SMA przestaje w Polsce być śmiertelne. Jesteśmy w czołówce Europy w leczeniu tej choroby
Kiedy choroba przestaje być śmiertelna? Odpowiadając: “Kiedy znajdzie się na nią lekarstwo” będziecie mieć rację, ale tylko połowicznie. Równie dużo zależy w tej kwestii od urzędników, o czym doskonale wiedzą chorzy na rdzeniowy zanik mięśni i ich bliscy.
- Rdzeniowy zanik mięśni już niedługo może zostać cąłkowicie wyeliminowany.
- Ta rzadka choroba genetyczna, która dotyka rocznie około 50 dzieci, została właśnie włączona do programu badań przesiewowych dla noworodków.
- Prof. Anna Kostera-Pruszczyk tłumaczy, że również na polu terapii SMA można mówić o gigantycznym kroku na przód.
Jeszcze do niedawna wiele dzieci, cierpiących na najostrzejszą postać choroby - SMA1 - nie miało szans na przeżycie. Dzięki innowacyjnym badaniom udało się jednak stworzyć lek, którego podanie eliminuje objawy SMA, jeśli zostanie podany wcześnie, przed ich wystąpieniem w okresie niemowlęcym. Żeby jednak móc wcześnie podać leczenie potrzebne są badania genetyczne dzięki którym wykrycie SMA jest możliwe już w pierwszych dobach życia.SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. Z powodu wady genetycznej u chorych obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni. Czucie i dotyk u chorych nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega prawidłowo. SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia, o ile nie wprowadzi się leczenia. Czytaj więcej
Problem rozwiązany? Nie do końca. Aby móc uratować wspomniane 50. dzieci, które urodzą się ze wspomnianą wadą genetyczną, niezbędne są decyzje urzędników: jeden zatwierdzający program lekowy umożliwiający swobodny dostęp do leczenia, oraz drugi, pieczętujący decyzję o wdrożeniu badań przesiewowych w kierunku SMA dla wszystkich nowo narodzonych dzieci.
Nietrudno wyobrazić sobie, jak ciężko zapewnić dostęp do leków wszystkim potrzebującym, albo jak trudno uzupełnić screening noworodków o kolejną pozycję — biurokratyczna machina toczy się swoim rytmem. Jeśli jednak chodzi o SMA, osiągnięcia osób działających na rzecz jej wyeliminowania z naszego życia są spektakularne.
Od 2019 roku funkcjonuje u nas program lekowy, w ramach którego pacjenci otrzymują nusinersen. Leczeniem są objęci wszyscy chorzy z SMA bez względu na wiek czy zaawansowanie choroby. W zeszłym miesiącu potwierdzono natomiast, że każde dziecko urodzone w polskim szpitalu zostanie zbadane pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni - SMA.
O tym, jak gigantycznym sukcesem są obie inicjatywy, rozmawiamy z prof. Anną Kosterą-Pruszczyk, Kierownikiem Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Czy często używa Pani słowa “cud” mówiąc o leczeniu SMA?
Są takie sytuacje, w których użycie słowa do tej pory zarezerwowanego dla zjawisk nadprzyrodzonych, są w pełni uzasadnione. Rdzeniowy zanik mięśni jeszcze do niedawna prowadził do przedwczesnej śmierci lub znacznego stopnia niepełnosprawności.
Dzisiaj, w programie lekowym NFZ leczymy już około 750 pacjentów. To choroba rzadka. Mamy pacjentów w pełnym przekroju wiekowym: najmłodszy rozpoczął leczenie w pierwszej dobie życia, najstarsi są po pięćdziesiątce. To również pacjenci w pełnym przekroju nasilenia choroby: od maleńkich dzieci, które rozpoczęły leczenie przed wystąpieniem objawów, aż po osób z zaawansowanym niedowładem.
Widzimy poprawę, widzimy skuteczność terapii, radość naszych pacjentów i ich opiekunów. A to dopiero pierwszy krok, bo od kilku tygodni mamy dodatkowy powód do radości, a mianowicie decyzję Ministra Zdrowia o włączeniu SMA do powszechnego programu badań przesiewowych noworodków w Polsce.
Badane będą wszystkie dzieci, które urodzą się w polskich szpitalach?
W tym roku zbadamy 140 tysięcy nowo narodzonych dzieci. Od przyszłego już wszystkie noworodki w Polsce będą mogły mieć wykonane badanie, które pozwoli rozpoznać SMA zanim pojawią się jakiekolwiek objawy choroby i umożliwi leczenie już w tym najwcześniejszym okresie, gdy farmakoterapia jest najskuteczniejsza.
