Tylko przypadek sprawił, że wykryto tę chorobę u Anny. Dzięki temu może ochronić dzieci przed zawałem w młodym wieku
Wszystko przez ścięgna
Pani Anna ma 37 lat, 164 cm wzrostu i waży 60 kg. Jest osobą szczupłą, mamą dwójki dzieci. O tym, że choruje na hipercholesterolemię rodzinną dowiedziała się po operacji lewego ścięgna Achillesa.
Wtedy uważała, że statyny to leki, które są szkodliwe, mają dużo działań ubocznych. Bała się ich brać. Przyjmowała je nieregularnie. Aż do momentu, kiedy w 2015 r. powrócił silny ból ścięgien.Miałam wtedy 20 lat. Ścięgna bolały mnie od 14. roku życia. Chodziłam na rehabilitację, brałam leki przeciwzapalne, przeciwbólowe, miałam robione blokady i to wszystko nie pomagało. W końcu, w 2000 r. ból tak się nasilił, że nie mogłam chodzić. Ortopedzi zdecydowali, że "otworzą" ścięgno, żeby sprawdzić, co tam się dzieje. Okazało się, że na ścięgnach odkładają się złogi tłuszczu, czyli tzw. żółtaki. Z diagnozą hipercholesterolemia rodzinna ze szpitala skierowano mnie do lekarza rodzinnego. Lekarz podstawowej opieki zdrowotnej przepisał mi statyny, niewielką dawkę.
– Już wiedziałam jaki jest powód moich dolegliwości. Od razu zrobiłam badania - lipidogram. Cholesterol LDL miałam na poziomie 300. Od razu umówiłam się na wizytę u kardiologa. Pani doktor przepisała mi wtedy statyny w dużo wyższej dawce, niż lekarz rodzinny. Po 4 miesiącach poziom cholesterolu LDL spadł, jednak dość wysoką dawkę leków miałam utrzymaną przez rok – wyjaśnia Anna.
– Po roku leczenia zgłosiłam się na kontrolę do kardiologa. Wtedy dopiero dowiedziałam się, że moja hipercholesterolemia, jest rodzinna, czyli uwarunkowana genetycznie, a to z kolei oznacza, że w moim przypadku nie pomoże sama dieta. Pani doktor zaleciła dietę funkcjonalną oraz podwyższyła dawkę statyn – opowiada nasza rozmówczyni.Hipercholesterolemię rodzinną możemy podejrzewać, gdy stężenie cholesterolu całkowitego (TC) przekracza 310 mg/dl lub stężenie LDL-C przekracza 190 mg/dl u dorosłych, natomiast u dzieci, gdy stężenie TC przekracza 230 mg/dl lub stężenie LDL-C przekracza 160 mg/dl. Alarmujące też powinno być występowanie przedwczesnych chorób sercowo-naczyniowych w rodzinie.Dla wczesnego rozpoznania chorych i skutecznego leczenia istotne jest poszukiwanie chorych krewnych w ramach tzw. skryningu kaskadowego w rodzinie.
Trzeba zbadać dzieci
Teraz dawka leku jest jeszcze wyższa. Mimo leczenia od czasu do czasu pojawiają się jeszcze u pani Anny bóle ścięgien.
– W końcu trafiłam do prof. Marleny Broncel, specjalisty chorób wewnętrznych, która zajmuje się chorymi na hipercholesterolemię rodzinną. Powiedziała mi, że koniecznie powinnam zbadać dzieci - sprawdzić, czy nie mają podwyższonego poziomu cholesterolu. Poinformowała mnie również, a taka informacja jest bardzo ważna dla kobiet w wieku rozrodczym, że statyny są teratogenne. Jednocześnie przestrzegała, żeby nie pozwolić sobie zmniejszyć dawki statyn, bo to zwyczajnie może się dla mnie źle skończyć.
W międzyczasie Anna zrobiła badania genetyczne - hipercholesterolemia została potwierdzona. Później wykonała badania dzieciom.
– Mój starszy syn, wówczas 5-letni ważył wtedy ok. 15 kg, był bardzo szczupły. Poziom cholesterolu LDL był u niego 300. Młodszy 3-latek, też bardzo szczupły, drobny - u niego LDL wyszedł na poziomie 280. Za radą pani profesor zrobiłam dzieciom badania genetyczne, które potwierdziły, że cierpią na ten sam typ hipercholesterolemii rodzinnej, co ja. Mój 6-letni syn będzie miał w najbliższym czasie ustalaną już dawkę satyny. Jednak to nie jest najgorsze. Najgorsza sytuacja to ta, kiedy nie wiemy o chorobie. U dzieci przyjmowanie statyn może cofnąć zmiany w naczyniach krwionośnych i uratować im życie - wyjaśnia Anna.
Wiedza o tym, że dzieci mają hipercholesterolemię rodzinną sprawia, że można już na wczesnym etapie stosować profilaktykę.
