"Nie muszę martwić się, że życie skończy się szybciej". Efekty terapii w SMA przerosły oczekiwania

Przez ostatnich 5 lat, od kiedy nusinersen jest dostępny dla pacjentów w Polsce, znaleźliśmy się w czołówce światowych liderów w leczeniu SMA. Działanie leku przerosło oczekiwania, zarówno środowiska pacjentów, jak i klinicystów.

Oprócz zatrzymania postępu choroby, pacjenci i klinicyści obserwują poprawę wielu funkcji ruchowych. Efekty są widoczne zarówno u najmłodszych, jak i u starszych pacjentów – niezależnie od stopnia zaawansowania choroby.

"Wszystko się zmieniło"

Agata Spała, pacjentka z SMA pytana co się zmieniło od kiedy jest leczona nusinersenem, odpowiada entuzjastycznie: "Wszystko się zmieniło".

– Widzę poprawę w każdej codzienności. Wiem, że mogę trzymać samodzielnie mikrofon jedną ręką, a 4 lata temu musiałabym trzymać go dwoma rękoma. Testy, jakie przechodzę co 4 miesiące pokazują, że wykonuję znów ruch, o którym już zapomniałam, że mogę go wykonywać. Widzę znaczącą poprawę w wytrzymałości, wydalności oddechowej, a nawet głośności mojego mówienia – relacjonowała Agata podczas konferencji zorganizowanej przez Fundację SMA kilka dni temu.

– Przyszedł taki moment w moim życiu, gdy przestałam się bać i myśleć, że muszę żyć szybko, bo czasu mam mało. Gdy młoda dziewczyna słyszy, że ma chorobę śmiertelną i jej życie skończy się przed 30-stką, to czuje, że musi żyć szybciej. A dziś moja choroba się zatrzymała, a wręcz cofnęła się, bo mam przywrócone niektóre funkcje. Więc nie muszę się martwić, że życie skończy się szybciej przez postępujący zanik mięśni – opowiadała.

Jak dodała, dla osób z SMA, u których choroba była już bardzo zaawansowana, gdy rozpoczęli leczenie, nie do przecenienia jest fakt, że nie muszą dzięki terapii korzystać już np. z respiratora, że mogą spotykać się ze znajomymi.

"Efekty przeszły nasze oczekiwania"

Podobne odczucia ma Jagoda Rabczuk, mama kilkuletniej Oliwki chorującej na SMA.

– Życie zmieniło się diametralnie. To spokój wewnętrzny, że choroba już nie postępuje i nie musimy myśleć o najgorszym. To też szczęście z postępów Oliwki, z tego, że sama jest w stanie sięgnąć po szklankę wody, pójść do łazienki umyć zęby. Nie musimy wykonywąć wszystkiego za Oliwkę – opisywała mama kilkulatki.

Jak wspominała, do 1. roku życia nie wiedzieli o chorobie córki, bo ta siedziała, raczkowała, ale nie stawała na nogi. Potem zaczęła gwałtownie słabnąć. Leczenie rozpoczęła, gdy miała 1,5 roku i wtedy choroba się zatrzymała.

– Wracały utracone umiejętności. Z powrotem zaczęła siedzieć, raczkować. Efekty przeszły nasze oczekiwania. Nie spodziewaliśmy się, że zacznie chodzić – mówiła mama Oliwki.

Dziewczynka sama z kolei mówi o sobie, że lubi rysować. Marzyła o tym, aby pływać i pływa. Teraz jej marzeniem jest to, aby "skakać, biegać szybko".

Satysfakcja z leczenia i jakości życia

Satysfakcję z leczenia oraz zmianę jakości życia pacjentów w długofalowym dostępie do terapii nusinersenem potwierdzają także wyniki badania ankietowego przedstawione w raporcie PEX "Doświadczenia pacjentów z SMA z leczenia nusinersenem. Satysfakcja z leczenia i jakość życia pacjentów" zaprezentowane podczas konferencji.

To pierwsze polskie badanie przeprowadzone wśród pacjentów z SMA, podczas którego zwrócono uwagę nie tylko na wartość terapii, lecz także na równie ważną dla chorych jakość życia.

Ponad 80 proc. pacjentów z SMA leczonych nusinersenem jest zadowolonych z terapii. 90 proc. pacjentów pediatrycznych oraz 66 proc. pacjentów dorosłych stwierdziło, że terapia spełniła ich oczekiwania, a 12 proc. pacjentów pediatrycznych oraz 10 proc. pacjentów dorosłych zaznaczyło, że efekty terapii przerosły ich oczekiwania.

