Ala ma 2,5 roku. Śliczna dziewczynka, która z wypiekami na twarzy słucha czytanej przez tatę bajki. Bajka jest pewnie po to, żeby Ala się nie nudziła, bo w końcu rozmowy dorosłych, nawet jeśli dotyczą leczenia choroby, na którą cierpi, raczej nie zainteresują dwuletniej damy. Jednak Ala nie jest tam przypadkowo, jest jedną z kilkunastu osób, które mają szczęście dostawać pierwszy lek, który zatrzymuje rozwój rzadkiej choroby genetycznej - rdzeniowego zaniku mięśni.
Pojawił się pierwszy lek na rdzeniowy zanik mięśni. To szansa dla chorych na zatrzymanie postępu choroby. Damian Kramski / Agencja Gazeta
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. Przyczyną SMA jest mutacja genu, który produkuje białko o nazwie SMN1. Jest ono niezbędne do utrzymania przy życiu neuronów ruchowych. Kiedy dochodzi do uszkodzenia genu SMN, to odpowiedzialne za ruchy neurony obumierają, co w efekcie prowadzi do zaniku mięśni.
Bez mięśni nie ma oddychania
Większości choroba kojarzy się z ludźmi, którzy z powodu zaniku mięśni nie są w stanie chodzić i poruszają się na wózku inwalidzkim. Niestety prawda o tej chorobie jest bardziej brutalna. Mało kto zdaje sobie sprawę, że bez sprawnych mięśni nie tylko nie możemy się poruszać ale też nie ma możliwości oddychania, przełykania czy nawet kaszlnięcia.
Jednak niepełnosprawność ruchowa nie oznacza w tym przypadku niepełnosprawności umysłowej. Wręcz przeciwnie, dzieci chore na SMA to zwykle najlepsi uczniowie w szkole, którzy zdobywają pierwsze miejsca na olimpiadach i w konkursach naukowych. Rodzice są z nich bardzo dumni. Ta radość pozwala im choć na chwilę zapomnieć o tym, że bywają takie dni kiedy nawet trzy razy dziennie muszą reanimować swoje niezwykle mądre dziecko.
W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za prace mięśni ciała, na skutek czego mięśnie słabną i stopniowo ulegają zanikowi. Dotyczy to wszystkich grup mięśniowych - od kończyn, poprzez mięśnie przewodu pokarmowego, aż po te odpowiadające za mowę i oddychanie. Choroba najszybciej postępuje, kiedy jej objawy pojawią się na początku życia, u małych dzieci. Umierają one z powodu niewydolności oddechowej, spowodowanej właśnie osłabionymi mięśniami.
Rdzeniowy zanik mięśni to choroba rzadka, występująca raz na 6-7 tys. urodzeń. W Polsce mamy od 400 do 800 chorych, którzy zmagają się z niepełnosprawnością ruchową, oddechową i problemami z mówieniem. Wielu z nich nigdy nie wstało z łóżka. Choroba nie wpływa na ich rozwój intelektualny i emocjonalny - to osoby inteligentne, otwarte na otoczenie.
Prof. Katarzyna Kotulska - Jóźwiak, neurolog z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu Pomnika Centrum Zdrowia Dziecka mówi wprost, że pacjent z SMA, to taki pacjent, którego neurolog dziecięcy "najbardziej nie lubi”, bo musi patrzeć w bardzo inteligentne, wszystko rozumiejące oczy, bardzo chorego dziecka.
SMA nie jedno ma imię
SMA ma różne oblicza, w zależności od tego kiedy pojawią się pierwsze objawy choroby. SMA typu 0 dotyczy noworodków, które w momencie przyjścia na świat są niewydolne oddechowo oraz niezdolne do jakiegokolwiek ruchu. Natomiast objawy SMA typu I pojawiają się w pierwszych 6 miesiącach życia dziecka. Są to m.in.: wiotkość mięśni, zmniejszenie możliwości ruchowych, czasami drżenie języka i palców. Takie dziecko nie dźwiga główki, słabo rusza rękami i nogami, ma kłopoty z oddychaniem. Nie potrafi też samo usiąść. Jest to najcięższa postać SMA, najszybciej prowadząca do śmierci. W SMA II objawy choroby pojawiają się w drugim półroczu życia. Dziecko potrafi usiąść, ale nie chodzi. Siedzi niepewnie, krzywi kręgosłup, słabiej rusza kończynami. To jest najczęstsza postać choroby.
