Ta choroba to zagadka. Na amyloidozę choruje m.in. pisarz Éric-Emmanuel Schmitt
Kiedy Schmitt dorósł, chciał zacząć nurkować. Szybko jednak okazało się, że nie może. Drętwieją mu nogi, jest zbyt słaby. Jak opowiada, poszedł do neurologa, który powiedział, że to rodzaj neuropatii.
– Przypomniał mi się ojciec, to słowo, które pojawiało się przy jego chorobie. Próbowałem zrozumieć, o co chodzi. Czułem złość. Dopiero kiedy po kilku latach zmieniłem lekarza, zrobiono mi testy genetyczne i wtedy pierwszy raz usłyszałem słowo: amyloidoza – opowiada.
Jeden szpital. Jeden lekarz
Wtedy też usłyszał, że w całej Francji jest jeden szpital z jednym wybitnym specjalistą, który się tym zajmuje.
– Nagle wszystko stało się jasne: dlaczego ojciec umarł, dlaczego tak młodo zginął mój dziadek. Czułem się jak w kryminalne, kiedy w końcowym rozdziale detektyw zdradza rozwiązanie - tylko za późno. Bo zbrodnia została już dokonana - wspomina pisarz.
On rozpoczął walkę: leczenie, rozrusznik serca, przeszczep. Kiedy trochę odzyskał siły, zaczął jeździć na motorze, to kochał jego dziadek.
– Wierzę, że mój ojciec i mój dziadek widzą mnie i są ze mnie dumni. Bo choć z powodu amyloidozy stałem się słaby fizycznie, to zyskałem siłę. Siłę, aby walczyć z chorobą, która ich zabrała. I czuję ogromną miłość. Miłość do życia – mówi w niezwykle sugestywny sposób na nagraniu Éric-Emmanuel Schmitt.
Jedną z kluczowych akcji prowadzonych w ramach Światowego Dnia Amyloidozy jest dzielenie się pacjentów swoimi historiami. Jednym z nich jest Éric-Emmanuel Schmitt, który jest ambasadorem tej akcji. 26 października 2022 po raz drugi obchodzimy Światowy Dzień Amyloidozy. Pomysłodawcami obchodów są pacjenci, którzy w ten sposób chcą zwrócić uwagę na tę rzadką chorobę i przedstawić najważniejsze potrzeby pacjentów.
Wszystko przez odkładające się białko
Niektóre formy są dziedziczne, podczas gdy inne są nabywane (nazywane dzikimi). Co roku ofiarą amyloidozy pada jedna osoba na sto tysięcy mieszkańców. W Polsce amyloidozę zdiagnozowano u kilkudziesięciu osób, choć lekarze mówią, że skala jest prawdopodobnie dużo większa.
Również wiek nie ma aż tak dużego znaczenia - choć częściej wykrywana jest u osób starszych, to pierwsze objawy mogą się pojawić między 30. a 90. rokiem życia. Choroba najczęściej diagnozowana jest między 50. a 75. rokiem.
Potrzebny dr House
Amyloidoza to choroba zagadka, do której rozpoznania często potrzebni są lekarze, którzy mają w sobie żyłkę serialowego dr. Housea.
Jak mówi dr hab. n. med Jacek Grzybowski, profesor Narodowego Instytutu Kardiologii - kierownik oddziału Kardiomiopatii, kilka lat temu opublikowano wyniki badania przeprowadzonego w USA, z którego wynikało, że zaledwie u 10 proc. pacjentów amyloidozę rozpoznawał pierwszy lekarz specjalista.
Z kolei co najmniej jedna czwarta pacjentów była badana przez co najmniej pięciu lekarzy różnych specjalności, zanim pojawiło się rozpoznanie amyloidozy. To, zdaniem ekspertów, jest nieakceptowalne w czasach, kiedy dostępne terapie mogą znacząco poprawić codzienne życie pacjentów i ich bliskich, a także zwiększyć oczekiwaną długość życia.
Wczesne rozpoznanie jest bardzo ważne, gdyż jest to choroba postępująca, cały czas odkłada się amyloid w mięśniu sercowym i z chwilą kiedy serce jest w dużym stopniu zajęte amyloidem, zaczyna się bardzo szybka progresja objawów niewydolności serca. W późnej fazie choroby nie ma już możliwości leczenia.
