Brak decyzji w kwestii diagnostyki molekularnej po stronie Ministerstwa Zdrowia powoduje, że pacjenci onkologiczni, tracą szanse na skuteczne leczenie – alarmują eksperci z Polskiego Towarzystwa Onkologicznego i Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.

Pomimo ogromnego postępu, jaki dokonał się w ostatnich latach w obszarze diagnostyki molekularnej i medycyny personalizowanej, pacjenci onkologiczni w Polsce, nadal nie mają do niej realnego dostępu. Barierą są badania genetyczne, których wykonujemy zbyt mało. Powód? Jak zawsze chodzi o finansowanie.

Mimo że gotowe rozwiązania zostały już dawno przygotowane i przedstawione Ministerstwu Zdrowia przez ekspertów, to brakuje decyzji po stronie resortu.

– Bez dostępu do zaawansowanej diagnostyki molekularnej nie możemy skutecznie leczyć pacjentów z rakiem płuca, rakiem jajnika czy rakiem piersi – apelują eksperci z PTO i PKMP.

Dlatego organizacje pacjentów i środowisko medyczne są zgodni co do tego, że:

• Diagnostyka genetyczna musi podążać za postępem medycyny. Potrzebne jest pilne wprowadzenie nowego dodatkowego świadczenia w postaci kompleksowego profilowania genomowego, które zapewni pacjentom dostęp do optymalnej terapii onkologicznej.
• Należy niezwłocznie zlikwidować bariery systemowe dla refundowanych już rozwiązań diagnostycznych. Badania genetyczne z krwi obwodowej powinny być możliwe do rozliczenia w trybie ambulatoryjnym bez zbędnych i kosztownych hospitalizacji pacjentów. Można to zrobić poprzez zmianę aktualnego zarządzenia Prezesa NFZ ws. leczenia szpitalnego. W ten sposób zostanie skrócona ścieżka pacjenta i ograniczone koszty hospitalizacji.

Skuteczne terapie dla wybranych

– Według danych NFZ zaledwie niewielka grupa pacjentów onkologicznych ma wykonywane badania genetyczne. Większość z nich, jeśli już jest badana, to w kierunku jednej lub dwóch mutacji, co ogranicza szansę na włączenie optymalnego leczenia, gdyż tych mutacji może być więcej i mogą zostać niewykryte – zwraca uwagę dr n med. Andrzej Tysarowski, prezes PKPO, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii.

Jak podkreśla, koszyk świadczeń gwarantowanych nie uwzględnia wielkoskalowych badań molekularnych, które zgodnie z aktualnymi wytycznymi diagnostyczno-terapeutycznymi przygotowanymi przez zespół ekspertów z Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, są niezbędne w przypadku pacjentów z rakiem jajnika i rakiem płuca.

Kompleksowe profilowanie genomowe

Dlatego jedną z pilnych i oczekiwanych przez pacjentów onkologicznych zmian jest wprowadzenie zaproponowanego przez PTO nowego świadczenia opieki zdrowotnej – "Badania kompleksowego profilowania genomowego (CGP), wykonywanego metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce molekularnej pacjentów z nowotworami złośliwymi", które już we wrześniu 2023 roku uzyskało pozytywną rekomendację Prezesa AOTMiT.

Do dziś Ministerstwo Zdrowia – mimo tej pozytywnej rekomendacji – nie podjęło decyzji o jego refundacji.

– Zarówno wytyczne diagnostyczno-terapeutyczne, jak i kryteria kwalifikacji zostały przez nas jasno opisane, wyjaśniliśmy, jak powinno wyglądać postępowania diagnostyczno-terapeutyczne z wykorzystaniem NGS, w przypadku raka płuca i raka jajnika oraz nowotworów rzadkich, jak mięsaki, bo o te nowotwory chodzi przede wszystkim – mówi prof. Piotr Rutkowski z Narodowego Instytutu Onkologii, przewodniczący Zespołu Ministra Zdrowia ds. Narodowej Strategii Onkologicznej, Przewodniczący PTO.

Ta sprawa – przekonuje ekspert – wymaga pilnego rozwiązania, bo "bez diagnostyki molekularnej postawienie właściwego rozpoznanie w części nowotworów, a dotyczy to głównie nowotworów płuca i jajnika oraz mięsaków, nie jest obecnie możliwe".