Jest też III typ SMA. Dotyczy dzieci, które zaczęły chodzić ale później mają problemy z poruszaniem się. To zróżnicowana postać choroby, ze względu na wiek jak i objawy, które mogą wystąpić zarówno u trzylatka jak i dziesięciolatka. Na IV typ SMA chorują dorośli. To postać niezwykle rzadka i dotyczy pojedynczych chorych.
Jest nadzieja
Chorzy na rdzeniowy zanik mięśni jeszcze niedawno nie mieli możliwości skutecznego leczenia. Jedyną terapią tak naprawdę była rehabilitacja, która w niewielkim stopniu usprawnia ich ruchowo. Jednak w ubiegłym roku pojawiło się dla nich "światełko w tunelu”. Jedna z firm farmaceutycznych poinformowała, że badania potwierdzają skuteczność leku na SMA, nad którym firma pracowała (nusinersenu).
To pierwszy lek na tę chorobę. Oczywiście nie jest w stanie wyleczyć z choroby, ale zatrzymuje jej postęp, a często zdarza się, że cofa jej objawy.
Lek podawany jest niektórym chorym w ramach rozszerzonego dostępu (EAP) w kilkunastu krajach świata, także w Polsce. To dzięki temu mechanizmowi prawnemu od lutego 2017 r. lek otrzymuje 10 osobowa grupa dzieci z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, znajdująca się pod opieką prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak. Po 10 miesiącach terapii zostanie przeprowadzona ocena efektywności leczenia.
Dodatkowo programem objęta zostanie grupa kolejnych 20 dzieci z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, a także Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach i Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Jednocześnie trwają prace nad dalszym rozszerzaniem programu EAP w Polsce.
To właśnie dzięki programowi lek może przyjmować Ala, o której wspomnieliśmy na początku. Dzieci nie zostaną pozbawione leczenia po zakończeniu programu. Producent obiecał, że przekaże za darmo lek tym chorym.
Ile kosztuje życie?
Jednak trzeba wiedzieć, że jak to bywa z lekami stosowanymi przy chorobach rzadkich, preparat jest bardzo drogi i nie ma takiej możliwości by przeciętny chory mógł go sobie sam kupić. Tymczasem chorych jest więcej niż tych, którzy "załapali” się na program. Dla nich dostęp do tego leku, to kwestia życia lub śmierci.
Jak podawała Fundacja SMA, koszt rocznej terapii w Europie będzie się kształtował w okolicy 540 000 euro w pierwszym roku i 270 000 euro w kolejnych latach dla jednego chorego. Jedyna możliwość na dostęp do leczenia, to oczywiście objęcie leku refundacją.
Tu pojawiają się jak zawsze wątpliwości związane z efektem "zbyt krótkiej kołdry” w finansowaniu ochrony zdrowia. Zrefundować drogi lek tym chorym, czy może pieniądze przeznaczyć na leczenie innych. To pytanie, na które bardzo trudno odpowiedzieć. Jednak myślę, że jeszcze trudniej jest zostawić dzieci, młodych ludzi na pewną śmierć lub głęboką niepełnosprawność mimo że właśnie pojawił się lek, który ratuje im życie.
Reklama.
Udostępnij: 28
Dariusz Kałużny
Tata Ali
Ala przyjmuje lek od czerwca tego roku. Dzięki temu choroba nie postępuje. Mało tego, wróciły umiejętności, których już nie było. Córka znowu może trzymać w rączce zabawki. Jak odpinamy Alę od respiratora na czas rehabilitacji, to może ćwiczyć bez wspomagania oddechu dużo dłużej, niż przed rozpoczęciem leczenia.
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak
neurolog z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu Pomnika Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie
Nusinersen jest lekiem, który zwiększa efektywność produkcji białka SMN przez gen SMN2, który normalnie produkuje to białko ale w zbyt małych ilościach. Preparat nie leczy SMA, to nie jest naprawa uszkodzonego genu. Powodując jednak wzrost produkcji białka SMN, umożliwia zatrzymanie się choroby, a w niektórych przypadkach poprawę, polepszając komfort życia chorych i ograniczając ich niepełnosprawność. Jest to pierwszy i obecnie jedyny dostępny lek dla chorych na SMA.
Dariusz Kałużny