W Polsce żyje 2-3 mln osób cierpiących na choroby rzadkie i ultrarzadkie. Około 30 proc. chorych umiera przed 5. rokiem życia, a 45 proc. przed 15. rokiem życia. Leki, które muszą przyjmować niektórzy z tych chorych, osiągają zawrotne ceny. Jednak dostęp do terapii to kwestia życia i śmierci. Choć rzadko można mówić o wyleczeniu.
Na zdj. Hospicjum dla Dzieci im. Małego Księcia w Lublinie. Jakub Orzechowski / Agencja Gazeta
Jak napisała prof. Irena Lipowicz były Rzecznik Praw Obywatelskich w liście do uczestników seminarium „Choroby rzadkie i ultrarzadkie – dostępność do leczenia w Polsce na tle Europy” zorganizowanego przez Watch Health Care, Polska to jeden z nielicznych krajów UE, w których nie uregulowano polityki zdrowotnej w stosunku do chorych na choroby rzadkie i ultrarzadkie.
Profesor zwraca uwagę, że o tym, czy dany pacjent jest leczony drogim lekiem, czy nie, decyduje zespół ds. chorób rzadkich powołany w NFZ. Jednak jego opinia jest ostateczna, nie można się od niej odwołać, podważyć jej czy zmienić. A przecież dla chorego ta decyzja to być albo nie być.
Dużo do życzenia, zdaniem prof. Lipowicz, pozostawia też forma stosowania terapii. Chorzy muszą np. zgłaszać się na kilka dni do szpitala, co miesiąc, żeby przyjąć lek, choć mogliby zastosować go w domu. Czyżby istniała obawa, że sprzedadzą drogie leki?
Leki sieroce w chorobach rzadkich
Jak tłumaczyła Aneta Lipińska z Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji podczas seminarium, Europejska Agencja Leków (EMA) zarejestrowała 133 technologie, które mają status leku sierocego (leki sieroce to te stosowane w leczeniu chorób rzadkich i ultra rzadkich, producent nie może liczyć na dużą sprzedaż – przyp. red.). W latach 90. takich leków były tylko dwa. Rozwój medycyny spowodował wykrycie nowych chorób rzadkich i jednocześnie tworzył kolejne leki na te schorzenia. Choć obecnie przemysł farmaceutyczny ogranicza wydatki na tworzenie leków sierocych.
AOTMiT, który wydaje opinię o zarejestrowanych lekach i ewentualnie rekomenduje ich refundację resortowi zdrowia, tak jak jej odpowiedniki za granicą, ma problem z oceną leków sierocych. Przede wszystkie w Polsce leki te nie przechodzą kryterium oceny kosztowej. W Polsce zdefiniowany próg opłacalności stosowania leku to 3xPKB per capita. Takie kryterium kosztowe stosowane jest też w innych krajach, ale łatwo zauważyć, że niektóre z nich mają znacznie większe PKB per capita niż Polska. Są też kraje, które w ogóle nie stosują kryterium kosztowego w stosunku do leków sierocych.
Specjalistka dodaje, że to nie jest jedyny problem przy ocenie tych terapii. – Badania tych leków są przeprowadzane na małej populacji. Zwyczajnie jest niewielu chorych, na mało zróżnicowanych grupach wiekowych. Jest bardzo krótki okres obserwacji. Nie wiemy jakie skutki przyniesie terapia przy dłuższym stosowaniu, a przecież pacjenci będą musieli brać takie leki przez całe życie.
Co do ceny leków sierocych to trzeba pamiętać, że producenci muszą zainwestować w ich stworzenie, a wiadomo, że zastosuje je niewielu chorych, więc żeby wyjść na swoje windują ceny w górę. Specjalistka uważa jednak, że ceny niektórych leków sierocych są zbyt wysokie.
– Są takie leki sieroce, w których cząsteczka wcale nie jest nowa, a mimo to są bardzo drogie. Choć bywa też odwrotnie. Przykładem może być niedroga terapia w chorobie Wilsona – mówi Aneta Lipińska.
Późne rozpoznanie
Ceny leków i brak refundacji niektórych to nie jedyny problem, który spędza sen z powiek chorym i ich lekarzom. Prof. Sergiusz Jóźwiak, który zajmuje się leczeniem chorych na stwardnienie guzowate uważa, że problemem są też trudności z rozpoznaniem choroby w małych ośrodkach medycznych, nieznajomość możliwości leczenia, brak refundacji badań genetycznych, a także brak ośrodków zajmujących się dorosłymi chorymi np. na stwardnienie guzowate.
– Stwardnienie guzowate można rozpoznać u dziecka jeszcze przed jego narodzinami w ramach diagnostyki prenatalnej – wyjaśnia prof. Jóźwiak.
