Ciemne sińce wokół oczu to nie zawsze defekt kosmetyczny. Mogą być objawem poważnej choroby serca
Kiedyś ta choroba była uznawana za schorzenie rzadkie, teraz lekarze diagnozują ją coraz częściej. Amyloidoza serca, bo o niej mowa, jest chorobą podstępną, daje często niespecyficzne objawy np. takie jak "oczy szopa”, czyli ciemne sińce wokół oczu. Nieleczona prowadzi do niewydolności mięśnia sercowego. Amyloidozę serca można skutecznie diagnozować i coraz lepiej leczyć.
Nieprawidłowe białka
Jak tłumaczy specjalistka, w procesie rozwoju amyloidozy serca kluczową rolę odgrywa odkładanie się w sercu charakterystycznych, nierozpuszczalnych, nieprawidłowo ukształtowanych białek. Może być ich nawet do 30 typów.
Dwa typy odpowiadają za ponad 95 proc. przypadków amyloidozy: łańcuchy lekkie immunoglobuliny - jest to amyloidoza AL i transterytyna - amyloidoza ATTR.
Wyróżnia się dwie postaci amyloidozy ATTR: nabytą ATTR typu dzikiego, określaną również mianem amyloidozy starczej oraz formę dziedziczną.Białka te, gromadząc się w mięśniu sercowym, powodują stopniowe pogarszanie się jego kurczliwości; najpierw funkcji rozkurczowej, a potem funkcji skurczowej. W wyniku postępu choroby stopniowo rozwija się niewydolność serca, schorzenie poważne i nieodwracalne.
Amyloidoza transtyretynowa typu dzikiego najczęściej dotyczy starszych mężczyzn z niewydolnością serca. Niejednokrotnie współwystępuje z zespołem cieśni nadgarstka i zmianami w kręgosłupie lędźwiowym. Schorzenie może dotyczyć nawet 30 proc. dotąd niezdiagnozowanych pacjentów powyżej 60. roku życia z niewydolnością serca i niekiedy z wadą zastawki aortalnej.
Dziedziczna postać ATTR rozwija się na podłożu mutacji genu TTR. Doniesienia w Polsce obejmują kilkadziesiąt przypadków, a ogniska endemiczne są obecne w wielu krajach, między innymi w Japonii, we Włoszech, w Portugalii oraz USA.
Zdiagnozować na czas
Diagnostyka amyloidozy serca jest trudna, ze względu niespecyficzne objawy choroby.
– Może to być zarówno niewydolność serca, jak i nieprawidłowa funkcja wielu narządów - głownie wątroby, nerek, centralnego układu nerwowego, ale również przewodu pokarmowego i narządu ruchu. Mówi się o pewnych cechach charakterystycznych w wyglądzie chorego, takich jak zasinienia wokół oczu, które w piśmiennictwie anglosaskim określa się jako "oczy szopa” - chodzi o ciemne sińce wokół oczu.
U pacjenta może wystąpić powiększenie języka, zerwanie mięśnia ramiennego czy zwężenie cieśni nadgarstka. Jest to ogólnoustrojowa postać amyloidozy.
Amyloidoza serca to przede wszystkim jego niewydolność, pojawianie się obrzęków na kończynach dolnych, trudności w oddychaniu, duszność - początkowo występująca po wysiłkach, potem nawet w spoczynku, stopniowe ograniczanie wydolności fizycznej i zaburzenia rytmu serca. Są to objawy niespecyficzne, które mogą dotyczyć także wielu innych chorób, stąd trudności w rozpoznaniu – tłumaczy prof. Magdalena Kostkiewicz.
Żeby wychwycić chorobę potrzebne jest dokładne badanie lekarskie. Należy też wykonać EKG, badanie echokardiograficzne oraz badania laboratoryjne z krwi. W dalszej kolejności wykonuje się rezonans magnetyczny serca i badanie izotopowe.
Jeśli po wykonaniu wspomnianych badań nadal istnieją wątpliwości co do diagnozy, wykonuje się biopsję mięśnia serca. Choć bywa, że i to badanie nie jest rozstrzygające.
– Biopsja jest badaniem potwierdzającym w sposób bezpośredni obecność amyloidu. Polega ona na pobraniu fragmentu mięśnia serca, bywa jednak, że pobrana w trakcie badania próbka nie jest akurat objęta procesem chorobowym, więc negatywny wynik nie zawsze przesądza o ostatecznym rozpoznaniu.
Amyloidoza transtyretynowa typu dzikiego najczęściej dotyczy starszych mężczyzn z niewydolnością serca.•Fot. 123RF
Badanie izotopowe rozstrzygnie
Alternatywę dla biopsji stanowią badania z zakresu medycyny nuklearnej, które mogą zastąpić lub uzupełnić tę procedurę. Na ich podstawie możemy zdiagnozować bądź wykluczyć amyloidozę serca ATTR z trafnością na poziomie 98 proc. – mówi prof. Magdalena Kostkiewicz.
Badanie izotopowe SPECT, jak podaje profesor, stało się kluczową techniką w identyfikacji pacjentów z amyloidozą ATTR. Wykorzystuje się w nim radioizotop technetu 99m w połączeniu ze znacznikami klasycznie stosowanymi w badaniu układu kostnego: jest to kwas 3,3-difosfo-no-1,2-propanodikarboksylowy (DPD) lub pirofosforan (PYP).
Podczas badania izotopowego znacznik podaje się pacjentowi drogą dożylną i na podstawie odmiennego jego gromadzenia się w zdrowych i chorych partiach mięśnia serca dokonuje analizy uzyskanego w badaniu obrazu i potwierdza bądź wyklucza obecność amyloidozy.
Zdaniem prof. Magdaleny Kostkiewicz w procesie diagnostyki amyloidozy serca ważny jest czas. Choroba potrafi mieć bardzo dynamiczny przebieg i nawet najlepsze terapie nie pomogą jeśli zostaną zastosowane zbyt późno.
– W zależności od rodzaju amyloidozy rokowanie może obejmować czas przeżycia szacowany od kilkunastu miesięcy do kilku-kilkunastu lat. Na szczęście pojawiają się już terapie, które hamują proces chorobowy i w ten sposób mogą przedłużać pacjentom życie i poprawiać jego jakość. Kluczem do skutecznego leczenia jest jednak wczesna diagnostyka, ponieważ ze względu na specyfikę schorzenia i krótki czas przeżycia pacjenci z amyloidozą serca „nie mają czasu” na długotrwały proces diagnostyczny.
Zdaniem specjalistki, kluczowa jest wrażliwość lekarza na różne niespecyficzne objawy zgłaszane przez chorego i odpowiednio ustalona ścieżka diagnostyczna, z zastosowaniem właściwych procedur we właściwym czasie.
– Badania podstawowe i obrazowe, w tym procedury medycyny nuklearnej, są obecnie w Polsce dostępne. Warto o nich wiedzieć i w razie potrzeby z nich korzystać – podsumowuje prof. Kostkiewicz.