Ostatnio pojawiają się nowe leki, są perspektywy leczenia przyczynowego, więc tym bardziej tak ważne jest wczesne rozpoznanie. Zaawansowane stadium ATTR-CM u nieleczonych pacjentów wiąże się z poważnymi powikłaniami kardiologicznymi i gorszą medianą przeżycia. Po rozpoznaniu mediana przeżycia nieleczonych pacjentów z ATTR-CM i objawami niewydolności serca wynosi w przybliżeniu od 2 lat do 3,5 roku. Wczesne, trafne rozpoznanie może przynieść korzyści w opiece nad pacjentem i umożliwić osiągnięcie lepszych wyników leczenia – podsumowuje w raporcie dr hab. n. med Jacek Grzybowski.
Naczynie stopniowo się napełnia...
Amyloidoza bywa chorobą dziedziczoną z pokolenia na pokolenie. Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Amyloidozą, które od ponad roku działa w Polsce, porównuje amyloidozę do naczynia, do którego kapie woda.
– Naczynie stopniowo się napełnia i dopiero gdy woda zaczyna się przelewać, to choroba się ujawnia – mówi Pawłowski.
Stąd tak kluczowa jest wiedza o chorobie. W Wielkiej Brytanii czy Francji działają wyspecjalizowane ośrodki nakierowane tylko na takich chorych, dzięki czemu diagnoza i leczenie jest o wiele łatwiejsze. W Polsce brak doświadczenia nie ułatwia sytuacji pacjentów. Świadomość istnienia tej choroby wśród lekarzy jest niska, stąd wielu chorych nieraz latami błądzi od lekarza do lekarza w poszukiwaniu właściwej diagnozy.
Zbigniew Pawłowski, u którego wykryto amyloidozę serca w wieku 53 lat, wspomina, że na pytanie po otrzymaniu diagnozy: "Co dalej? Co mam robić?", wybitny profesor powiedział wprost: "Nie wiem".
– To zdanie było po prostu zabraniem nam tego, co najważniejsze: nadziei - opowiada. Na szczęście okazało się nie do końca prawdziwe. Bo jest dostęp do leku ratującego życie. Lek jest. Jest i działa. Dzięki programowi wczesnego dostępu ja i pozostałych 32 chorych, otrzymujemy tafamidis – wylicza Zbigniew Pawłowski.
Kolejnych 18 chorych oczekuje na uzyskanie dostępu do leku. Terapia, którą przyjmuje Pawłowski, jest pierwszą, która została zarejestrowana w Europie do leczenia amyloidozy transtyretynowej serca. Hamuje proces odkładania białka w organizmie i ma postać tabletek.
Program wczesnego dostępu do terapii nowym lekiem chorych na amyloidozę transtyretynową z kardiomiopatią wykazał, że najmłodszy zakwalifikowany pacjent miał 47 lat, a najstarszy 79 lat.
Mecz zakończony jest po ostatnim gwizdku, a więc nie pozwólmy, aby ten wielki wysiłek tak wielu nie zaowocował finałem w postaci dostępu do leku dla tak nielicznych. Nie pozwólmy, aby terapia amyloidozy transtyretynowej serca była białą plamą w grupie chorób rzadkich, które uzyskały refundację publiczną skutecznych terapii w Polsce. Grajmy wszyscy do końca do ostatniego gwizdka, a później wszyscy cieszmy się ze wspólnego zwycięstwa – refundacji publicznej tafamidisu w terapii amyloidozy serca w Polsce .
W opracowanym najnowszym raporcie "Amyloidoza transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta” dr n. med. Jakub Gierczyński, MBA ekspert ds. ochrony zdrowia, podkreśla, że obecnie tafamidis jest refundowany w 15 krajach UE/EFTA. W Polsce szacuje się, że terapia tym lekiem mogłaby dotyczyć ok. 109 pacjentów leczonych w pierwszym roku od wejścia w życie programu lekowego, z których 42 to nowi pacjenci oraz 141 potencjalnie leczonych pacjentów w drugim roku refundacji publicznej tafamidisu (z których 51, to nowi pacjenci).