Nie, nikt ich w Polsce nie zakazał. Ginekolożka o tym, co musisz wiedzieć o badaniach prenatalnych

Coś takiego nie wchodzi w grę. Zgodnie z wytycznymi Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników mamy obowiązek, jako lekarze, wykonywać trzy podstawowe badania w ciąży – badanie I, II i III trymestru.

Jednak z punktu widzenia medycznego każda pacjentka, która jest w ciąży, powinna mieć takie badanie wykonane. Jeżeli prowadzi ciąże prywatnie bądź na NFZ, ale nie ma wskazań do ich wykonania, to lekarz i tak powinien o istocie tych badaniach poinformować.

To, że jest ginekologiem położnikiem, nie oznacza wcale, że będzie się znał na anatomii płodu i że będzie potrafił przeprowadzić takie badania, ale może dać namiar na kogoś, kto będzie potrafił to zrobić.

Kobieta powinna zostać poinformowana i skierowana do specjalisty. Jeśli nie zdecyduje się na wykonanie badań lub nie będzie jej na nie stać, to odpowiedzialność spoczywa już na niej.

Jeśli pacjentka przyjdzie w 22 tygodniu i wyjdzie coś nie tak, co będzie wymagało weryfikacji w badaniach inwazyjnych – będzie pobrana amniopunkcja – i znowu będzie trzeba czekać na wyniki, to robi się już dość stresująca sytuacja. Rzadko kiedy wszystko odbywa się z dnia na dzień.

Jeśli się nie uda do tego 20 tygodnia, to oczywiście nadal trzeba robić, ale jednak lepiej zaplanować. Natomiast w trzecim trymestrze badanie trzeba wykonać miedzy 28 a 32 tygodniem ciąży.

Po pierwsze na pewno do 10 tygodnia trzeba mieć wykonane badanie USG, które stwierdza, czy ciąża jest żywa, czy jest wewnątrzmaciczna, czy się rozwija prawidłowo.

Jeśli na tym etapie lekarza mówi, że wszystko jest w porządku, powinnyśmy dostać informację o pozostałych badaniach, które należy wykonać – m.in. biochemicznych z krwi – i informację o tym, że istnieje konieczność wykonania trzech badań prenatalnych, a najbliższe jest między 11 a 13 tygodniem (plus sześć dni) ciąży.

Jeżeli lekarz, który prowadzi pacjentkę ma kompetencje do wykonania takich badań, to od razy można umówić się z nim na kolejną wizytę. Jeśli jednak nie ma to trzeba takiego lekarza znaleźć.

Ważne jest też to, żeby pacjentki pytały, czy to będzie badanie, które ocenia ryzyko zespołów genetycznych. Mówię o tym, dlatego, że bywa tak, że czasami doktor mówi, że wszystko jest ok, bije serce i na tym kończy się rozmowa.

Dobrze jest więc dopytać, czy ocenił anatomię, czy dziecko jest zdrowe, czy jest możliwość oszacowania ryzyka zespołów genetycznych. To są kwestie, które będą upewniały, że wszystko zostało dobrze zrobione.

Trafiają do mnie pacjentki w drugim trymestrze i kiedy pytam, czy były pierwsze badania, to słyszę, że lekarz jej nie powiedział, więc nie miała pojęcia, że powinna takie zrobić.

Jeśli mówimy o badaniach pierwszego trymestru, to ważne są dwie rzeczy. Pierwsza –czas trwania ciąży, ponieważ można je zrobić tylko w określonych widełkach czasowych. Bardziej nas interesuje długość płodu, musi wynosić między 45 a 84 mm, gdy chcemy to badanie wykonać. W przeciwnym razie program nie policzy nam ryzyka. Nie ma badan na płodach powyżej i poniżej tych wartości.

Tak, istotne jest to, aby na takie badania odpowiednio wcześnie się umówić. W tej chwili trzeba o tym pamiętać jeszcze bardziej, ponieważ z powodu pandemii jest mniejsza dostępność do specjalistów. Lekarze są na kwarantannach.

Lekarz, który wykonuje badania prenatalne powinien posiadać certyfikaty Fundacji Medycyny Płodowej, która znajduje się w Londynie. Jestem bardzo za tym, żeby miał wszystkie certyfikaty, czyli żeby miał certyfikat na przezierność karkową, na kość nosową, na przepływ przez zastawkę trójdzielną i w przewodzie żylnym.

