Tych chorych u nas się nie leczy. Jest za drogo? Miarą cywilizacji jest opieka nad chorym przewlekle i niepełnosprawnym

Magda i Marta Cabała chorują na mukopolisacharydozę typu IV. Potrzebny im lek nie jest refundowany.
Magda i Marta Cabała chorują na mukopolisacharydozę typu IV. Potrzebny im lek nie jest refundowany. Archiwum prywatne / Teresa Matulka
Wojtek, który choruje na chorobę Fabry’ego mówi wprost, że nie ma żadnego racjonalnego powodu, który usprawiedliwiałby nierefundowanie leczenia w chorobie, na którą cierpi. Specjaliści mówią za to, że miarą cywilizacji jest opieka nad ludźmi chorymi przewlekle i niepełnosprawnymi, a do takich zalicza się chorych na choroby rzadkie i ultrarzadkie, m.in. cierpiących na chorobę Fabry’ego.


Polska jak Sparta?
– Nie ma żadnego racjonalnego powodu, który sprawia, że choroba Fabry’ego nie jest leczona w Polsce. Producenci znacznie obniżyli ceny leków, nikt nie kwestionuje skuteczności leczenia, badania kliniczne potwierdzają, że jest skuteczne – przekonywał Wojtek, chory na chorobę Fabry’ego podczas spotkania prasowego "Choroby rzadkie - choroby zaniedbane”, zorganizowanego przez Medyczną Rację Stanu.

Choroby rzadkie to choroby uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości ujawniające się w wieku dziecięcym, dotykają nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Tylko dla 5 proc. z nich istnieją terapie farmakologiczne. De facto choroby rzadkie brane pod uwagę jako cała grupa nie są wcale tak rzadkie, jak na to wskazuje ich nazwa. Ponadto 50 proc. rzadkich chorób dotyczy dzieci, a około 30 proc. pacjentów dotkniętych tymi chorobami umiera przed 5 rokiem życia. Są one odpowiedzialne za 30 proc. hospitalizacji w szpitalach dziecięcych, 40–45 proc. zgonów przed 15 rokiem życia oraz 10–25 proc. chorób przewlekłych u dorosłych.

I dodawał: – Polskę możemy porównać do Sparty, gdzie osoby chore były zrzucane ze skały, ponieważ nie było możliwości terapii dla tych ludzi. My nie jesteśmy co prawda zrzucani ze skały, ale zderzamy się ze ścianą systemu. W UE, tylko w Polsce leczenie to nie jest refundowane
Tymczasem na tę chorobę chorują całe rodziny.


W rodzinie Wojtka chory jest jeszcze jego brat i mama. Cała rodzina jest zaangażowana w pomoc chorym.

– Ja mam szczęście. Dostałem w porę leczenie, tylko dzięki dobrej woli producenta leku i po mnie widać, że leczenie jest skuteczne. Teraz słyszę, że chorzy z mukopolisacharydozą typu I mają mieć odebrane skuteczne leczenie z powodu… braku efektywności kosztowej. W typie IV tej choroby chorzy również nie mają dostępu do leczenia – mówi Wojtek.


Cierpią, bo nie mają dostępu do leczenia
Nieleczeni są też pacjenci z alfa-mannozydozą. 4 kwietnia 2018 r. EMA dopuściła do obrotu enzymatyczną terapię zastępczą (welmanaza alfa) dla pacjentów z tą chorobą. Terapia łagodzi objawy, spowalnia postęp choroby, a w konsekwencji daje dłuższy czas przeżycia w lepszej jakości.


Jest to pierwsza enzymatyczna terapia dedykowana leczeniu objawów pozaneurologicznych u pacjentów z łagodną i umiarkowaną alfa-mannozydozą.

Badania kliniczne wykazały istotne zmniejszenie stężenia oligosacharydów w surowicy w porównaniu z placebo. U pacjentów odnotowano stabilizację choroby dowodząc, że welmanaza alfa spowalnia postęp choroby i poprawia jakość życia. Terapia uzyskała status leku sierocego.

W Polsce mamy kilkunastu małych pacjentów z alfa-mannozydozą, 8 dzieci brało udział w badaniach klinicznych w Danii.

Alfa-mannozydoza to śmiertelna, genetyczna choroba, diagnozowana tuż po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Początkowo dzieci nią dotknięte niczym nie różnią się od rówieśników a ich stan pogarsza się stopniowo.

Mannozydoza alfa jest lizosomalną chorobą spichrzeniową, rodzajem wrodzonej choroby metabolicznej. U pacjentów obserwujemy: osłabienie układu odpornościowego, napady psychozy, utratę słuchu, zaburzenia mowy, koordynacji ruchowej ciała( także przełykania), nieprawidłowości szkieletowe i specyficzne rysy twarzy.

Objawy te z czasem nasilają się. Z każdym rokiem od chwili diagnozy rośnie cierpienie dziecka i jego uzależnienie od opiekunów: po kilku latach wymagana jest całodobowa opieki osoby bliskiej wykluczająca z aktywności zawodowej.

Mannozydoza alfa jest efektem mutacji w genie MAN2B1 powodującej brak lub niedobór istotnego enzymu, co skutkuje toksycznym nagromadzenie cukrów (oligosacharydów zawierających mannozę) w komórkach ciała. Celem leczenia jest zatrzymanie postępu choroby i poprawa jakości życia dziecka.

Mimo że jest już od 2 lat lek stosowany w CLN2 – chorobie zwanej też "demencją dziecięcą", jednej z odmian choroby Battena, polscy chorzy nie dostają tej terapii. Jest ich niewielu.

1 czerwca 2017 r. enzymatyczna terapia zastępcza – cerliponaza alfa została dopuszczona do obrotu na terenie UE. 27 kwietnia 2017 r. została zatwierdzona przez FDA bez ograniczeń wiekowch.