To wielkie osiągnięcia. A tymczasem pojawiają się nowe leki, np. terapia genowa dla najmłodszych dzieci, która czeka na decyzję o finansowaniu ze środków publicznych w ramach Funduszu Medycznego.
I mowa tu o chorobie w której zaledwie 5 lat temu nie było możliwości leczenia farmakologicznego nigdzie na świecie. To na pewno przełom, którego skala i tempo wprowadzania do codziennej praktyki w Polsce pozwala, moim zdaniem, powiedzieć o cudzie współczesnej medycyny, sukcesie który stał się udziałem naszych pacjentów.
Tego cudu nie byłoby bez badań klinicznych, które prowadzone są w SMA. Jak oceniłaby pani ich wartość?
W przypadku ciężkich chorób genetycznych, takich jak SMA, jakość badań musi być bardzo wysoka. Protokół badań klinicznych zawsze jest więc niesłychanie starannie przygotowany, tak aby zapewnić pełne bezpieczeństwo chorych w trakcie badania oraz wykazać pełną skuteczność danego leku.
Początkowo, badania nad SMA prowadzone były tylko za granicą. Aby w nich uczestniczyć, polscy pacjenci musieli wyjeżdżać. Od kilku lat w ramach globalnej współpracy badania prowadzone są również u nas, w Polsce.
Chciałabym podkreślić tu ogromne znaczenie społeczności SMA — pacjentów, ich rodzin, organizacji pacjenckich oraz licznego grona profesjonalistów. Badania kliniczne pozwalają na rejestrację nowych leków, bez nich nie ma nowych terapii.
Możliwość leczenia chorych na SMA w Polsce to zasługa wielu osób, które podejmują najważniejsze decyzje w polskiej ochronie zdrowia. Tu gorące podziękowanie za wszystkie tak ważne dla SMA decyzje. To daje nadzieję, że poziom leczenie chorób rzadkich w Polsce nadal będzie się poprawiał.
W kontekście badań nad SMA należy wspomnieć o tym najbardziej znanym, czyli “NURTURE”. Jak ważne było ono w kontekście wdrożenia badań przesiewowych dla noworodków?
Badanie “NURTURE” jest unikalne. To badanie już w momencie publikacji pierwszych wyników, było przełomowe. Potwierdzało bowiem skuteczność farmakoterapii w okresie przedobjawowym.
Jego kontynuacja dowiodła, że potrafimy leczyć dzieci, które bez leku prawdopodobnie już by nie żyły, albo byłyby zależne od respiratora. A tymczasem, rozwijają się one prawidłowo i w praktyce są nie do odróżnienia od swoich zdrowych rówieśników. Mamy więc jednoznaczny dowód na skuteczność leczenia w okresie przedobjawowym.
W Polsce co roku rodzi się około 50 dzieci z SMA. Screening noworodkowy to dla nich ogromna szansa: nie będziemy czekać na wystąpienie objawów, tylko od razu zaczniemy leczyć, ratować życie i sprawność tych dzieci, tak jak to jest w najnowocześniejszych ośrodkach na świecie. Nie wszystkie kraje dają swoim obywatelom taką możliwość.
Gdzie plasuje się Polska na mapie dostępności leczenia SMA?
Tym razem to my nadajemy ton. Jesteśmy dowodem na to, że również w chorobie rzadkiej można wdrożyć innowacyjne osiągnięcia medycyny. Jesteśmy w czołówce.
Pomówmy o programie lekowym: na jakich zasadach on funkcjonuje i kto może do niego przystąpić?
Program został zatwierdzony w 2019 roku. Pozwala on na leczenie wszystkich chorych, którzy mają potwierdzony genetycznie rdzeniowy zanik mięśni. Na szczęście nie ma tu ograniczenia dotyczącego wieku chorego, ani stopnia zaawansowania choroby.
I tak powinno być. Po dwóch latach realizacji programu możemy potwierdzić jego wysoką skuteczność. Jak w każdym programie, również w tym zdefiniowana jest skuteczność leczenia. Pacjenci są regularnie oceniani w odpowiedni sposób. Do tej pory żaden z nich nie wykazał braku skuteczności leczenia. Mówiąc inaczej: u 100 proc. chorych leczenie było skuteczne, a w niektórych przypadkach poprawa bywa naprawdę spektakularna.
