Taka choroba może dotknąć ciebie lub bliskich. Potrzebna jest dobra diagnostyka i dostęp do leczenia
Diagnostyka musi być lepsza
Prof. Anna Latos - Bieleńska z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu przypomniała, że aż 80 proc. chorób rzadkich, to choroby uwarunkowane genetycznie.
– Tymczasem diagnostyka genetyczna, do której pacjenci mają dostęp jest niezmieniona w koszyku świadczeń od 20 lat. Nie było wtedy metody mikromacierzy, czy sekwencjonowania następnej generacji. Tymczasem te dwie metody są najskuteczniejsze w diagnostyce chorób rzadkich – podkreślała prof. Latos - Bieleńska.
Jej zdaniem, rychłe przyjęcie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich stwarza perspektywy zmiany diagnostyki chorób rzadkich, poszerzenie o tą nowoczesną diagnostykę genetyczną, co zupełnie zmieni kwestię rozpoznawania chorób rzadkich w Polsce.
Trzy lata chodzenia od lekarza do lekarzaTo, wbrew pozorom, będzie duża oszczędność dla systemu, bo "odyseja” diagnostyczna trwająca latami u tych pacjentów, jest bardzo kosztowna i często nie prowadzi do postawienia rozpoznania. To są marnotrawione środki i narastająca frustracja - pacjenta, jego rodziny.
Chorzy i ich rodziny bardzo dobrze pamiętają ile czasu im zajęło zanim w ogóle dowiedzieli się, na co chorują. Diagnozowanie niektórych chorób rzadkich trwa latami - nie tylko tych genetycznych.
Czasem potrzebny jest łut szczęścia, spotkanie lekarza, który kiedyś o takiej chorobie słyszał, albo widział pacjenta z podobnymi dolegliwościami. Tak nie powinno być. Przykładowo chory na tętnicze nadciśnienie płucne (to nie to samo co nadciśnienie - przyp. red.), chorobę ultrarzadką, nawet 3 lata chodzi od lekarza do lekarza, zanim zostanie postawiona diagnoza.
– To zwykle jest kilka wizyt u lekarza rodzinnego, kilka u kardiologa, kilka u pulmonologa, czasami też u reumatologa. Zwykle każdy z lekarzy rozpoznaje coś innego. Kiedy w końcu zostanie wykonane echo serca widać tętnicze nadciśnienie płucne. Wtedy pacjent wysyłany jest do ośrodka, który zajmuje się tym nadciśnieniem – tłumaczył prof. Grzegorz Kopeć z Kliniki Chorób Serca i Naczyń Instytutu Kardiologii Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie.
Chorzy na tętnicze nadciśnienie płucne mają jeszcze jeden problem - to zbyt późne podjęcie optymalnego leczenia czyli zastosowanie terapii trójlekowej. Rozwiązaniem tej niezaspokojonej potrzeby jest pierwsza w Polsce doustna terapia z włączeniem seleksypagu.
Poprawia ona komfort leczenia, w porównaniu do leków podawanych w iniekcjach. Szczególną korzyść z terapii doustnej odniosą pacjenci z przeciwwskazaniami do terapii pozajelitowej czy podawanej w formie inhalacji.
Specjaliści uważają, że mimo progresywnego charakteru choroby terapia trójlekowa wpłynęłaby na zmniejszenie kosztów związanych z: zastosowaniem prostacyklin dożylnych i podskórnych, hospitalizacjami wskutek pogorszenia choroby, a także ze stosowaniem inwazyjnych i kosztownych terapii ostatecznych (tj. transplantacje czy balonowa septosomia przedsionkowa). Niestety w Polsce chorzy nie mają dostępu do tej terapii.
Jest lek - nie ma dostępuTętnicze nadciśnienie płucne
Występuje rocznie u 1-2 osób na milion w populacji ogólnej. W Polsce zapada na tę chorobę około 38- 70 osób rocznie. Objawy wskazujące na nadciśnienie płucne są często mylone z objawami typowymi dla innych schorzeń sercowo - płucnych.
Pierwszym objawem choroby jest duszność podczas wysiłku fizycznego, co przy skomplikowanej diagnozie sprawia, że pacjenci pozostają "niewidoczni dla systemu (opieki zdrowia)”. Pozostałe symptomy, które pojawiają się wraz z rozwojem choroby można przypisać wielu innym schorzeniom:
− obniżona tolerancja wysiłku fizycznego,
– zmęczenie i ogólne wyczerpanie,
− omdlenia,
− zawroty głowy,
− obrzęki kostek lub nóg,
− ucisk lub ból w klatce piersiowej, zwłaszcza przy wysiłku,
− sine usta.
W najbardziej zaawansowanych stadiach choroby, czyli III i IV klasie czynnościowej, aktywność fizyczna jest mocno ograniczona. Przy progresji choroby, w IV klasie aktywność fizyczna jest już niemożliwa, a niewydolność serca może skutkować śmiercią pacjenta.