Enzym, o którym mowa podawany jest bezpośrednio do mózgu. W jednym z wieloośrodkowych europejskich badań klinicznych wykazano, iż podanie enzymu spowolniło chorobę u 20 na 23 pacjentów i było dobrze tolerowane - nikt nie przerwał leczenia z powodu objawów niepożądanych.

CLN2 – choroba zwana też "demencją dziecięcą" - śmiertelna, genetyczna choroba, diagnozowana najwcześniej w wieku 2 lat. Pacjenci umierają między 8 a 12 rokiem życia, średni czas przeżycia to 10 lat.

Do głównych symptomów należą: napady padaczkowe, "zawieszenia", cofanie się w rozwoju intelektualnym, problemy z mową i motoryką (w tym problemy z chodzeniem), spazmy mięśniowe, upośledzenie wzroku prowadzące do ślepoty.

Z każdym rokiem od chwili diagnozy choroba potęguje fizyczne cierpienie dziecka i jego uzależnienie od opiekunów: po kilku latach wymagana jest opieka całodobowa, która wyklucza przynajmniej jedno z rodziców z aktywności zawodowej.

Nadzieję dla polskich chorych na CLN2 przywraca informacja, że terapia uzyskała właśnie pozytywną rekomendację AOTMiT, co znacząco zwiększa szanse na pozytywną decyzję resortu zdrowia o finansowaniu jej ze środków publicznych wzorem nie tylko najbogatszych krajów UE, ale także tych o porównywalnym do naszego PKB, gdzie lek udostępniono dzieciom cierpiącym na CLN2.

Brak leczenia droższy niż leczenie
Problemem nie jest tylko choroba Fabry’ego, CLN2 czy mannozydozą alfa. Generalnie leczenie chorób rzadkich w Polsce to problem. Tylko w 3 - 5 proc. tych chorób istnieją terapie. Jednak w naszym kraju nie mamy w dużej mierze dostępu do nich. Mimo że są refundowane w innych krajach UE.

To prawda, leki sieroce, bo tak nazywane są leki stosowane w chorobach rzadkich i ultrarzadkich, są zwykle bardzo drogie. Badania nad nimi, produkcja itd. kosztuje tyle samo, co w przypadku innych, innowacyjnych leków. Natomiast producent nie może liczyć na odpowiednio dużą sprzedaż, ponieważ chorych jest niewielu - stąd ceny tych leków są wysokie. Jednak koszty nieleczenia tych chorych zwykle bywają wyższe.

– Od niedawna dostępna jest terapia genowa w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA). Jedna iniekcja dożylna, raz w życiu, kosztuje 2,1 mln dolarów. FDA oceniła, że jest to jeszcze pułap kosztowy, który się opłaca. Koszty utrzymania takiego pacjenta nieleczonego są znacznie większe – mówiła podczas spotkania prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

W Unii Europejskiej zarejestrowanych jest 116 produktów leczniczych dedykowanych chorobom rzadkim. W Polsce refundacji podlega ok. 30 z nich (najniższy poziom refundacji leków sierocych w UE). [Leki sieroce (orphan medicinal products) - leki desygnowane przez COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) stosowane w terapiach rzadkich. Dzięki tej desygnacji leki mają inne wymagania rejestracyjne wynikające z rzadkości występowania choroby, liczebności populacji, przebiegu itp.]

Specyfika chorób rzadkich powinna być uwzględniana w wymaganiach wobec analizy HTA i procesie ich oceniania przez AOTMiT. Powinno być brane pod uwagę dopuszczenie innych niż dotychczasowe dowodów naukowych (badania nierandomizowane, case studies, ocena efektu klinicznego na podstawie surogatów itp.).

Prof. Zbigniew Żuber mówi wprost, że choroby rzadkie i ultrarzadkie są u nas zaniedbywane.
To gigantyczne wyzwanie cywilizacyjne. Nie można pozwolić żeby w XXI wieku polscy pacjenci rozbijali się o brak możliwości diagnostycznych i terapeutycznych.

– Ogromną satysfakcją dla lekarza jest wcześnie rozpoznać chorobę rzadką u pacjenta, bo nie mamy badań przesiewowych. Screening noworodkowy jest wykonywany tylko dla niewielu najczęstszych schorzeń. Wiedza na temat chorób rzadkich powinna być powszechna nie tylko wśród lekarzy – tłumaczy prof. Żuber.
Prof. Zbigniew Żuber
przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu

Dla naszych pacjentów musi być dostępne leczenie. Nie może być tak, że nasi pacjenci wyjeżdżają do Hamburga, bo tam mają dostęp do leczenia. To uwłacza postępowi cywilizacyjnemu, który wydarzył się na naszych oczach. Jeśli mamy możliwości diagnostyczne, to powinniśmy zapewnić też leczenie tym chorym. Trzeba pamiętać, że choroba dziecka, to choroba całej rodziny.

Można pomóc społeczeństwu
Wiele z tych chorób, jak wyjaśnia profesor, to choroby genetyczne. Dziś nie możemy ich wyleczyć ale często możemy zapobiec rozwojowi choroby. Możemy pomóc pacjentowi, jego rodzinie i całem społeczeństwu. Teraz ci pacjenci są wypchnięci za nawias normalnego życia.

Zresztą nie tylko z samym leczeniem są problemy. Mamy ograniczony dostęp do diagnostyki genetycznej. Chorzy często miesiącami, a nawet latami nie mają postawionej prawidłowej diagnozy - właśnie z tego powodu.

Rada Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu apeluje do decydentów o zmiany w dostępie do nowoczesnej diagnostyki genetycznej, i oczywiście o dostęp do kolejnych
innowacyjnych terapii.