"Wiecznie było mi zimno, byłam niewyspana, zmęczona". Bez właściwej diagnozy 90 proc. chorych umiera
Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa (aTTP) to rzadka choroba krwi o podłożu autoimmunologicznym, w której dochodzi do tworzenia się zakrzepów w małych naczyniach krwionośnych. Wskutek tego może dochodzić do udaru mózgu, niedokrwiennego zawału serca, niedokrwiennego uszkodzenia nerek, niewydolności oddechowej czy innych groźnych uszkodzeń narządowych.
Występuje u ok. 1 osoby na 100 tys. W Polsce rocznie wykrywa się 30 przypadków. Chorobę diagnozuje się na podstawie wyniku testów, które diagnozują aktywność enzymu ADAMST13. Na wynik czeka się kilka dni. Szybkie przesiewowe testy są rzadko stosowane w Polsce.
– Zapadalność na aTTP szacowana jest na 10 przypadków na milion osób, co oznacza, że w Polsce powinniśmy mieć pod opieką ok. 360 chorych, a w specjalistycznych ośrodkach leczymy zaledwie połowę tej liczby. Oznacza to, że wciąż mamy problem z diagnozowaniem chorych i część z nich nie jest w ogóle leczona – mówi dr Michał Witkowski, hematolog.
Tymczasem u chorych bez właściwego rozpoznania oraz podjęcia leczenia, może dochodzić do poważnych powikłań.
Młodzi ludzie przez chorobę są tak osłabieni, że muszą rezygnować z pracy, aktywności. Wiele z tych osób umiera dość szybko, bo nawet lekarze nie mają wiedzy o takiej chorobie i nie kierują na odpowiednie badania.
Choroba powraca u co trzeciego pacjenta, najczęściej ok. 2 miesiące od pierwszego epizodu. Standardowa terapia obejmująca plazmaferezę, czyli wymianę osocza krwi oraz immunosupresję, choć skuteczna w wielu przypadkach, nadal wiąże się z wysoką śmiertelnością - ok. 20 proc.. Bez terapii sięga 90 proc.
"Wiecznie było mi zimno, byłam niewyspana, zmęczona"
Krystyna Szczerba to pacjentka, która cierpi na aTTP od kilku lat. Jak opowiada, zaczęło się od wylewów w okolicach łokci po 3-dniowej wycieczce na kajaki. Nie czuła się też dobrze, była osłabiona, więc lekarz zlecił morfologię. Wyniki nie były dobre, więc badania powtórzono.
– Mało hemoglobiny, mało krwinek czerwonych, mało płytek krwi, więc dostałam skierowanie na cito na Chocimską (przychodnia specjalistyczna Instytutu Hematologii w Warszawie -red.). Lekarz stwierdził, że nie wie co to, ale założył kartę DiLO – opowiada.
Po badaniach pierwsza diagnoza brzmiała: małopłytkowość, "bo spadała hemoglobina i płytki". Jedną z lekarek zaniepokoiło jednak to, że Krystyna naprawdę źle wyglądała, była bardzo blada. Kolejne badanie wskazało na zaawansowaną anemię i skrajnie niski poziom czerwonych krwinek.
– Zawieziono mnie do szpitala. Najpierw podawano mi płytki, krew, ale traciłam świadomość, więc drugiego dnia zrobiono badania i okazało się, że to aTTP. Zrobiono centralne wkucie i dzień w dzień miałam plazmaferezę. Byłam cała w siniakach. Po 1,5 miesiąca wróciła do domu, ale szybko nastąpił nawrót choroby, poziom płytek krwi spadał, więc znowu trafiła do szpitala na kolejne 1,5 miesiąca. Po immunosupresantach była krótka poprawa, ale choroba powracała. Wiecznie było mi zimno, byłam niewyspana, zmęczona – relacjonuje.
Jej życie stało się pełne niepewności, w ciągłym strachu przed nawrotem.
Nowa szansa dla pacjentów z aTTP
Przy okazji kolejnego nawrotu choroby w końcu mogła skorzystać z nowej opcji terapeutycznej - terapii biologicznej przeciwciałem monoklonalnym. Terapia ta od 1 października weszła do refundacji. To seria 30 domięśniowych zastrzyków w brzuch. Ta terapia przywróciła ją do "życia".
– Nie mam już uczucia lęku, że znowu spadną mi płytki, że nic nie mogę zaplanować – podkreśla. Wróciła do prowadzenia własnej firmy.
Kluczowym celem leczenia jest jak najszybsze uzyskanie remisji, czyli przywrócenie prawidłowej liczby płytek krwi oraz zatrzymanie procesu tworzenia się zakrzepów, aby zapobiec uszkodzeniom narządowym.
Nowa terapia daje taką szansę. Redukuje też istotnie ryzyko nawrotu choroby. Skuteczność potwierdzają już doświadczenia w leczeniu pacjentów m.in. w Niemczech, Francji czy Wielkiej Brytanii.
Dr Witkowski zaznacza, że nowe leki działają w sposób celowany, a pacjenci wracają do normalnego funkcjonowania, podczas gdy kiedyś umierali. Jak mówi ekspert, to lek, który działa natychmiast. Stosowany jest razem ze standardową terapią wymiennej transfuzji osocza oraz immunosupresją.
Grupa wsparcia i edukacja
Krystyna Szczerba jest też współzałożycielką grupy wsparcia dla osób z TTP – chce podnieść świadomość o tej ultra rzadkiej chorobie. Jednak podkreśla wspólnie z drem Witkowskim oraz Katarzyną Lisowską z Fundacji Per Humanum, że edukować trzeba lekarzy, ratowników medycznych, a właściwie wszystkich, aby rozpoznać chorobę jak najszybciej, aby łączyć objawy z dalszą diagnostyką.
W ramach grupy powstała też inicjatywa wydawania pacjentom z TTP specjalnych kart potwierdzających chorobę ze wskazówkami dla lekarzy, jakie są objawy, jakie leczenie i gdzie szukać informacji o tej ultra rzadkiej chorobie, a także z kontaktem do ośrodka specjalistycznego leczącego pacjenta.
Jak mówi Katarzyna Szczerba, gdy wystąpią objawy i trzeba udać się na SOR, często pojawia się problem, bo nikt nie zna się na tej chorobie, a czasem pacjent trafia tam już nieprzytomny. Dlatego tak ważne jest zwiększanie świadomości także wśród medyków.