– W czerwcu miałam jeszcze sprawne dziecko. Teraz mój synek nie widzi, nie chodzi, nie jest w stanie utrzymać ciała w pionie. Choroba go zabija – mówi nam Małgorzata Skweres-Kuchta, mama 5-letniego Kuby cierpiącego na chorobę Battena. Choroba jest nieuleczalna i w ciągu kilku lat potrafi doprowadzić do śmierci dziecka. Jednak amerykański koncern farmaceutyczny wynalazł terapię, która potrafi zatrzymać postęp choroby. Niestety, lek na razie nie jest dostępny dla chorych, a niektórym z nich zostało niewiele czasu.
Kuba cierpiący na chorobę Battena z rodzicami. http://www.platynowychlopczyk.pl/pl/choroba-battena
Choroba Battena
To rzadka choroba genetyczna. Jak tłumaczy nam mama Kuby, chodzi o metabolizm komórek - wszystko rozgrywa się na tym poziomie. W komórce w wyniku procesów syntezy powstają odpady - złogi tłuszczowe i białkowe. Zdrowy organizm je uprząta a narzędziem jest enzym. U Kuby tego enzymu jest za mało. Nie usunięte złogi z czasem tak zaśmiecają organizm, że zaczyna on protestować. Największe spustoszenie złogi sieją w układzie nerwowym, zabijając kolejne neurony, wyłączając tym samym kolejne sprawności i funkcje. W naszym przypadku ten enzym to trójpeptydopeptydaza (TPP1). Zgodnie z klasyfikacją medyczną deficyt tego enzymu oznacza chorobę Battena typu 2. Sam poziom enzymu to jedna informacja, drugi element to tempo procesów syntezy w komórkach. Od tych dwóch czynników - tempa tworzenia i usuwania odpadów zależy, jak szybko choroba niszczy organizm.
Kuba ma 5 lat. Pierwsze poważne problemy ze zdrowiem i poszukiwanie ich przyczyny rozpoczęło się, kiedy chłopiec miał 3 lata. Na dzień przed swoimi trzecimi urodzinami Kuba, z pozoru zdrowy i prawidłowo rozwijający się, dostał ataku padaczki.
Jest coraz gorzej
– To nie był zwykły atak, trwał blisko 30 minut, skończył się wymiotami. MRI i EEG prawidłowe. Wcześniej - teraz to dostrzegam - było kilka niepokojących objawów. Wszystkie można jednak wytłumaczyć „urokiem” dziecka. Do 2 lat Kuba pędził z rozwojem. Zawsze był bardzo żywy. Potem jakby odrobinę się zawiesił. Mniej nowych słów, czasami puszczanie mimo uszu tego, co się do niego mówi. I te oczy... Duże, niebieskie, kochane, ale nieraz nietypowo pracowały. Niby wada wzroku – opowiada mama Kuby.
Epilepsja przez blisko rok nie pozwalała się opanować: – W końcu się udało. Teraz jednak nasilają się mioklonie (napadowe zaburzenia ruchowe - przyp. red.). Kiedyś były sporadyczne, sądziłam, że to tiki nerwowe.
Pierwszy rok choroby, jak mówi pani Małgorzata, mimo nawracającej epilepsji, był bardzo budujący. Kuba intensywnie pracował na dodatkowych zajęciach, robił duże postępy. W międzyczasie zaczęły się jednak problemy motoryczne: lęk przed schodami, „człapanie”, mniej sprawne rączki, szarpnięcia tułowia, nagłe upadki, jakby ciało traciło na ułamek sekundy moc. MRI wskazał zmiany zanikowe w układzie nerwowym. EEG było względnie dobre. Cały czas nie było wiadomo, na co Kuba choruje.
Diagnozę postawiono, gdy chłopiec miał 4 lata i 4 miesiące. – Lekarze stwierdzili, że stan Kuby jest jeszcze zupełnie dobry. Syn biegał, składał ulubione układanki, komunikował się zrozumiale, uważaliśmy jedynie na te niekontrolowane upadki.