W polskich warunkach, z uwagi na to, że nie wszyscy te certyfikaty mają, najważniejsza jest przezierność karkowa. Jeżeli lekarz robi badanie tylko z tego, to dodatkowo zleca jeszcze badania biochemiczne tzw. test PAPP-A.

Wynik badania USG plus badania biochemiczne wprowadza się do programu, klika się "oblicz ryzyko" i wychodzi nam to ryzyko. Istnieją widełki, które pokazują, w którym miejscu się znajdujemy, czy ryzyko jest wysokie, niskie, czy też pośrednie. Wtedy kwalifikujemy pacjentkę do dalszych badań.

Wszystko powinno być opisane. Nie można zasłaniać się tym, że nie ma czasu. Certyfikat, o którym mówiłam, zdobywa się bezpłatnie i jednocześnie dostaje się także program do szacowania ryzyka. Nie jest to więc żadne obciążenie dla lekarza, jest to kwestia umiejętności i chęci, bo po wprowadzeniu danych wystarczy wynik wydrukować.

Zawsze zachęcam do tego, żeby pacjentki dostawały zdjęcia, bo to jest ich własność. Mają prawo do takiej obrazowej dokumentacji. Lekarz, który wykonuje badanie powinien omówić wynik tego badania z pacjentką, poinformować ją do jakiej grupy ryzyka ją to kwalifikuje.

Czułość tego badania wynosi, w zależności od wziętych pod uwagę markerów, 75-92 proc., więc oczywiście możemy pewnych rzeczy nie rozpoznać. Dlatego zawsze informuję też, że są takie badania NIPT – wolne DNA płodu. Są to badania nieinwazyjne, które pozwalają na oszacowanie ryzyka trzech podstawowych zespołów genetycznych – w pakiecie podstawowym.

Statystycznie rzecz biorąc rzeczywiście po 35 roku życia wzrasta ryzyko aberracji chromosomalnych – zespołów genetycznych, ale jeżeli wzięlibyśmy całą populację kobiet, która zachodzi w ciąże, to częściej zespoły i wady genetyczne rozpoznajemy w grupie poniżej 35 roku życia.

Dziś coraz częściej pacjentki po 35 roku życia decydują się na ciąże, ale w dalszym ciągu jest to mniejszy odsetek niż ten, który decyduje się na nią przed 35 rokiem. Więc jeśli weźmiemy do puli całą grupę ciężarnych, to większość wad i większość nieprawidłowości występuje poniżej.

Na pewno więcej lekarzy będzie miało obawy – mam nadzieję, że nie związane z wykonywaniem badań prenatalnych, choć to też może ucierpieć – przed mówieniem pacjentkom, co widzą, choć jest to obowiązek i ukrywanie czegokolwiek jest fałszowaniem dokumentacji medycznej.

Jeśli mówimy o związanych rękach, to chodzi o brak alternatywy do przedstawienia. Może okazać się, że mamy do czynienia z zespołem genetycznym lub z inną ciężką wadą i informację o tym kobieta powinna dostać, ale nie będzie miała już możliwości wyboru. Kiedy zapyta, co może z tym zrobić, to lekarz powie, że nic nie może zrobić, bo nie ma do tego prawa.

Już wcześniej, przy prawie obowiązującym do tej pory, dużo lekarzy zasłaniało się klauzulą sumienia i był problem z dostępnością nawet do legalnego wykonywania zabiegu, więc teraz ci, którzy się zasłaniali dostali dodatkową zasłonę prawną. Ci, którzy się nie zasłaniali, będą szukać możliwości pomocy.

Kobieta ma prawo wiedzieć, czy jej dziecko jest zdrowe. Kiedy mówię, że dobrze byłoby pogłębić diagnostykę i zrobić badania inwazyjne – bo coś jest nie tak – a pacjentka odpowiada, że i tak będzie chciała urodzić, to mimo wszystko wynik tych badań daje jej wiedzę, która pozwoli jej się przygotować do tego, co ją czeka.

Również lekarz mając taką wiedze inaczej prowadzi taką ciążę. Zespoły genetyczne wiążą się np. z mniejszą masą ciała, więc nie będziemy szukali innych przyczyn, które mogą powodować zahamowanie wzrostu płodu w trakcie ciąży. Będziemy wiedzieli, że to jest komponenta zespołu genetycznego.

Jeśli dziecko się urodzi, to informację ma już także neonatolog, więc i on może się inaczej przygotować. Nie tracimy tego czasu na robienie badań genetycznych później.

Oczywiście badania inwazyjne wiążą się też z ryzykiem poronienia, zawsze o tym informujemy, ale ono wynosi mniej niż 0,5 proc.