– Moje dzieci wiedzą, że muszą uprawiać sport, zdrowo się odżywiać i chociażby nie zaczynać palenia papierosów. Teraz wszystko idzie do przodu. Są nowe leki, nowe badania. Mój tato prawdopodobnie nie miał nawet zbadanego poziomu cholesterolu. Natomiast u mnie z wywiadu wychodziło, że mam hipercholesterolemię rodzinną, a nikomu nie przyszło do głowy żeby powiedzieć mi, żebym zbadała dzieci. Dopiero pani profesor mi o tym powiedziała – mówi Anna.
Tylko przypadek
Jak tłumaczy nam prof. Marlena Broncel, u pani Anny wykrycie hipercholesterolemii rodzinnej było dość spektakularne i dość przypadkowe. Niestety w Polsce to schorzenie zwykle rozpoznaje się przypadkowo. Żółtaki ścięgien, szczególnie ścięgna Achillesa, to typowy objaw hipercholesterolemii rodzinnej. Jednak żółtaki ścięgien, które dają dolegliwości bólowe zdarzają się niezmiernie rzadko, nawet w przebiegu hipercholesterolemii rodzinnej. Tak naprawdę możemy postawić rozpoznanie na podstawie lipidogramu.
Lekarka wyjaśnia, że leczenie chorych na hipercholesterolemię rodzinną zaczyna się od podawania statyn. Jednak wszystko zależy do tego, jak chory zareaguje na statynę.W Polsce nie ma niestety badań przesiewowych w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej. Ma być wprowadzone do bilansu 6-latka oznaczenie poziomu cholesterolu u dzieci. To jest szansa na to, że będziemy znajdować osoby, które są chore lub jest u nich duże prawdopodobieństwo choroby. Na razie wykrycie choroby to zwykle czysty przypadek. Nawet u osób, które przeszły zawał serca, udar mózgu a szczególnie u mężczyzn poniżej 50 r. ż. i kobiet poniżej 60 r. ż. również nie przeprowadza się dokładnej diagnostyki, nie bada się krewnych tych osób. Tymczasem zawsze kiedy występuje przedwczesny incydent sercowo-naczyniowy, należy zastanowić się czy nie występuje hipercholesterolemia rodzinna.
– Pani Anna bardzo dobrze zareagowała na leczenie statynami. Trzeba pamiętać, że dawka statyn musi być wysoka, a nie każdy chory toleruje takie wysokie dawki tego leku. Mam pacjentów, którzy mają niestety mniejszą tolerancję na statyny, niż pani Anna – mówi specjalistka.
Przez pół Polski na zabieg
Jeśli lekarzom udaje się obniżyć poziom cholesterolu u pacjentów, to dalej zalecają im stosowanie statyn. Natomiast jeśli nie można obniżyć samymi statynami, to dodają jeszcze ezetymib. Jeśli to nie działa, to pozostaje podanie przeciwciał PCSK9, które niestety nie są w Polsce refundowane, a cena jest na tyle wysoka, że pacjenci nie są w stanie sami płacić za ten lek.
Oczywiście zamiast przeciwciał PCSK9 lekarze mogą zastosować zabieg, który nazywa się LDL aferezą. Niestety jest to zabieg inwazyjny, podobny do dializy, który wykonywany jest jedynie w 3 ośrodkach w Polsce. Jest refundowany, mimo że leczenie LDL aferezą jest droższe i bardziej inwazyjne, obciążające pacjenta niż leczenie przeciwciałami PCSK9.
– Pacjent raz na tydzień lub raz na dwa tygodnie musi jeździć na LDL aferezę. Czasami przez pół Polski… Choć dla tych pacjentów powinno być dostępne leczenie przeciwciałami PCSK9. Przeciwciała pacjent przyjmuje w iniekcji raz na dwa tygodnie lub raz na miesiąc. To oczywiście nie jest to terapia dla wszystkich. Takie leczenie powinno być dostępne dla najciężej chorych na hipercholesterolemię rodzinną, którzy nie reagują na leczenie statynami. Trzeba pamiętać, że niektórym chorym, już po poważnych incydentach sercowo-naczyniowych, nie możemy obniżyć poziomu cholesterolu statynami. Ich może czekać kolejny zawał. To naprawdę jest trudna sytuacja – zaznacza prof. Broncel.
Pani profesor przestrzega też przed odstawianiem przez niektórych chorych statyn. Pacjenci robią tak, ponieważ pojawiło się wiele nieprawdziwych informacji dotyczących tych leków. Specjalistka zapewnia, że są to leki bezpieczne, stosowane od wielu lat. Doprowadziły do zmniejszenia liczby zgonów spowodowanych incydentami sercowo-naczyniowymi, a dla chorych na hipercholesterolemię rodzinną są ratunkiem i szansą na dłuższe życie.