Cztery miesiące później dziecko nie przemieszczało się już samodzielnie, przestało jeść sztućcami. Piąte urodziny to już czas, kiedy Kuba przestał sam utrzymywać postawę pionową, bardzo słabo widział, raczej słuchał, często się zamyślał, długo zasypiał i wybudzał się w nocy. Nie był już w stanie wymówić wielu wyrazów. Czasami przeraźliwie płakał.
Nie mają czasu, żeby czekać
Pani Małgorzata jest załamana. Mówi, że nie wie ile Kubie zostało jeszcze czasu i dramatycznie apeluje o udostępnienie leku, który – jak wykazały badania kliniczne – zatrzymuje rozwój choroby.
Terapia, na którą czekają dzieci cierpiące na chorobę Battena przeszła badania kliniczne, jednak nie jest jeszcze zarejestrowana. W praktyce oznacza to, że chorzy mogą dostać lek jedynie od producenta.
– Wyniki badań klinicznych, które zakończono w grudniu 2015 roku, wskazują, iż terapia chorobę zatrzymuje. Nim lek zostanie zarejestrowany, minie wiele miesięcy, które w tej chorobie są wiecznością. Od marca 2015 roku prosimy koncern o udostępnienie terapii w dozwolonej prawem formule "compassionate use", czyli ratującej życie, kiedy nie ma innej metody pomocy. Koncern jednak zwleka z decyzją. Oficjalnie informuje, że nie potwierdził jeszcze bezpieczeństwa terapii – wyjaśnia pani Małgorzata.
Ta procedura, o której wspomina, w Polsce nie jest stosowana. Dlatego zapewne, jeśli producent w końcu udostępniłby lek chorym, podanie go w naszym kraju nie byłoby proste. Warto przypomnieć, że koncerny farmaceutyczne – w ramach formuły ratującej życie – udostępniają chorym leki za darmo. Zwykle jest to korzystne dla firm farmaceutycznych, ponieważ pozwala na zdobywanie kolejnych informacji o nowym leku.
Oczywiście udostępnienie chorym leku, który nie przeszedł procedury rejestracyjnej bywa ryzykowne, bo nie można mieć pewności, że lek jest bezpieczny, że znane są jego wszystkie skutki uboczne. Niestety, czasami procedury rejestracyjne trwają bardzo długo, ciągną się latami a niektórzy chorzy nie mogą czekać. Dla niektórych niestraszne są też ewentualne skutki uboczne terapii. Nie mają wyjścia - albo im się uda z lekiem, albo umrą.
Wołanie o pomoc
Na chorobę Battena cierpi w Polsce mniej niż setka dzieci - to choroba rzadka. Rodzice tych dzieci, wobec faktu niemożności skorzystania z leczenia, proszą o pomoc prezydenta Andrzeja Dudę i jego małżonkę Agatę Kornhauser-Dudę.
„Liczymy, że jako nasi sprzymierzeńcy, zajmą Państwo stanowisko względem koncernu w imieniu polskich pacjentów. Nasz apel do Głowy Państwa, jednocześnie do najważniejszej w państwie Rodziny, podyktowany jest wielomiesięcznymi już bezskutecznymi staraniami i ogólną niemocą wszystkich instytucji niższego rzędu, w tym Biura Interwencji Pomocy Prawnej w Pana Kancelarii. Wierzymy, że Pan, Panie Prezydencie nie pozwoli, by dalej łamano nasze podstawowe prawa konstytucyjne, a Pana Małżonka, Pierwsza Dama, ze szczególną empatią pochyli się nad dramatem, przeżywanym w kilkudziesięciu polskich domach” - piszą do prezydenta zrozpaczeni rodzice.
Dodają, że nie walczą o cud czy komfort, a proszą o życie, które można już uratować.
Małgorzata Skweres - Kuchta