Zespoły mielodysplastyczne (MDS) i ostre białaczki szpikowe (AML) to schorzenia pokrewne, przy których trudno określić ścisłą granicę, mogą wystąpić w każdym wieku. Jednak ryzyko zachorowań rośnie u osób powyżej 55. roku życia. Choroba w starszym wieku różni się od tej u osób młodych. Starsze osoby inaczej się leczy, ponieważ u wielu z nich występują tzw. choroby współtowarzyszące osłabiające mocno organizm, co uniemożliwia zastosowanie np. transplantacji szpiku.
Raz, dwa razy w roku powinniśmy wykonać morfologię krwi Wojciech Habdas / Agencja Gazeta
Jak tłumaczy nam hematolog dr hab. Lidia Gil, gorsze rokowania są przy ostrej białaczce szpikowej, jednak zespoły mielodysplastyczne są bardziej zróżnicowane, trudne do klasyfikacji. Jedne przebiegają powoli, inne w szybkim tempie ewoluują w kierunku ostrej białaczki szpikowej.
Zdarza się, że zarówno MDS, jak i AML rozpoznawane są przypadkiem, podczas rutynowo wykonanej morfologii. U większości chorych występuje jednak postępujące osłabienie, stany gorączkowe i wiele innych objawów. Pełne rozpoznanie można postawić po specjalistycznych badaniach wykonanych przez hematologa.
– Potrzebna jest specjalistyczna diagnostyka obejmująca badania szpiku kostnego oraz badania genetyczne. Oczywiście ważną rolę ma tu do spełnienia lekarz podstawowej opieki zdrowotnej, bo to on jest w stanie wychwycić pierwsze nieprawidłowości i skierować pacjenta do hematologa. Każdy z nas powinien raz, dwa razy w roku wykonać badanie morfologii krwi – podkreśla prof. Gil.
Pierwsze objawy są dość niewinne
Jak tłumaczy z kolei hematolog prof. Agnieszka Wierzbowska, pierwsze objawy ostrych białaczek szpikowych są dość niecharakterystyczne. Większość wynika z postępującego niedoboru odporności. Są to wszelkiego rodzaju infekcje, mogą być to infekcje bakteryjne, przypominające banalne infekcje występujące w okresie jesienno-zimowym.
– Mają cięższy przebieg, nie poddają się leczeniu. Objawem może być też postępujące osłabienie, które jest wynikiem niedokrwistości. Mogą to być też objawy skazy krwotocznej, czyli różnego rodzaju krwawień, do których dochodzi na skutek obniżania się ilości płytek we krwi takiego pacjenta. Objawy skazy krwotocznej pojawiają się dość późno, kiedy już liczba płytek mocno spadnie poniżej bezpiecznego poziomu. Są dość alarmujące i dla chorego i dla lekarza – wyjaśnia prof. Wierzbowska.
Dodaje, że zanim wystąpią objawy skazy krwotocznej, chory zwykle trafia do lekarza podstawowej opieki zdrowotnej z powodu złego samopoczucia, osłabienia, objawów infekcji, ale to jest dość popularny zestaw objawów w okresie jesienno-zimowym, który sugeruje zwykłe przeziębienie.
Jeśli u wspomnianego pacjenta wyniki morfologii są istotnie nieprawidłowe, czyli ma głęboką niedokrwistość, małopłytkowość, zmiany w ilości krwinek białych, które już na pierwszy rzut oka wskazują na podejrzenie ostrej białaczki szpikowej, to pacjent powinien być skierowany w trybie pilnym do najbliższego ośrodka hematologicznego lub oddziału wewnętrznego, jeśli ośrodek hematologiczny jest mocno oddalony od miejsca zamieszkania chorego.
– W oddziale chorób wewnętrznych wykonywane są dokładniejsze badania, czasami udzielana jest pierwsza pomoc, ponieważ bywa, iż trzeba choremu natychmiast przetoczyć krew, płytki krwi, poprawić stan ogólny pacjenta. Następnie oddział wewnętrzny kontaktuje się z ośrodkiem hematologicznym, który w trybie pilnym przejmuje tego chorego i uzupełnia badania diagnostyczne, tak żeby jednoznacznie postawić rozpoznanie – mówi prof. Wierzbowska.
