Rzadkie zespoły padaczkowe to wyzwanie dla chorych, ich rodzin, systemu. "Stajemy czasem pod ścianą"

Zespoły padaczkowe, a opisano ich dotychczas ok. 60, różnią się między sobą odpowiedzią na leczenie oraz rokowaniem. Większość z nich występuje u dzieci i młodzieży.

Zespół Dravet oraz zespół Lennoxa-Gastauta należą do najcięższych zespołów padaczkowych i charakteryzują się mnogością heterogennych i lekoopornych napadów padaczkowych. Jednocześnie to nieliczne choroby rzadkie, w których istnieją już skuteczne terapie. Aby z nich skorzystać, niezbędne jest wczesna diagnoza, dostęp do badań genetycznych oraz leczenia personalizowanego dostosowanego do indywidualnie do pacjenta. Szacuje się, że cierpieć na te zespoły może w Polsce ok. 1,5 tys. osób.

Zespoły te oprócz napadów padaczkowych wiążą się też z zaburzeniami intelektualnymi, opóźnieniem ruchowym i behawioralnym, opóźnieniem rozwoju czy zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Ogromnym obciążeniem jest też znacznie wyższe ryzyko nagłej niespodziewanej śmierci w przebiegu padaczki (SUDEP).

Obciążenie dla rodziny

Ze względu na ilość, różnorodność i intensywność napadów oraz choroby współtowarzyszące i ich objawy, rzadkie zespoły padaczkowe to olbrzymie wyzwanie dla rodziny takiego pacjenta, to opieka bardziej wymagająca i obciążająca niż w przypadku innych zaburzeń padaczkowych.

– W zapewnieniu kompleksowej opieki na poziomie podstawowym w zakresie potrzeb fizjologicznych, ale także aktywizacji, rehabilitacji i życia społecznego ogromną rolę odgrywają rodziny oraz opiekunowie – zwraca uwagę prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Jednak z powodu braku wsparcia systemowego, opieka nad osobą z ciężką padaczką lekooporną powoduje ogromne obciążenie fizyczne, psychiczne i emocjonalne. Wywiera także negatywny wpływ na ich jakość życia, relacje rodzinne z partnerem i zdrowymi dziećmi. Zaburza relacje towarzyskie i wpływa negatywnie na aktywność zawodową. A więc powoduje koszty fizyczne, emocjonalne i psychiczne, społeczne i ekonomiczne.

Pacjenci z powodu napadów częściej też wymagają dodatkowego leczenia, w tym hospitalizacji.

– Opieka nad dzieckiem z padaczką lekoodporną może trwać wiele lat, a nawet dekad, wymaga stałego zaangażowania i przybiera formę opieki 24/7. Konsekwencją tego jest to, że rodzice dzieci z zespołem Dravet codziennie napotykają wiele wyzwań związanych ze stanem zdrowia swoich nieuleczalnie chorych dzieci, chwiejnością emocjonalną, zaburzeniami motorycznymi, poznawczymi, behawioralnymi – podkreśla Jolanta Kuryło ze Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL.

– Stajemy czasem pod ścianą – przyznaje Iwona Sierant, prezes zarządu Polskiego Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci Chorych na Padaczkę. Dodaje, że wszyscy rodzice mówią o wypaleniu, potwornym zmęczeniu, braku środków finansowych, "a z tej choroby dzieci nie wyrastają".

Jak mówi, z punktu widzenia pacjenta i rodzica, nie są ważne procedury, ale choroba dziecka. Rodzic nie rozumie wydłużonej diagnozy. Z ciężko chorym dzieckiem i przerażeniem zazwyczaj trafia najpierw na oddział w szpitalu. Na diagnostykę planową w szpitalu musi czekać rok.

– W przypadku podejrzenia rodzic powinien dostać plan, a rodzice są zostawieni w trudnej sytuacji, więc działają chaotycznie, szukają sami, sami robią badania. (...) Rodzice szukają wiedzy w internecie, a osobą najbardziej zaufaną powinien być lekarz. Rodzice powinni mieć też dostęp do wsparcia psychologicznego, bo dziecko dostaje orzeczenie o niepełnosprawności i jakąś pomoc, a rodzic tego wsparcia nie ma – mówi Iwona Sierant.

Szybka i właściwa diagnoza

Także klinicyści przyznają, że system opieki nad pacjentami z rzadkimi zespołami padaczkowymi wymaga poprawy, zaczynając od diagnostyki. Postawienie trafnej diagnozy na jak najwcześniejszym etapie przekłada się na wprowadzenia właściwej terapii i ograniczenie negatywnych skutków choroby.

