Nawet serialowy dr House miał problem z rozpoznaniem tej choroby

Historia pacjenta z tą chorobą była nawet tematem jednego z odcinków popularnego serialu Dr House. Jednak to tylko serial, choć choroba jest jak najbardziej prawdziwa i bardzo groźna.

Jak tłumaczył podczas konferencji prasowej prof. Jerzy Windyga z Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, to choroba o gwałtownym przebiegu, nieprzewidywalna, a dodatkowo może dotknąć każdego z nas.

Choć specjalista przyznaje, że to rzadka choroba, bo w Polsce wykrywa się 30 jej przypadków rocznie. Z zakrzepową plamicą małopłytkową można się urodzić, ale można na nią też zwyczajnie zachorować.

– Choroba nabyta dotyczy głównie osób w wieku 30 - 40 lat, częściej kobiety – wyjaśnia profesor.

Zlepiające się płytki 

Wrodzona postać choroby (cTTP), wynika z mutacji genowej pojawiającej się najczęściej w dzieciństwie. Nabyta postać (aTTP) występuje głównie u pacjentów dorosłych. 

Czynnikami ryzyka są m.in. otyłość, HIV, reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowy.

Niedawne badania także sugerują, że może być jednym ze skutków ubocznych COVID19. Może się też pojawić przy przeszczepie komórek macierzystych krwi lub przeszczepie szpiku kostnego, a także być efektem przyjmowania niektórych leków. 

aTTP/iTTP to autoimmunologiczna choroba krwi. W jej wyniku dochodzi do zlepiania się płytek krwi, co w konsekwencji prowadzi do powstawania zatorów w drobnych naczyniach tętniczych i naczyniach włosowatych. Powstałe zakrzepy zaczynają zatykać wszystkie naczynia, w efekcie czego nie są w stanie doprowadzać krwi do odpowiednich narządów. 

Krew próbuje się "przepchnąć", a wtedy erytrocyty mechanicznie zaczynają być uszkadzane przez zakrzepy, rozpadają się i w krwiobiegu zaczynają się pojawiać fragmenty tych erytrocytów. Upośledza to przepływ krwi do narządów, prowadząc do ich niedotlenienia i uszkodzenia. 

Konsekwencje mogą być bardzo niebezpieczne, choroba bowiem może spowodować udar mózgu, niedokrwienny zawał serca, niedokrwienne uszkodzenie nerek, niewydolność oddechową lub wiele innych groźnych uszkodzeń narządowych, które mogą być przyczyną śmierci pacjenta. 

Diagnoza to szansa na przeżycie

Ponieważ to choroba rzadka, z którą lekarz czasami nie zetknie się podczas całej swojej kariery, brakuje powszechnej wiedzy o niej oraz doświadczenia, które tak bardzo jest potrzebne do wykrycia problemu. Tymczasem prawidłowa diagnoza jest tu na wagę życia. 

To choroba, która ma dużą śmiertelność i tu uwaga, wynosi ona aż 20 proc. jeśli pacjent jest zdiagnozowany i leczony, a jeśli nie, to wzrasta do 90 proc. Jest to choroba, która nawraca, najczęściej w ciągu około 2 miesięcy od pierwszego epizodu.

Można ją wykryć dzięki specjalnym testom diagnostycznym, o ile oczywiście lekarz wpadnie na pomysł, żeby sprawdzić, czy to może być właśnie ta choroba.

Specjalne testy diagnozują aktywność enzymu ADAMST13. Na wyniki czeka się kilka dni. Są też szybkie przesiewowe testy, niestety stosowane bardzo rzadko w Polsce. 

Jeśli pacjent ma szczęście i choroba zostanie wykryta, to musi mieć wdrożone natychmiast leczenie.

Nie tylko przetaczanie osocza

Jedna z terapii to przetaczania świeżo mrożonego osocza wraz z plazmaferezą w celu suplementacji ADAMTS-13 oraz usunięcia przeciwciał anty-ADAMTS-13. To jednak wiąże się z długimi pobytami w szpitalu.

Eksperci wskazują, że wystąpienie epizodu aTTP może stanowić poważne zagrożenie dla życia pacjenta. Dlatego właściwe i wczesne rozpoznanie zakrzepowej plamicy małopłytkowej, pozwala na szybkie podjęcie właściwych kroków związanych z leczeniem i uratowaniem życia pacjenta.

Obecnie dostępne sposoby leczenia pacjentów z nabytą zakrzepową plamicą małopłytkową (aTPP/iTTP) wiążą się z dużym obciążeniem dla chorych, którzy muszą znosić długie i męczące cykle wymiany osocza. Dlatego też obecnie wyzwaniem jest wprowadzanie nowej opcji terapeutycznej, która przede wszystkim może ograniczyć ilość epizodów choroby. 

Na świecie dostępna jest terapia biologiczna przeciwciałem monoklonalnym kaplacyzumabem - stosowana jako uzupełnienie terapii standardowej (PEX + immunosupresja), która pozwala ograniczyć ilość epizodów choroby zagrażających życiu. Jednak to leczenie nie jest dostępne w Polsce.

Kampania i wsparcie dla pacjentów

W styczniu tego roku z inicjatywy pacjentów powołana została do życia Grupa Wsparcia: Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP) − choroba nasza i naszych bliskich. Celem grupy jest wymiana informacji, poszerzanie wiedzy na temat choroby, nowoczesnego leczenia, podniesienie jakości życia pacjentów z aTTP/iTTP, a przede wszystkim wzajemne wsparcie.

Natomiast w ramach kampanii "aTTP. Liczy się każda godzina" zorganizowanej przez pacjentów, we współpracy z prof. dr n. med. Grzegorzem W. Basakiem powstała także karta pacjenta z aTTP/iTTP, która ma pomóc osobom chorym trafiającym do szpitala w szybkiej i właściwej interwencji medyczną. Kartę mogą zamawiać pacjenci bezpłatnie poprzez wysłanie specjalnego zgłoszenia na Grupie Wsparcia.