Zdobyli swój „Everest”, żeby pomóc innym. Pacjenci z tą chorobą czekają na diagnozę nawet 8 lat

Na dachu hotelu InterContinental.
Na dachu hotelu InterContinental. Materiały prasowe
Młody człowiek, wysportowany, silny, nagle zaczyna mieć problem z wejściem na II piętro. Mięśnie odmawiają posłuszeństwa, pojawia się duszność. Trafia do lekarza i tu czasami mija nawet 8 lat, zanim zostanie postawiona trafna diagnoza, która pozwala na skuteczne zatrzymanie choroby. Usprawiedliwieniem tej sytuacji może być jedynie fakt, że mówimy o schorzeniu rzadkim – chorobie Pompego.


Choroba Pompego to schorzenie nerwowo-mięśniowe, spowodowane niedoborem enzymu, który odpowiedzialny jest za rozkład jednej z substancji metabolizmu (glikogenu). W efekcie tego niedoboru w komórkach mięśni gromadzą się wielocukry, które prowadzą do niszczenia i osłabienia mięśni kończyn i mięśni oddechowych. Choroba Pompego dotyka osoby w każdym wieku. Do tej pory zdiagnozowano około 50 000 pacjentów na całym świecie.

Potworne zmęczenie i duszność
– W wieku 23 lat pojawiły się u mnie pierwsze objawy choroby Pompego. Dwa lata później znalazłem się na szpitalnym oddziale pulmonologicznym z ostrą niewydolnością oddechową. Wtedy postawiono diagnozę. Osłabienie mięśni oddechowych powodowało coraz większe niedotlenienie i uczucie ciągłego zmęczenia. Wyzwaniem stały się tak codzienne czynności, jak spacer przez miasto, wejście po schodach, czy praca zawodowa, z której w końcu musiałem zrezygnować – wspomina Maciej Ptasiński, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego.

Pan Maciej opowiada, że pierwsze objawy choroby, które pojawiły się u niego to duszność i potworne zmęczenie, senność w ciągu dnia i problemy ze snem w nocy.
Maciej Ptasiński
Prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego

Moją pasją było chodzenie po górach. Jednak przyszedł taki moment, że nie mogłem wejść na Babią Górę, na która wchodziłem wiele razy. Pomyślałem, że coś jest nie tak. Już później pojawiły się u mnie problemy z koncentracją. Byłem tez tak zmęczony, że potrafiłem zasnąć na stojąco i zwyczajnie przewrócić się.

Choroba Pompego potrafi zaatakować już w wieku niemowlęcym. Wówczas, jak wskazują specjaliści, rozpoznanie stawiane jest szybciej, objawy są bardziej oczywiste. Natomiast choroba potrafi zaatakować w każdym wieku, ponieważ zdarza się, że chorzy przez pewien okres życia potrafią radzić sobie z rozkładem glikogenu.


Choroby rzadkie kojarzą nam się z trudnym lub niemożliwym leczeniem, brakiem leków i bezradnością lekarzy. W chorobie Pompego jest inaczej. Od 10 lat polscy chorzy maja dostęp do leku, który co w tego typu chorobach jest rzadkością, zastępuje brakujący enzym. Przyjmowanie leku zatrzymuje postęp choroby. Niestety nie cofa spustoszenia, które do mementu terapii wywołał „nierozłożony” glikogen. Dlatego bardzo ważne jest by chorzy byli szybko diagnozowani.

Wystarczy badanie za kilka złotych
Prawidłową diagnostykę można wykonać już na poziomie lekarza rodzinnego.

– Wystarczy oznaczyć poziom kinazy kreatynowej. Chorzy mają często podwyższony ten parametr. Później trzeba wykonać dalsza diagnostykę u neurologa, ale nieprawidłowy poziom kinazy keratynowej spowoduje, że pacjent zostanie skierowany na tą dalszą diagnostykę – tłumaczy dr Anna Potulska Chromik, neurolog.

Poziom kinazy kreatynowej określa się z krwi. Można więc takie badania wykonać bez skierowania w laboratorium. Kosztuje kilka złotych.

Brak diagnozy i izolacja
Jak podkreśla Maciej Ptasiński problemem z jakim wciąż zmagają się pacjenci jest niska świadomość społeczna na temat istnienia choroby i jej objawów. Późna postać choroby Pompego swoimi objawami może przypominać np. dystrofie mięśniowe obręczowo- kończynowe, zapalenie wielomięśniowe, a nawet rdzeniowy zanik mięśni. Niejednoznaczne objawy choroby sprawiają, że diagnoza może trwać nawet 8 lat, co obniża szanse pacjentów na szybkie podjęcie leczenia oraz na prowadzenie aktywnego życia.

Dodatkowym problemem z jakim zmagają się polscy pacjenci jest społeczne odizolowanie.

– Aby zmienić tę sytuacje i upowszechnić wiedzę na temat choroby Pompego, a tym samym realnie wypłynąć na jakość życia pacjentów, w ramach tegorocznych obchodów Dnia Choroby Pompego wspólnie zdobędziemy Nasz Everest. Wierzę, że ta niecodzienna eskapada pozwoli nam zwrócić uwagę na chorobę Pompego, a także sprawi, że lepiej wyobrazimy sobie codzienność osób żyjących z tym schorzeniem – mówi Maciej Ptasiński.

Szczyt zdobyty
Rzeczywiście pacjenci razem z warszawiakami zdobyli symboliczny szczyt hotelu InterContinental biorąc udział w akcji społecznej „Nasz Everest”. Z okazji Światowego Dnia Choroby Pompego w hotelu InterContinental odbyła się akcja społeczna pod hasłem „Nasz Everest”.

W ramach inicjatywy został zdobyty szczyt jednego z warszawskich wieżowców, by zwrócić uwagę na objawy nieznanej powszechnie choroby Pompego. Eskapadzie przewodził polski himalaista Jarosław Gawrysiak – zdobywca Ama Dablam i uczestnik programu Polski Himalaizm Zimowy 2010 – 2015. Oczywiście uczestnicy akcji wchodzili po schodach, przebyli 42 pietra.

Napisz do autora: anna.kaczmarek@natemat.pl

Znajdź nas na Znajdź nas na instagramie

Oceń ten artykuł:

Trwa ładowanie komentarzy...