O pomoc dla chorej Marysi prosi nawet prezydent Duda. Rodzice mają mało czasu
Marysia 31 stycznia skończy rok. Tak ważny i tak trudny... pierwszy rok jej życia. Choroba, rdzeniowy zanik mięśni, odbiera jej siły każdego dnia. Pomóc może terapia genowa w Stanach Zjednoczonych. Taka szansa na normalne życie jest jednak bardzo kosztowna. Rodzice muszą zebrać 9 milionów złotych. Czasu jest coraz mniej, bo lek musi zostać podany przed drugimi urodzinami. O wsparcie poprosił także prezydent Andrzej Duda.
Nie ma większego cierpienia od tego, jakie czuje matka, której dziecko walczy o życie. Nie ma cięższych chwil niż te, gdy otwierają się drzwi oddziału intensywnej terapii, na której w niemym cierpieniu walczy kilkumiesięczne dziecko. W takich chwilach matce wali się cały świat, a wszystkie pragnienia zmieniają się w jedno marzenie – by wygrać walkę o życie, które wciąż się tli…
W tej chwili wszystko zależy od pieniędzy – życie mojej córeczki może uratować najdroższy lek świata! Musimy zebrać 8 milionów złotych, a mamy na to jedynie rok! W leczeniu mogą wziąć udział tylko dzieci, które nie przekroczyły drugiego roku życia.
Marta Miąsko: Marysia jest na tracheotomii czyli respirator oddycha za nią. Ma założonego PEG-a, to z kolei jest wejście przez brzuszek do żołądka, ponieważ po ostatniej hospitalizacji na intensywnej terapii utraciła odruch połykania i ssania. Choroba już się pogłębiła.
Kiedy państwo zauważyli, że coś jest nie tak?
To, że coś dzieje się nie tak, zauważyli moi bliscy, moja mama i bratowa. Stwierdziły, że Marysia mało bawi się rączkami, nie przekręca główki, w ogóle się nie rusza.
Wcześniej było inaczej, normalnie wymachiwała rączkami i nóżkami. Kiedy miała 3 miesiące pojechaliśmy do poradni neonatologicznej. Lekarka powiedziała, że Marysia ma globalne napięcie mięśniowe, czyli nie utrzymuje głowy, a rączki czy nóżki opadają, kiedy się je podnosi.
SMA jest też chorobą przy której nie podnosi się klatka piersiowa u góry, ponieważ płuca się nie rozszerzają, i oddycha się wyłącznie przeponą. Dlatego najpierw usłyszeliśmy, że jest to deformacja klatki piersiowej. Wysłano nas do neurologa.
Neurolog tylko na nią spojrzała i powiedziała, że jest podejrzenie rdzeniowego zaniku mięśni. Kazała nam następnego dnia zjawić się w szpitalu. Na miejscu okazało się, że nasza córeczka ma bezobjawowe zapalenie płuc.
Dziś wiem, że gdybyśmy nie poszli do pani neurolog, to byśmy nawet nie wiedzieli, że są te ogniska chorobowe i Marysia mogłaby umrzeć, czyli mogłoby dojść do śmierci łóżeczkowej. Wierzę jednak, że Bóg ma nas w swojej opiece. Zsyła nam właściwych ludzi i kieruje nas do nich w odpowiednim czasie.
Po tygodniu spędzonym w szpitalu, gdzie Marysia miała inhalację i antybiotyk, pobrali nam próbkę do badania, żeby potwierdzić czy jest to SMA. Po 6 tygodniach dostaliśmy wynik, który potwierdził, że to rdzeniowy zanik mięśni. Marysia miała wtedy sześć miesiący.
Pani doktor skierowała nas do innego lekarza, żebyśmy zakwalifikowali się na program leczenia SMA lekiem, który jest refundowany w Polsce. To jest lek, który się nazywa spinraza. Wprowadzenie spinrazy oznacza wprowadzenie białka przez punkcję do rdzenia na odcinku lędźwiowym, czyli wkuwa się przez kręgosłup.
Ten lek zatrzymuje postęp choroby?
Tak. Powinien zatrzymać postęp choroby. Może ją spowolnić, zatrzymać, albo po prostu poprawić stan zdrowia dziecka. Teraz ten lek dostajemy, co cztery miesiące, czyli 3 razy w roku. Powinna go przyjmować do końca życia.