Mówimy o jednym leku, który działa u wszystkich chorych?
Tak. Nusinersen to lek, który jako pierwszy został zarejestrowany do leczenia SMA i przez kilka lat był jedynym na rynku. Lek jest podawany dokanałowo, początkowo częściej, później raz na cztery miesiące, co wiąże się z krótką hospitalizacją.
Po czym poznajemy, że lek działa?
Trzeba wiedzieć, że SMA jest chorobą postępującą: bez leków obserwowaliśmy wyłącznie stopniowe pogarszanie się stanu zdrowia naszych chorych. W tej chwili widzimy, że pacjenci nie tylko przestali się pogarszać, ale i odzyskują pewne utracone funkcje.
U tych, którzy rozpoczynają leczenie, gdy choroba jest mniej zaawansowana, poprawa jest wyraźniejsza. To może na przykład oznaczać, że pacjent nabywa nowych, niedostępnych poprzednio umiejętności ruchowych, albo odzyskuje dawno utraconą funkcję.
W ubiegłym tygodniu podawaliśmy kolejną dawkę leku młodemu mężczyźnie, który rozpoczynając leczenie, niemal przez całą dobę korzystał ze wsparcia oddechowego. Obecnie ten czas skrócił się do kilku godzin. To oznacza, że ten człowiek może kontynuować naukę, realizować własne plany życiowe, kompletnie zmienia mu się perspektywa.
Oczywiście, efekty będą inne w przypadku noworodka, kilkulatka i dorosłego. Rzadko jednak w medycynie zdarza się tak, że lek okazuje się skuteczny u wszystkich. A w tej chwili mamy w Polsce na to dowody.
Czy screening noworodków to właściwe dopełnienie programu lekowego?
Screening pozwoli nam uzyskać optymalną skuteczność leczenia tych dzieci, które dopiero przyjdą na świat. Pamiętajmy, że wczesna niemowlęca postać rdzeniowego zaniku mięśni, SMA1, to postać, w której ubytek komórek ruchowych jest największy, proces chorobowy toczy się w przerażającym tempie, a choroba postępuje nie na przestrzeni kilku miesięcy, ale tygodni i dni od pojawienia się pierwszych objawów. Screening oznacza wygraną w tym wyścigu z czasem, daje dzieciom i ich rodzinom szansę na zdrowie.
Co jest jeszcze do zrobienia w kierunku leczenia SMA w Polsce?
Screening noworodkowy jest szansą dla nowo rodzących się dzieci. A my musimy pamiętać też o tych pacjentach, którzy nie mieli możliwości rozpoczęcia leczenia w tym okresie; tych, którzy dzisiaj mają 2,15 czy 60-kilka lat.
Zadaniem na najbliższe lata jest wprowadzenie opieki koordynowanej, bo pacjenci z SMA wymagają zazwyczaj opieki wielu specjalistów. Taka kontrola powinna być więc możliwa bez konieczności podróżowania do różnych poradni w różnych terminach, co jest oczywiście bardzo uciążliwe dla rodziny czy samego chorego.
Kolejna sprawa: będą się pojawiały nowe terapie, a więc należy stworzyć chorym możliwość korzystania z terapii, najbardziej dla niego odpowiedniej.
Czy nadszedł już czas, aby zmienić definicję SMA? Czy możemy uaktualnić podręczniki i przestać określać rdzeniowy zanik mięśni jako chorobę nieuleczalną?
Wprowadzenie nowoczesnej terapii na zawsze zmieniło przebieg tej choroby. Pewne informacje, które pomagały definiować nam jej typy, czyli SMA1, SMA2, SMA3, nie są już aktualne, bo na przykład dziecko, które otrzyma leczenie, zacznie chodzić, mimo że bez leczenia by nigdy nie chodziło. Pojawia się wobec tego pytanie: czy to jeszcze jest SMA?
Mówiąc po lekarsku: zmienia się fenotyp rdzeniowego zaniku mięśni. Ewoluowały również zalecenia dotyczące działań objawowych. Cały czas natomiast istnieje konieczność umożliwienia dostępu do rehabilitacji dla pacjentów z objawami oraz konieczność dostępu do wszystkich sposobów leczenia objawowego.
To, co jednak najważniejsze, to że przebieg SMA dla dzieci, które urodzą się dzisiaj, nie będzie w niczym podobny do tego, z którym mieliśmy do czynienia do tej pory.