Wczesne rozpoznanie tej choroby jest bardzo ważne, ponieważ odpowiednio wdrożone leczenie daje szansę na powstrzymanie opóźnienia w rozwoju.
Stwardnienie guzowate to rzadka choroba genetyczna. Jej objawy to padaczka, która może pojawić się już w pierwszym roku życia, rozrosty nowotworowe np. w mózgu, opóźnienie w rozwoju, guzy serca, zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym. Leki dedykowane w tej chorobie pozwalają na odwrócenie skutków mutacji genów.
– Powinny powstać wielospecjalistyczne ośrodki, które leczyłyby osoby chore na choroby rzadkie – podsumowuje prof. Jóźwiak.
Specjaliści zauważyli też, że choroby rzadkie i ultrarzadkie zwykle kojarzy się z chorobami genetycznymi i wiekiem dziecięcy. Jednak trzeba pamiętać, że istnieją też choroby rzadkie dotykające osób dorosłych. Przykładem może tu być samoistne włóknienie płuc.
– Osób starszych będzie coraz więcej. Dziś mamy w Polsce 6 mln osób po 65. roku życia, w 2050 r. będzie ich już 11 mln. Przyczyna samoistnego włóknienia płuc nie jest znana. Choroba występuje po 50. roku życia. Zapada na nią 1800 osób rocznie. Rokowania są niepomyślne – informuje dr Jakub Gierczyński.
Specjalista dodaje, że dwa leki, które powodują spowolnienie zmian chorobowych nie są w Polsce refundowane. Koszt takiej refundacji to 10 mln zł rocznie dla wszystkich chorych.
Z kolei zdaniem prof. Mieczysława Walczaka, w leczeniu cierpiących na choroby rzadkie większy udział powinien mieć lekarz podstawowej opieki zdrowotnej. Lekarze podczas studiów medycznych powinni więcej uczyć się na temat tych chorób. Choćby dlatego, że współczesna medycyna pozwala na lepsze wykrywanie wielu z nich i siłą rzeczy lekarze będą częściej się z nimi stykać.
– Lekarz POZ powinien kierować chorych z atypowymi objawami do specjalistycznych placówek – tłumaczy prof. Walczak.
Rolą lekarza POZ, zdaniem profesora, jest też wdrożenie odpowiedniej opieki, gdy lek dedykowany chorobie rzadkiej nie działa i trzeba go zwyczajnie odstawić, bo kontynuowanie terapii miałoby znamiona działania uporczywego.
– Wiele leków sierocych nie przekracza bariery krew-mózg i nie działa na objawy neurologiczne.
Problem społeczny i moralny
Maria Libura z Uczelni Łazarskiego zwróciła z kolei uwagę na problemy społeczne osób chorych. Zdarza się bowiem, że nawet personel medyczny, z którym się spotykają nie zachowuje się wobec nich odpowiednio.
System oświaty też nie jest dla nich łaskawy. Jeśli chory w miarę dobrze funkcjonuje od strony fizycznej a możliwości intelektualne ma na granicy normy to szkoła nie dostaje wsparcia na takiego ucznia co skutkuje tym, że dziecko nie ma np. zajęć z logopedą czy innej potrzebnej mu w szkole pomocy.
Prof. Zbigniew Szawarski, etyk, zwrócił uwagę, że spór o leczenie chorób rzadkich jest sporem moralnym.
Jednak jego zdaniem im bardziej pokrzywdzony jest człowiek, tym więcej mu się od nas należy.
– Nawet to, że damy więcej pieniędzy na leki nie wystarczy, żebyśmy mieli poczucie czystego sumienia i czystych rąk – podsumował etyk.
W Polsce nie możemy stosować zgodnie z prawem innych kryteriów oceny dla leków sierocych.
Maria Libura
Uczelnia Łazarskiego w Warszawie
Personel medyczny np. nie wierzy w chorobę. Matki chorych dzieci posądzane są o wmawianie choroby swoim dzieciom.
Prof. Zbigniew Szawarski
Etyk
Jeśli istnieje możliwość leczenia, to czy i jak powinniśmy ją wykorzystać? W 2013 r. NFZ najwięcej zapłacił za pacjenta chorego na mukopolisacharydozę - 3 390 449 zł. W całym 2013 r. leczenie chorób rzadkich w Polsce kosztowało ok. 2 mld 200 mln zł. To drogie leczenie ludzi, z których wielu będzie żyło 5 - 15 lat. Poza tym, co jest sukcesem terapeutyczny, czy np. to, że chory może przejść 12 zamiast dwóch kroków? NFZ płaci 100 razy więcej za pacjenta z chorobą ultrarzadką w stosunku do przeciętnego pacjenta. Skoro tak dużo, to jakie zasady należy przyjąć.
Aneta Lipińska