Niektórzy zadają pytanie, dlaczego w takim razie tak kosztowna terapia w USA? Tym bardziej, że tren amerykański lek jest uznany za lek tylko w Stanach Zjednoczonych, w Europie nadal traktuje się go, jako preparat eksperymentalny.
Refundowany lek, który Marysia teraz dostaje, działa na prawidłowy gen. Dostarczamy białko, żeby tę chorobę zatrzymać. Lek przywraca funkcjonowanie neuronów i zapobiega ich obumieraniu w związku z SMA. Lek, który jest przebadany i uznany za lek w Stanach Zjednoczonych, to "wirus", który naprawia uszkodzony gen. Dodatkowo ten gen zaczyna sam wytwarzać białko, czyli zatrzymuje powolne umieranie mięśni.
Oznacza to, że Marysia nie będzie musiała być kuta co cztery miesiące, żeby wytwarzać białko niezbędne do funkcjonowania. Osobom, które nie wiedzą, jak cierpi dzieci w trakcie podawania leku, co musi przeżywać w trakcie hospitalizacji w szpitalu, najłatwiej jest powiedzieć: "Macie refundowany lek, czego chcecie więcej".
Nikt kto tak mówi nie wie, co przeżywają dziecko i rodzice. Nigdy tego nie czuli. To jest moje zdanie. Dlatego właśnie, jeśli mamy szansę, to chcemy z niej skorzystać. Walczymy o naszą córkę i jej dobro. Chcemy, żeby jak najmniej cierpiała w swoim życiu.
Widziałam dziecko po terapii genowej, które otrzymało lek dwa miesiące po urodzeniu. Jego matka powiedziała mi, że dziś nie widzi różnicy między nim a zdrowym dzieckiem. To nie jest tak, że usłyszeliśmy o terapii i bez przemyślenia się na to rzuciliśmy. Jestem też w kontakcie z mamą dziecka z SMA z Mediolanu. Ona też stwierdziła, że warto.
Co może taka terapia?
Uważam, że dzięki terapii genowej Marysia zejdzie z tracheostomii i będzie sama oddychała. Mam nadzieję, że zacznie jeść sama, czyli że chory gen zacznie produkować białko, dzięki któremu mięśnie zaczną się wyrabiać, a ona zacznie normalnie funkcjonować.
Ona całą energie spala na oddychanie. Kiedy miała 3 miesiące ważyła 6 kg, mając rok waży 6 kg, więc łatwo sobie wyobrazić, że rośnie, ale jest tak chuda, że wszystko na niej wisi. Co prawda teraz już się tak nie morduje, bo oddycha za nią respirator, jest więc bardziej wypoczęta.
Walczymy o życie dziecka... Spinraza bardzo nam pomaga, u Marysi choroba postępuje w takim tempie, że bez tego leku Marysia pewnie już by nie żyła. Spinraza utrzymuje dzieci przy życiu, ale my jako rodzice walczący o terapię genową, walczymy o to, żeby Marysia była samodzielna, żeby nie była przykuta do łóżka, żeby nie była warzywem. Każdy chce dla dziecka, jak najlepiej.
Marysia rozumie wszystko, co się do niej mówi. Nie ma głosu, nie płacze, nie krzyczy, ale naprawdę wie, co się do niej mówi. Jest bardzo inteligentna i świadoma wszystkiego, co się dzieje. Leży, patrzy się w sufit i nie może nic zrobić.
Kiedy rozmawiamy słyszę mnóstwo energii w pani głosie, przekonanie o tym, że to musi się udać. Co jednak pojawia się w głowie, gdy rodzic słyszy taką diagnozę?
Pamiętam to jak dziś, jak stałam na środku gabinetu, a pani doktor dzwoniła już do szpitala. Pierwsze moje podejrzenie było takie, że Marysia będzie na wózku, że nie będzie chodzić.
Nie znałam tej choroby. Nie wiedziałam czym jest rdzeniowy zanik mięśni. Nie wiedziałam, że SMA prowadzi do tego, że dziecko przestaje jeść, że przestaje oddychać. To nie tylko chodzi o mięśnie odpowiedzialne za ruch, chodzi również o te odpowiedzialne za przełykanie, oddychanie, te, które są wykorzystywane do perystaltyki jelit.
To wszystko są mięśnie potrzebne do życia. Powoli to do mnie docierało. Stan Marysi zaczął się pogarszać. Czasami jest lepiej, czasami gorzej. Pomyślałam jednak, że jeśli ja się załamię, to nie pomogę dziecku.
]