Dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni nie potrzebują cudu. Wystarczą dobre badania przesiewowe

Anna Kaczmarek
Polscy pacjenci chorzy na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) od roku mają refundowane leczenie, które daje spektakularne efekty terapeutyczne. Jednak w tej beczce miodu jest też łyżka dziegciu. Najcięższa postać choroby, czyli SMA1, atakuje dzieci kilka miesięcy po urodzeniu i bywa, że doprowadza nawet do śmierci. Tym chorym leczenie trzeba podać jak jeszcze nie mają objawów, czyli niedługo po urodzeniu. Dlatego potrzebny jest program przesiewowy w kierunku SMA dla noworodków.
Potrzebne są badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. To uratuje życie i sprawność chorym dzieciom. Fot. 123RF
– W przypadku SMA 1 do przedwczesnego zgonu dochodzi zwykle z powodu niewydolności oddechowej. Chorzy zwykle muszą być wspomagani przy pomocy respiratorów. Również w przypadku SMA 2 może dochodzić do przedwczesnego zgonu związanego z niewydolnością oddechową.

Pacjenci cierpiący na łagodniejsze postaci choroby, czyli SMA 2 lub 3 w trakcie rozwoju choroby, tracą sprawność i są uzależnieni od pomocy osób trzecich – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Zdążyć przed objawami
Wyróżnia się cztery postacie choroby, od SMA 1 do SMA 4. Postać SMA przekłada się na rokowanie. Aż 70 proc. rozpoznań dotyczy postaci 1, która atakuje w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia i ma najgorsze rokowanie. Niemowlę zamiast się rozwijać zaczyna tracić siły. Szybkiemu osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, co oprócz ogólnego paraliżu zazwyczaj prowadzi do niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania.


Podanie leku przed wystąpieniem objawów choroby u dzieci z SMA1, sprawia że mogą przeżyć i prawie normalnie się rozwijać.
Prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska
Przewodnicząca PTND, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Najnowsze wyniki badania NURTURE, ukazujące zastosowanie leku u pacjentów, którzy nie mają jeszcze objawów choroby, potwierdzają, że dzieci, u których zastosowano terapię nusinersenem, przeważnie rozwijają się w tempie porównywalnym dla zdrowego dziecka.

Wszystkie osiągnęły umiejętność samodzielnego siedzenia, a 88 proc. niemowląt samodzielnie chodzi, przy czym większość z nich uzyskuje tę umiejętność w typowym dla dziecka okresie. W naturalnej historii SMA pacjenci z typem 1 i 2 nigdy nie są w stanie samodzielnie się przemieszczać.

W badaniu klinicznym NURTURE terapię nusinersenem rozpoczynano w ciągu pierwszych 6 tygodni życia, jeszcze zanim u niemowlęcia pojawiły się pierwsze objawy choroby. Dlatego tak ważne jest, żeby rozpoznać SMA, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów.

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. Z powodu wady genetycznej u chorych obumierają neurony 
w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni. Czucie i dotyk u chorych nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega prawidłowo. SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia, o ile nie wprowadzi się leczenia.

Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90. proc. przypadków objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym albo wczesnym dzieciństwie. Średnio jedno na 7 tys. urodzonych niemowląt ma wadę genetyczną leżącą u podłoża SMA, i w którymś momencie życia rozwinie objawy choroby.

SMA rozwija się w wyniku mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN, białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady genetycznej, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.

Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 800-900 chorych z SMA, a każdego roku rodzi się około 50 dzieci z tym schorzeniem. Choroba nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.

Potrzebny program przesiewowy
W Polsce mamy programy przesiewowe noworodków np. w kierunku mukowiscydozy, czy fenyloketonurii. Biorąc pod uwagę, jak ciężką chorobą jest SMA i to, że wczesne leczenie może uratować dziecku życie, powinniśmy jak najszybciej mieć program przesiewowy noworodków w kierunku SMA.

Pojawienie się w 2016 roku pierwszej terapii w rdzeniowym zaniku mięśni - leku nusinersen - było przełomem w opiece nad chorymi z SMA. Dzisiaj na całym świecie ten lek przyjmuje 9300 osób. Jest on skuteczny zarówno w populacji dzieci, jak i dorosłych. Choć zwykle nie da się w pełni cofnąć skutków choroby, to można zatrzymać jej postęp. Duża część chorych zyskuje też umiejętności, których wcześniej nie miała.

– Jeśli przyjrzymy się, jak dotychczas wyglądała opieka nad pacjentami z SMA, kiedy mogliśmy jedynie zalecać rehabilitację, profilaktykę przeciwodleżynową i psychologiczne wspieranie pacjenta, to pojawienie się leku, który przywraca czynności ruchowe, a nawet pozwala, aby pojawiły się one po raz pierwszy, to można to określić mianem cudu – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.