Jeśli natomiast zmiany w morfologii nie wskazują jednoznacznie na podejrzenie białaczki to otrzymuje od lekarza podstawowej opieki zdrowotnej skierowanie do poradni hematologicznej. Zwykle jest zakładana karta DiLO, wiec pacjenci bardzo szybko są diagnozowani.
Leczenie białaczki zależne od wieku biologicznego
Wybór opcji leczenia ostrej białaczki szpikowej, jak tłumaczy hematolog, zależy od dwóch podstawowych czynników. Przede wszystkim bierze się pod uwagę wiek pacjenta. Jednak nie chodzi tu o wiek metrykalny, ale o wiek biologiczny.
– Oczywiście na wiek biologiczny składa się zarówno wiek metrykalny, jak i choroby współistniejące, stan ogólny chorego. Ocenia się, czy chory może otrzymać intensywną chemioterapię – jedyną metodę, która może doprowadzić do wyleczenia. Jeśli ryzyko związane z zastosowaniem chemioterapii jest zbyt duże, pacjent kwalifikowany jest do mniej intensywnego leczenia. Zwykle u chorych poniżej 60. roku życia stosuje się intensywne leczenie. Część chorych powyżej 60. jest w tak dobrej formie, że również kwalifikuje się do intensywnego leczenia – opisuje prof. Wierzbowska.
Intensywne leczenie ostrej białaczki szpikowej polega na podawaniu chemioterapii w celu uzyskania tzw. całkowitej remisji choroby, czyli eliminacji komórek białaczkowych ze szpiku kostnego. Później chemioterapia jest kontynuowana, w ramach tzw. leczenia konsolidującego. Jej celem jest zniszczenie resztkowych komórek białaczkowych. Część chorych wymaga dalszej intensyfikacji leczenia za pomocą transplantacji szpiku.
– Intensywność leczenia poremisyjnego zależy od grupy ryzyka, do której pacjent należy. Tę grupę ryzyka definiuje się na podstawie czynników molekularnych i cytogenetycznych, czyli zmian w kariotypie klonu białaczkowego i różnych aberracji molekularnych. Wyróżnia się trzy grupy ryzyka: niskie (standardowe), pośrednie i wysokie. W grupie niskiego ryzyka 50-60 proc. chorych uzyskuje wieloletnią remisję po chemioterapii. W pozostałych dwóch grupach w procesie leczenia należy uwzględnić transplantacje szpiku kostnego od dawcy rodzinnego lub dawcy niespokrewnionego – tłumaczy specjalistka.
Starszych leczy się inaczej
Wyjaśnia, że jeśli chodzi o osoby starsze, które nie kwalifikują się do intensywnej chemioterapii stosuje się mniej intensywne leczenie – niskie dawki standardowej chemioterapii lub tzw. leki demetylujące. Ich działanie polega w pewnym stopniu na odwracaniu części zaburzeń genetycznych, które doprowadziły do ostrej białaczki szpikowej.
– W randomizowanych badaniach klinicznych wykazano, że leczenie lekami demetylującymi wydłuża przeżycie chorych w porównaniu ze standardową terapią. Leki podaje się przez 7 dni, co 28 dni. Jest to leczenie, które stosuje się w trybie ciągłym, do czasu kiedy leczenie jest skuteczne – dodaje profesor.
Zarówno zespoły mielodysplastyczne, jak i ostre białaczki szpikowe są chorobami trudnymi do leczenia. Jednak najgorzej jest z leczeniem pacjentów w podeszłym wieku. Dla nich lekarze nie mogą zastosować całego arsenału możliwości terapeutycznych.
– Młodszych chorych możemy leczyć bardzo intensywnie. Są poddawani chemioterapii, wykonujemy u nich przeszczepienie szpiku kostnego. Niestety mamy problem z leczeniem pacjentów w podeszłym wieku. Z powodu chorób współistniejących, gorszego stanu zdrowia, wielu z nich nie kwalifikuje się do transplantacji szpiku. Dzisiaj starsi pacjenci z ostrą białaczką szpikową i zespołami mielodysplastycznymi mogą być leczeni preparatami demetylującymi (azacytydyna), które pozwalają na uniezależnienie się od przetoczeń krwi, poprawę jakości i wydłużenie życia – potwierdza prof. Gil.
Przeszczepienia szpiku są przeprowadzane u osób poniżej 70. roku życia.
