
W organizmie każdego człowieka zachodzi ciągle trwający proces, nowe cząsteczki mukopolisacharydów są stale produkowane, zaś starsze cząsteczki są stale rozkładane. Mukopolisacharydy, które nie uległy całkowitemu rozpadowi nie mogą być zużyte do prawidłowego rozwoju kości oraz chrząstki i odkładają się w komórkach ciała powodując stopniowe zniszczenia. Niemowlęta i małe dzieci mają niewiele objawów chorobowych, ale narastają one z wiekiem w miarę pogłębiania się uszkodzenia komórek.
U chorych na zespół Morquio brak jest enzymu odpowiedzialnego za rozpad mukopolisacharydów. Zespół Morquio może być wynikiem braku aktywności jednego z dwóch enzymów i w zależności od tego, którego enzymu brakuje, rozróżniamy dwa podtypy choroby: A i B. MPS IV A - brakujący enzym galaktoz-6-sulfataza, MPS IV B - brakujący enzym beta-galaktozydaza. Typ A jest najczęściej występującym typem we wszystkich populacjach.
Chorzy na typ B mają podobne problemy, ale zwykle objawy są mniej zaawansowane i choroba ma lżejszy przebieg.
Jak wygląda obecnie sytuacja chorych na mukopolisacharydozę typu IV,
tzw. Zespołem Morquio? Czy pacjenci z MPS IV mają dostęp do leczenia w Polsce?
Chorzy nie mają wiele, mają Stowarzyszenie. Sytuacja jest trudna. Istnieje owszem terapia w tej chorobie, jednak w Polsce nie jest ona refundowana, co oznacza, że chorzy nie mają dostępu do tego leczenia. Jak wszystkie leki sieroce (leki stosowane w chorobach rzadkich), również ten stosowany w leczeniu mukopolisacharydozy typu IV, jest na tyle drogi, że pacjenci sami nie są w stanie płacić za terapię.
To nowy lek, który wiadomo, że trzeba podać choremu jak najwcześniej, by zatrzymać chorobę i nie dopuścić do dalszego jej rozwoju. Niestety leczenie to nie cofa już istniejących skutków choroby ale są naukowcy, którzy pracują nad tym, żeby znaleźć sposób na ich cofnięcie.
Ważne jest to, że jest to choroba, która nie upośledza psychicznie. Dzieci rozwijają się normalnie umysłowo, są wyjątkowo inteligentne. Natomiast fizycznie jest to dramat - choroba powoduje szereg deformacji, ogromne problemy ze stawami, kręgosłupem i ogromne cierpienie fizyczne, już od wieku dziecięcego. Moja dwójka dzieci cierpi na tę chorobę. Dziś są już dorośli. Choć może trudno to zauważyć u chorych na pierwszy rzut oka. Moje dzieci mają łagodną postać choroby. Ale inni chorzy są bardzo niscy. Metr wzrostu - tak zwykle nie wygląda dorosły człowiek. Do takiej tylko wysokości zwykle dorastają chore osoby.
Niscy, zdeformowani ludzie. Kto takiego człowieka polubi, pokocha, zaakceptuje? Ze świeczką trzeba szukać. Tu nie chodzi tylko o problemy ze stworzeniem rodziny, ale np. o relacje przyjacielskie. Bo kto chce iść na dyskotekę z kolegą, który ma 90 cm wzrostu i jest zdeformowany? W Polsce tylko 40 osób choruje na mukopolisacharydozę typu IV.
Mukopolisacharydoza
Mukopolisacharydozą (w skrócie MPS) nazywamy wrodzoną, genetycznie uwarunkowaną chorobę metaboliczną, w której dochodzi do nadmiernego gromadzenia w różnych tkankach związków zwanych mukopolisacharydami.
Ciało ludzkie zawiera tkankę łączną (np. tkanka chrząstkowa, ścięgna, skóra), która tworzy jakby rusztowanie dla poszczególnych organów i dla całego organizmu. Ważną część składową tkanki łącznej tworzą mukopolisacharydy, które składają się z długich łańcuchów zbudowanych z cząsteczek cukrów. Mukopolisacharydy są cały czas rozkładane i od nowa syntetyzowane. Rozpad ich odbywa się w lizosomach (to są drobne struktury wewnątrzkomórkowe), w których znajdują się określone białka (proteiny), zwane enzymami, których zadaniem jest rozłożyć mukopolisacharydy w określonym porządku na pojedyncze drobne cząsteczki. Do rozpadu różnorodnych mukopolisacharydów potrzebny jest pełny zestaw ponad dwudziestu różnych enzymów.
Jeżeli brakuje jednego, określonego enzymu, cała przemiana materii jest przerwana. Jednakże do lizosomów docierają ciągle dalsze cząsteczki mukopolisacharydów i tu, wewnątrz lizosomu, zaczyna się gromadzić nie rozłożony materiał. Wskutek tego gromadzenia lizosomy pęcznieją i uszkadzają inne części składowe komórki, co z kolei powoduje, że zaburzone są ogólne funkcje komórek. Gromadzenie się mukopolisacharydów prowadzi do powiększania wątroby i śledziony oraz pogrubienia skóry i tkanki podskórnej - czego rezultatem jest pogrubienie rysów twarzy - oraz do zmian kostnych powodujących deformacje i niesprawność ruchową – to są wspólne objawy mukopolisacharydozy. Rezultatem nieprawidłowej funkcji lizosomów bywa też upośledzenie umysłowe. Ciężkość przebiegu choroby bywa różna.