Stracone szanse i życia

Zdaniem onkologicznych organizacji pacjentów każdy kolejny dzień zwłoki w decyzji to stracone szanse na skuteczne leczenie i wyrok, od którego nie można się odwołać.

– Nie może być mowy o nowoczesnym leczeniu bez właściwej diagnostyki. Jeśli chcemy, by pacjenci onkologiczni mogli korzystać z innowacyjnych terapii celowanych w optymalnym zakresie, pilnie potrzebujemy decyzji Ministerstwa Zdrowia zarówno w zakresie nowego świadczenia, jak i likwidacji istniejących absurdalnych barier dla już refundowanych paneli NGS – przekonuje Dorota Korycińska, Prezeska Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.

Przypomina, że szybsze rozpoczęcie prawidłowo dobranego do indywidualnych cech nowotworu leczenia, to większa szansa na uzyskanie korzystnych rezultatów.

Skutecznie leczyć raka jajnika i raka płuca

Dorota Korycińska wyjaśnia, że "kompleksowe profilowanie genomowe, umożliwia oznaczenie nawet kilkuset mutacji jednocześnie, co jest szczególnie istotne u pacjentów z rakiem płuca, w którym tych zmian molekularnych jest najwięcej, ale i pacjentek z rakiem jajnika".

– W przypadku raka jajnika wytyczne kliniczne jasno wskazują, że diagnostyka genetyczna nie powinna ograniczać się wyłącznie do sprawdzenia wystąpienia mutacji w genach BRCA1/2, ale objąć wszystkie możliwe mutacje czy zaburzenia, które mogą wpływać na proces naprawy DNA – zaznacza dr n. med. Andrzej Tysarowski.

Aleksandra Wilk, dyrektor sekcji Raka Płuca Fundacji To się Leczy podkreśla, że mimo iż w raku płuca mamy refundowane liczne terapie celowane o udowodnionej skuteczności, to nie jesteśmy w stanie osiągnąć optymalnych wyników leczenia, ponieważ do stosowania tych leków niezbędna jest sprawna i nowoczesna diagnostyka genetyczna.

Stosowane obecnie i finansowane ze środków publicznych testy jednogenowe i NGS (małe panele) nie są wystarczające. W raku płuca mamy najwięcej możliwych mutacji, więc szerokie panele są tu niezbędne.

– Nie rozumiem dlaczego w Polsce dostęp do innowacyjnych terapii celowanych np. w programach lekowych raka płuca czy jajnika oraz innych nowotworów, nie idzie w parze z dostępem do nowoczesnych metod diagnostycznych, które pozwoliłyby z tych skutecznych terapii korzystać w optymalnym zakresie – mówi Aleksandra Wilk.

Gabinet ambulatoryjny zamiast hospitalizacji

Nie tylko brak wielkoskalowych badań molekularnych w koszyku świadczeń gwarantowanych jest barierą w dostępie do skutecznego leczenia.

"Absurdalna" zdaniem ekspertów jest obecna sytuacja, gdy badania genetyczne są finansowane wtedy, gdy są wykonywane wyłącznie w ramach hospitalizacji, podczas gdy można je wykonywać w trybie ambulatoryjnym.

Zgodnie z rekomendacjami towarzystw naukowych coraz więcej badań genetycznych w onkologii powinno wykonywać się metodą NGS z materiału świeżego, czyli pełnej krwi obwodowej lub ctDNA (wolno krążącego DNA nowotworowego obecnego w osoczu pacjenta, kiedy nie ma możliwości przebadać tkanki).

– Tymczasem zgodnie z tymi zapisami, aby rozliczyć badanie NGS z materiału świeżego, z umowy na leczenie szpitalne, pacjent musi być hospitalizowany. Tylko tak placówka może pokryć koszty badania genetycznego (...). Dla płatnika wiąże się to z wykonywaniem zbędnych hospitalizacji, zwielokrotnionymi kosztami na powielane badania genetyczne, czy też zwiększonymi kosztami związanymi z zastosowaniem wcześniej terapii, która nie była optymalna dla pacjenta – zwraca uwagę dr n med. Andrzej Tysarowski.

Wykonanie badań NGS z krwi obwodowej w trybie ambulatoryjnym ograniczy niepotrzebne hospitalizacje, ale skróci też ścieżkę pacjenta, przyspieszając możliwość otrzymania optymalnej terapii.