Brak refundacji leków dla części chorych
Jedną z odmian zespołów mielodysplastycznych jest tzw. zespół del5q, na który chorują częściej kobiety, a który cechuje się przewlekła anemią, zaś płytki krwi zwykle pozostają w normie bądź są nawet podwyższone. W Polsce nowych zachorowań jest w skali roku około 60. Jedynym leczeniem celowanym w tej grupie pacjentów jest zarejestrowany w USA już w 2005 roku lenalidomid. Niestety w Polsce lek ten we wspomnianym wskazaniu nie jest refundowany.
Jak tłumaczy nam prof. Gil, chorzy z zespołem del5q w większości skazani są w Polsce na przetoczenia krwi. A trzeba powiedzieć, że nie jest to metoda leczenia pozbawiona wad, czy ryzyka.
Specjalistka zwraca uwagę, że po pierwsze krew to preparat pobrany od innego człowieka. Mimo, że jest restrykcyjnie badany, to nigdy nie można mieć w stosunku do niego stuprocentowej pewności, że po jego podaniu nie wystąpią powikłania.
Powinien być stosowany, tylko wtedy gdy jest to konieczne. Bardzo poważnym problemem przy wielokrotnych przetoczeniach krwi jest tzw. stan przeładowania żelazem i powikłania z tym związane. U osób, które przyjęły ponad 20 jednostek krwi mogą wystąpić w dłuższym okresie czasu takie powikłania jak: niewydolność serca czy marskość wątroby.
Chorych z zespołem del5q jest niewielu w Polsce, dlatego brak refundacji leczenia dla nich jest dość niezrozumiały. Chorych nie stać na lek.
Prof. Wierzbowska przypomina też, że jeśli chory nie dostaje wspomnianego leku, to w miarę postępu choroby zwiększa się zapotrzebowanie na przetoczenia krwi, ponieważ szpik chorego jest coraz mniej wydolny w produkcji krwinek.
– Na początku choroby krew trzeba przetaczać raz na dwa – trzy miesiące, a później, w miarę jej rozwoju, nawet raz na 10-14 dni. Oprócz tzw. przeładowania żelazem mamy też do czynienia z tym, że pacjent immunizuje się po pewnym czasie i wytwarza przeciwciała przeciw antygenom krwinek czerwonych, co powoduje, że krew do przetoczenia trzeba coraz bardziej precyzyjnie dobierać, a to wydłuża procedurę przetoczenia krwi – dodaje prof. Wierzbowska.
Jest jeszcze jedna, ciemna strona przetoczeń krwi, bardzo uciążliwa dla pacjenta. Kiedy zbliża się już czas kolejnego przetoczenia, chory jest bardzo osłabiony, ma trudności w wykonywaniu codziennych czynności jak mycie, ubieranie się.
– Tych chorych jest niewielu, więc można powiedzieć, że ta odmiana MDS jest chorobą rzadką. Głos tych chorych nie przebija się do decydentów. A przecież każdy pacjent jest ważny i każdemu chcielibyśmy pomóc, a brak refundacji nie pozwala nam na wdrożenie leczenia, które umożliwia wydłużenie czasu przeżycia, poprawę komfortu życia i uniezależnienie od przetoczeń – podsumowuje prof. Wierzbowska.
Brakuje hematologów
Natomiast prof. Gil zwraca uwagę na jeszcze jeden istotny problem dotyczący leczenia hematologicznego. Chodzi o brak hematologów i poradni hematologicznych. Przez to dostępność leczenia dla wszystkich chorych jest dużo bardziej utrudniona .
– Hematologia jest trudną specjalizacją i młodzi lekarze nie chcą się na nią decydować. Hematolog musi posiadać bardzo duży zasób wiedzy a jednocześnie radzić sobie na co dzień z leczeniem bardzo ciężko chorych pacjentów – mówi prof. Gil.
Takich chorych jest wielu. Natomiast pacjent z białaczką wróci na kolejną wizytę do lekarza POZ, dlatego że standardowe leczenie infekcji u niego zwykle nie jest skuteczne. Często objawy infekcji nasilają się. W takiej sytuacji lekarzowi POZ powinno zapalić się to przysłowiowe czerwone światełko. Taki pacjent wymaga pogłębionej diagnostyki. Jedną z przyczyn jego dolegliwości może być właśnie białaczka.
Prof. Agnieszka Wierzbowska