ATRIP - to nazwa nowego genu odkrytego przez naukowców z Polski i Kanady. Niestety gen jest silnie związany z rakiem piersi. Mutacje tego genu powodują wysokie ryzyko tego nowotworu. Ma je aż 25 tys. Polek. Wyniki badania właśnie opublikowano w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics”.
Reklama.
Podobają Ci się moje artykuły? Możesz zostawić napiwek
Teraz możesz docenić pracę dziennikarzy i dziennikarek. Cała kwota trafi do nich. Wraz z napiwkiem możesz przekazać też krótką wiadomość.
Polscy i kanadyjscy badacze odkryli nowy gen - ATRIP
Wyniki badania właśnie opublikowano w prestiżowym magazynie
Niestety nosicielki jego mutacji mają większe ryzyko raka piersi
ATRIP – nowy gen silnie związany z rakiem piersi
Nowy gen, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi, odkryli naukowcy z Polski i Kanady. Międzynarodowym zespołem badaczy kierowali Cezary Cybulski, genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto.
Wykrycie nowego genu było możliwe dzięki identyfikacji powtarzalnej mutacji ATRIP (c.1152_1155del; p.Gly385Ter) w homogennej genetycznie populacji polskiej. Badanie obejmowało 16 tysięcy chorych z rakiem piersi oraz 9 tysięcy zdrowych kobiet.
Wyniki naukowców sugerują, że u nosicielek "polskiej" mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi zwiększone jest ponad dwukrotnie i wynosi ponad 20 proc. Jeśli wśród krewnych nosicielek tej mutacji stwierdzono zachorowanie na raka piersi, to ryzyko wystąpienia choroby wynosi ponad 30 proc. Liczbę nosicielek mutacji genu ATRIP w Polsce szacuje się na ok. 25 tys.
W rodzinach z silną agregacją raka piersi stwierdzono segregację mutacji ATRIP z rakiem. Ponadto poprzez analizę biobanku Wielkiej Brytanii (450 tys. osób) stwierdzono, że patogenne mutacje ATRIP (kilkanaście różnych mutacji) zwiększają ponad 3-krotnie ryzyko raka piersi w Wielkiej Brytanii. Występowanie mutacji ATRIP w Wielkiej Brytanii sugeruje, że najprawdopodobniej są one przyczyną raka piersi także w wielu innych grupach etnicznych na świecie.
Pozytywny wynik i co dalej?
Jak zakładają naukowców z PUM w Szczecinie, jeszcze w tym roku pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP.
Naukowcy stwierdzili ponadto, że ze względu na specyfikę nowotworu z mutacji ATRIP, pacjentki takie będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią (np. cisplatyna, inhibitory PARP).
Czytaj także:
Dodatkowe testy
Wykrycie powtarzalnej (założycielskiej) mutacji ATRIP w Polsce umożliwia zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie tej mutacji. Test ten może być dodany do testu wykrywającego około 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów w Polsce wynosi ponad 80 proc.
Opracowanie testów opartych o mutacje założycielskie jest możliwe w populacjach homogennych genetycznie jak Polska.
Testy takie powinny być wykonywane w pierwszej linii diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi, przed zastosowaniem skomplikowanych i drogich testów opartych o sekwencjonowanie nowej generacji, o nieporównywalnie mniejszej przepustowości.
Nowy gen odkryto w ramach projektu Narodowego Centrum Nauki realizowanego w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie we współpracy z Women's College Research Institute Uniwersytetu w Toronto.
Dziennikarka działu Zdrowie. Ta tematyka wciągnęła mnie bez reszty już kilka lat temu. Doświadczenie przez 10 lat zdobywałam w Polskiej Agencji Prasowej. Następnie poznawałam system ochrony zdrowia „od środka” pracując w Centrali Narodowego Funduszu Zdrowia. Kolejnym przystankiem w pracy zawodowej był powrót do dziennikarstwa i portal branżowy Polityka Zdrowotna. Moja praca dziennikarska została doceniona przez Dziennikarza Medycznego Roku 2019 w kategorii Internet (przyznawaną przez Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia) oraz w 2020 r. II miejscem w tej kategorii.