Zarówno pacjenci dorośli (80 proc.), jaki pediatryczni (65 proc.) chętnie poleciliby leczenie nusinersenem innym osobom dotkniętym SMA.

Pacjenci zauważają też poprawę samopoczucia i komfortu psychicznego, objawiające się takimi elementami jak:

• zwiększenie samodzielności
• większa radość z życia,
• ustąpienia niepokoju o przyszłość,
• większa motywacja do działania i powrót nadziei na przyszłość.

W trakcie badania pacjenci deklarowali, które z badanych kategorii funkcjonowania mają największy wpływ na jakość ich życia. Pacjenci dorośli uważali, że najważniejszymi kategoriami są:

• siła i wytrzymałość
• funkcje ruchowe
• samopoczucie emocjonalne
• funkcjonowanie społeczne
• poprawa funkcji rąk

W przypadku pacjentów pediatrycznych wśród pięciu najważniejszych dla nich kategorii znalazły się:

• funkcje ruchowe
• siła i wytrzymałość
• poprawa funkcji rąk
• oddychanie
• czynności życia codziennego

Zadowoleni z leczenia pacjenci pokazują, że terapia nusinersenem to nie tylko obiektywna poprawa funkcji motorycznych, ale w dużej mierze poprawa jakości życia w wielu obszarach.

Modelowy program

Terapia nusinersenem jako pierwsza terapia przyczynowa w SMA została zaakceptowana przez Europejską Agencję Leków w 2017 r. Możliwość leczenia choroby przywróciła chorym nadzieję. W Polsce lek ten zaczął być refundowany w styczniu 2019 r. w ramach programu lekowego B.102. W sumie na świecie leczenie otrzymało 15 tys. osób, w tym ponad 750 pacjentów w Polsce.

Od kwietnia 2021 w Polsce zaczęto wprowadzać program badań przesiewowych w kierunku SMA. Od 28 marca 2022 r. obejmuje on każde dziecko urodzone w Polsce. We wrześniu 2022 r. refundacją w Polsce objęto kolejne dwa leki na SMA. Na koniec 2023 r. w programie leki otrzymywało ponad 1100 pacjentów.

Dzięki badaniom przesiewowym i szybkiemu wdrażania leczenia jeszcze na etapie przedobjawowym, znakomita większość takich dzieci rozwija się podobnie do zdrowych rówieśników. Dzieci leczone po wystąpieniu objawów, ale bardzo wcześniej, unikają najcięższych powikłań choroby, jakimi są niewydolność oddechowa i głęboka niepełnosprawność.

Nusinersen ma udokumentowaną skuteczność w długofalowych badaniach.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, ocenia, że "mamy fantastyczny system diagnostyczno-terapeutyczny".

– SMA we wszystkich typach zawsze jest chorobą postępującą. Dlatego trzeba zatrzymać postęp choroby, a my widzimy że możemy osiągnąć znacznie więcej – podkreśla ekspertka.

Jak dodaje, potwierdzają to wyniki długich obserwacji.

– Przeanalizowaliśmy 120 chorych po półrocznym leczeniu nusinersenem. W czasie podawania leku co 4 miesiące były dokonywane oceny funkcjonalne. Do 14. miesiąca była poprawa, ale z każdą kolejną dawką poprawa staje się wyraźniejsza nawet u pacjentów chorujących od wielu lat. Stabilizację lub poprawę osiągnęliśmy u wszystkich pacjentów – mówi prof. Kostera-Pruszczyk.

Zwraca uwagę, że poprawa nastąpiła także u tych pacjentów, u których choroba była bardzo zaawansowana. – To pozwala odzyskać to, co w wielu sytuacjach choroba zabrała kiedyś nieodwracalnie, a dziś możemy mieć na to wpływ – dodaje.

Ponadto im dłużej prowadzone jest leczenie, tym lepszy jest jego efekt – również u dorosłych.

Leczenie w ciąży, czyli precedens

Co istotne, od 1 kwietnia 2024 roku w Polsce możliwe jest stosowanie nusinersenu u kobiet w ciąży.

Ze względu na możliwość kontynuowania leczenia podczas ciąży, chore na SMA kobiety mogą więc planować macierzyństwo.

To rodzaj precedensu, bo w przypadku ciężarnych bardzo ostrożnie wprowadza się jakiekolwiek leczenie. Fakt dopuszczenia stosowania terapii w ciąży potwierdza wysokie bezpieczeństwo stosowania leku. Znów Polska jest liderem jeżeli chodzi o leczenie SMA.