Produkcję właściwych enzymów kontrolują odpowiednie geny. Jeśli, wskutek błędu genetycznego, jakiś enzym nie powstaje lub też produkowane jest białko, które nie jest zdolne do rozkładania mukopolisacharydów albo robi to wolniej i tylko częściowo, mamy do czynienia mukopolisacharydozą.
W zależności od tego, który enzym nie działa lub działa źle, gromadzą się różne mukopolisacharydy, dlatego rozróżniamy kilka typów mukopolisacharydozy: typ I/V, II, III A, B, C i D, IV A i B, VI i VII. Od tego, który enzym nie działa lub działa źle, zależy rodzaj i nasilenie objawów klinicznych.
Z jakimi problemami oprócz braku dostępu do leczenia borykają się pacjenci z MPS IV?
Nie ma specjalistycznej opieki medycznej, nie ma dostępu do rehabilitacji. Tymczasem u chorych na MPS IV rehabilitacja to podstawa. Tak jak mówiłam, mam dwoje chorych dzieci. Mój syn skończył studia, znalazł dobrą pracę i ma wyrozumiałego szefa, który pozwala mu czasami pracować z domu, jeśli się gorzej czuje. Jednak wiem, że gdyby był dobrze rehabilitowany jego stan zdrowia byłby o wiele lepszy, ale takich możliwości nie było.
Godzina dobrej rehabilitacji tych chorych prywatnie kosztuje ok. 100 zł za 45 minut, czyli miesięcznie trzeba wydać na jednego chorego ok. 2 tys. zł. Przy dwójce dzieci prywatna rehabilitacja kosztowałaby 4 tys. zł miesięcznie. To jest niedorzeczne. Proszę sobie wyobrazić, że ktoś, kto przez chorobę ma problem ze znalezieniem pracy, gorzej zarabia, ma wydawać 2 tys. zł na rehabilitację.
Dlatego pisaliśmy do minister Rafalskiej, że rehabilitacja nie może być płatna, tylko musi być dostępna w ramach świadczeń gwarantowanych. Walczyć możemy sobie o zasiłek pielęgnacyjny, o rentę ale nie o opiekę medyczną czy rehabilitację.
Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie nie tylko pomaga chorym w codziennych zmaganiach ze schorzeniami, ale robi też coś więcej. Jakie aktywności edukacyjne wykonuje stowarzyszenie, by szerzyć wiedzę na temat choroby wśród środowiska medycznego?
Pacjenci nie mają leczenia, nie mają rehabilitacji. Więc co robić. Postanowiliśmy, że będziemy organizować międzynarodowe konferencje i zapraszać na nie specjalistów z całego świata, z renomowanych placówek medycznych, którzy będą się dzielić swoim doświadczeniem z polskimi lekarzami, jeśli chodzi o choroby rzadkie.
Specjaliści odpowiadają na pytania jak leczyć, jak rehabilitować, jaką opieką medyczną otoczyć tych chorych, jakie badania prowadzone są na świecie, jeśli chodzi o choroby rzadkie. Na takie konferencje jedziemy z naszymi dziećmi i np. pokazujemy naszym lekarzom podstawowej opieki zdrowotnej jak wygląda pacjent z mukopolisacharydozą typ IV, jak z typem II.
Jeśli w całej Polsce jest 5-10 chorych na daną chorobę, to jak lekarz ma dowiedzieć się po czym ją rozpoznać? On może całe życie nie trafić na takiego pacjenta. Tymczasem dla nas jest ważne, że gdy trafi do niego jeden taki chory, to nie będzie musiał miesiącami czy latami chodzić od lekarza do lekarza w poszukiwaniu diagnozy. Lekarz będzie już podejrzewał co mu jest, bo mógł takiego pacjenta zobaczyć na naszej konferencji.
Staliśmy się wręcz taką platformą pomocy. Ludzie, którzy nie mogą ustalić diagnozy, często do nas piszą, proszą o pomoc. Zabieramy takiego pacjenta na konferencję, oglądają go wybitni lekarze z całego świata. Czasem udaje się w ten sposób postawić diagnozę.
Na naszych konferencjach mamy panel, w którym w prezentacji pokazujemy tzw. nierozwiązane przypadki. Prezentację ogląda nawet stu genetyków z całego świata i w ten sposób czasem dochodzi do rozpoznania choroby.
Najbliższa, organizowana przez stowarzyszenie konferencja XVI Międzynarodowa Konferencja Chorób Rzadkich "Zrozumieć choroby rzadkie”, odbędzie się w dniach 28 czerwca - 1 lipca w Serocku i przyjadą na nią lekarze z całego świata, medyczne sławy z odległych zakątków naszego globu.