Leczenie padaczki powinno być rozpoczęte i prowadzone przez doświadczonych neurologów dziecięcych, a poprzedzone wnikliwą diagnostyką, diagnostyką różnicową i określającą etiologię napadów. Niezbędne są często badania genetyczne, z finansowaniem których wciąż jest problem. To właśnie dynamiczny rozwój genetyki pozwolił na wykrycie mutacji genowych leżących u podłoża niektórych typów padaczek.

– Dzięki badaniom genetycznym jest więcej zdiagnozowanych przypadków. Niestety w większości rodzice sami finansują badania genetyczne. Jest problem z dostępem do refundowanej diagnostyki genetycznej. Nie mogę zlecić badania z poziomu poradni, a mogę je wykonać na oddziale po uzyskaniu zgody od dyrekcji – mówi prof. Barbara Steinborn, Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego, UM w Poznaniu.

Niełatwe leczenie

Wyzwaniem jest też leczenie, bo podstawą jest leczenie objawowe i wspomagające za pomocą leków przeciwpadaczkowych (LPP). W przypadku zespołu Dravet i zespołu Lennoxa-Gastauta napady są często oporne na leczenie i trudne do kontrolowania pomimo stosowania nawet kilku leków.

Do leczenia napadów padaczkowych związanych z zespołem Dravet lub zespołem Lennoxa-Gastauta zostało zarejestrowanych jedynie kilka leków. W ostatnich latach do leczenia dopuszczono też kannabidiol i fenfluraminę. Kannabidiol został objęty refundacją w ramach programu lekowego od stycznia 2024 roku. Z kolei fenfluramina nie jest jeszcze refundowana i może być stosowana jedynie w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych.

– Farmakologiczny arsenał leków przeciwpadaczkowych znacznie się rozszerzył w ciągu ostatnich trzech dekad i obecnie obejmuje ponad 30 różnych leków przeciwpadaczkowych. Mimo tej liczby nowych leków nadal około jedna trzecia osób z padaczką nie osiąga trwałego uwolnienie od napadów. Należy jednak zaznaczyć, że dzięki zastosowaniu nowych leków przeciwpadaczkowych wyniki kliniczne dla wielu osób z padaczką poprawiły się – wskazuje prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Klinika Neurologii Rozwojowej, Gdański Uniwersytet Medyczny.

Jak dodaje, "w szczególności lekarze mają obecnie możliwość dostosowania wyboru leczenia do charakterystyki czy profilu klinicznego danej osoby, aby uzyskać jak najlepszą kontrolę napadów przy minimalizacji objawów niepożądanych".

Klinicyści podkreślają, że wszystkie nowe terapie, które mogą w jakikolwiek sposób poprawić stan chorych z tymi zespołami, a zwłaszcza zmniejszyć częstość ataków, są jak najbardziej wskazane i pożądane.

Aby skuteczniej leczyć padaczkę, trzeba też - jak wskazują eksperci - stworzyć wyspecjalizowane poradnie i ogólnopolskie centra kliniczne dla dorosłych i dzieci.

Rekomendacje zmian systemowych

• Stworzenie kompleksowego systemu opieki, opartego na wyspecjalizowanych centrach doskonałości (niekoniecznie w jednej lokalizacji) i wielospecjalistycznych zespołach, sprawujących opiekę nad pacjentami przez cały okres ich życia, obejmujących poradnie: genetyczną, neurologiczną, psychiatryczną, psychologiczną, dietetyczną, fizjoterapeutyczną i logopedyczną.
• Wypracowanie holistycznego modelu opieki, uwzględniającego nie tylko potrzeby osób z ciężką padaczką lekooporną, ale także zdrowotne, emocjonalne, psychiczne i społeczne potrzeby opiekunów; zapewnienie opiekunom stałego wsparcia emocjonalnego, psychicznego, społecznego i finansowego już na etapie diagnozy.
• Poprawa dostępu do nowoczesnej diagnostyki i terapii lekowych; objęcie refundacją leków dedykowanych do leczenia napadów padaczkowych związanych z zespołem Dravet lub zespołem Lennoxa-Gastauta, poprawa dostępności leków ratunkowych np. dostępnych w postaci aerozolu do nosa.
• Usprawnienie funkcjonowania orzecznictwa o niepełnosprawności.
• Stworzenie systemu wsparcia i opieki nad dorosłymi osobami z zespołami padaczkowymi.
• Rozwój ustawicznej edukacji medycznej nt. rzadkich zespołów padaczkowych.

Problem opieki nad chorymi na rzadkie zespoły padaczkowe jest tematem raportu Modern Healthcare Institute, którego współautorami są eksperci kliniczni - neurolodzy oraz organizacje pacjentów.