Leczenie nakierowane na wartość

Prof. Marcin Czech, Prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego wskazał, że program lekowy SMA jest na 3. miejscu wśród programów o najwyższych wydatkach NFZ.

– Mamy wyniki zdrowotne obiektywnie mierzone narzędziami klinicznymi, ale odnosimy też te efekty do kosztów terapii. W SMA działamy w oparciu o pierwszorzędowe najmocniejsze punkty końcowe. Patrząc na efekty, a te efekty są znakomite, widzimy, jak rozjeżdżają się krzywe przeżycia pacjentów, którzy nie otrzymywali skutecznej terapii, a którzy tę terapię w Polsce od czasu wdrożenia programu lekowego otrzymują. Ratujemy życie dzięki zastosowaniu nusinersenu i innych terapii. Nusinersen ma najdłuższą historię, w związku z czym najdłużej możemy obserwować efekty tej terapii – mówił prof. Marcin Czech. – My ratujemy życie dzięki zastosowaniu nusinersenu i innych terapii. Modyfikujemy pozalekowe koszty systemu – podkreślił.

Z danych NFZ wynika, że w latach 2019-2024 wartość kontraktów na leczenie SMA wyniosła 1,597 mld zł, zaś refundacja samych leków to 1,462 mld zł.

– Jeżeli chodzi o wartość kontraktów, jakie zostały przeznaczone na finansowanie tego programu w latach 2019-2024, to startujemy od poziomu ponad 60 milionów złotych do ponad 478 milionów zł. W skali lat 2019-2024 przeznaczono na finansowanie programu lekowego półtora miliarda złotych – podsumowała Agata Wolnicka, naczelnik wydziału programów lekowych i chemioterapii NFZ.

Decyzje za miliony

Przy tak drogich terapiach, decyzja o ich finansowaniu nie jest łatwa. Nusinersen zyskał w ubiegłym roku przedłużenie finansowania na kolejne trzy lata. We wrześniu kończy się z kolei dwuletnia decyzja o refundacji rysdyplamu, a do końca września obowiązuje umowa o finansowaniu terapii genowej. Resort zdrowia będzie przy tej okazji negocjował cenę.

Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji MZ i przewodniczący Komisji Ekonomicznej, która negocjuje ceny leków z firmami farmaceutycznymi, przyznał, że program lekowy B.102 to był przełom, bo to było pierwsze poważniejsze wyzwanie, by sfinansować trapie rzadką, ale dla całkiem sporej grupy chorych. Oznaczało to trwałe związanie się z finansowaniem tej terapii.

Jednocześnie przyznał, że "wpuszczenie nusinersenu od 1 stycznia 2019 roku pokazuje, że ta decyzja była bardzo dobra, bo jest duża skuteczność i ugruntowane długotrwałe wyniki". Z kolei decyzje o sfinansowaniu kolejnych terapii dwa lata temu także były odważne, ale ryzykowne.

– Po dwóch latach okazuje się, że wydaliśmy według danych z końca maja 2024 roku około 800 milionów złotych na wszystkie trzy terapie. Nusinersenem leczyło się w tym czasie około 800 osób, natomiast dwoma pozostałymi terapiami leczy się połowa, ale za tą samą kwotę – wyliczał dyrektor z MZ.

Według niego, nastąpił "pewnego rodzaju hurra optymizm w momencie pojawienia się terapii genowych", bo "było założenie, że pacjent przyjmie ją raz w życiu i nic więcej nie będzie potrzebował".

– Ale widzimy po dwóch latach opcje zastosowania kolejnej terapii po terapii genowej. To już nie gwarantuje decydentowi opłacalności cenowej na warunkach, które zawarł w momencie wdrożenia tej terapii po raz pierwszy – stwierdził Mateusz Oczkowski. Stąd wyzwaniem będzie wypracowanie nowych warunków cenowych i redefiniowanie kwestii finansowych.

Przedstawiciel MZ ostrożnie podchodzi również do kolejnego rozszerzania wskazań dla ryndysplamu.

– W pewnym momencie trzeba się zatrzymać się i powiedzieć, że doszliśmy do jakiegoś momentu i to wydatkowanie trzeba sprawiedliwie podzielić na różne choroby – wyjaśnił.

Prezes Fundacji SMA Dorota Raczek podkreślała, że nie można stać w miejscu.

– Jeżeli zatrzymamy się, to może się okazać, że kraje europejskie nas przegonią, a chcemy być nadal liderem w leczeniu chorych na SMA i w opiece nad nimi – podsumowała.