O dużym szczęściu mogą mówić pacjenci chorzy na chorobę Fabry’ego. Po osiemnastu latach próśb i starań nareszcie będą mieli refundowany lek, który zatrzymuje postęp choroby. Ta osiemnastoletnia droga to trochę obraz tego, jak podchodzi się w Polsce do leczenia chorób rzadkich. W niewielu chorobach rzadkich są leki, które w znaczący sposób pomagają chorym. Chorzy na chorobę Fabryego od 18 lat wiedzą, że jest dla nich leczenie, a jednak dostęp do niego będą mieli dopiero teraz.
Jak mówił Zbigniew Król, były wiceminister zdrowia, pełnomocnik ministra zdrowia ds. wdrożenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, dobrze, że dyskusja o chorobach rzadkich wysuwa się na pierwszy plan, po latach marazmu w tej kwestii.
Dodawał, że ważny jest również aspekt leczenia. – Jeśli leki działają, to muszą być dostępne. Oczywiście, jeśli działają. Są cząsteczki, które działają tylko w określonym czasie, sytuacji i jeśli działają, to system powinien zapewnić takie leczenie chorym. Żeby do tego doprowadzić musimy zmienić procedurę refundacyjną w Polsce. Wskaźnik opłacalności terapii nie powinien być aż tak brany pod uwagę przy chorobach rzadkich.Choć oczywiście nie można odmówić zaangażowania lekarzom klinicystom w tej kwestii. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich poprawi nie tylko dostęp do leczenia ale też do diagnostyki.
Chcemy też by sytuacja chorych była lepiej rozumiana przez lokalne społeczności, żeby nie dochodziło do problemów w rodzinach, gdzie pojawi się osoba z chorobą rzadką. Taka rodzina powinna otrzymywać systemowe wsparcie, pomoc społeczną bez np. weryfikowania co roku sytuacji tej rodziny, stopnia niepełnosprawności chorego.
Emigrują żeby ratować dzieci
Na takie zmiany czekają np. chorzy na CLN2 - chorobę zwana też "demencją dziecięcą”, jedną z odmian choroby Battena. Leczenie dla nich nie jest w Polsce refundowane. Rodzice, żeby leczyć swoje chore dzieci, decydują się często na rodzinną emigrację do Niemiec, gdzie leczenie jest refundowane.
Tymczasem 1 czerwca 2017 r. (czyli ponad dwa lata temu) enzymatyczna terapia zastępcza - cerliponaza alfa została dopuszczona do obrotu na terenie UE. 27 kwietnia 2017 r. została zatwierdzona przez FDA bez ograniczeń wiekowych. Nie ma innej terapii dedykowanej tej chorobie.CLN2 - choroba zwana też "demencją dziecięcą"
Śmiertelna, genetyczna choroba, diagnozowana najwcześniej w wieku 2 lat. Pacjenci umierają między 8 a 12 rokiem życia, średni czas przeżycia to 10 lat.
Do głównych symptomów należą: napady padaczkowe, "zawieszenia", cofanie się w rozwoju intelektualnym, problemy z mową i motoryką (w tym problemy z chodzeniem), spazmy mięśniowe, upośledzenie wzroku prowadzące do ślepoty.
Z każdym rokiem od chwili diagnozy choroba potęguje fizyczne cierpienie dziecka i jego uzależnienie od opiekunów: po kilku latach wymagana jest opieka całodobowa, która wyklucza przynajmniej jedno z rodziców z aktywności zawodowej.
Enzym, o którym mowa podawany jest bezpośrednio do mózgu. W jednym z wieloośrodkowych europejskich badań klinicznych wykazano, iż podanie enzymu spowolniło chorobę u 20 na 23 pacjentów i było dobrze tolerowane - nikt nie przerwał leczenia z powodu objawów niepożądanych.
Wiosną tego roku terapia uzyskała rekomendację AOTMiT, co znacząco zwiększa szanse na pozytywną decyzję MZ o finansowaniu jej ze środków publicznych wzorem nie tylko najbogatszych krajów UE, ale także tych o porównywalnym do naszego PKB, gdzie lek udostępniono dzieciom cierpiącym na CLN2.
Światełko w tunelu
Od samej dyskusji na temat chorób rzadkich nie poprawi się sytuacja ludzi, którzy zostali nimi dotknięci ale miejmy nadzieję, że w końcu "słowo stanie się ciałem” i zaczniemy nowocześnie diagnozować i na poziomie europejskim leczyć chorych na choroby rzadkie. Pierwsze "jaskółki” już są. To decyzje odnośnie dostępu do leczenia pacjentów chorych na chorobę Fabry’ego. Inni chorzy też czekają na leczenie i przede wszystkim na zmiany systemowe, które ułatwią dostęp do diagnostyki i terapii.