W czasie pandemii SARS-CoV-2 są bezbronni. Pacjenci z chorobami rzadkimi czekają na konkretną pomoc
Zamrożenie ochrony zdrowia w czasie pandemii SARS-CoV-2 odbija się szczególnie na osobach najciężej chorych. Słyszymy np. o problemach pacjentów onkologicznych czy kardiologicznych. Mniej, a może nawet wcale, nie mówi się o dramacie tych, którzy cierpią na choroby rzadkie. Ci chorzy nawet bez pandemii koronawirusa są trochę po macoszemu traktowani przez system ochrony zdrowia. O tych chorych rozmawiali uczestnicy Medycznej Racji Stanu.
Jednak są sposoby by ta diagnostyka była szybsza i mniej obciążająca dla chorego, a co ciekawe, także tańsza dla systemu ochrony zdrowia. Niestety takich rozwiązań nie przewidywał do tej pory przygotowywany od bardzo długiego czasu "Plan dla chorób rzadkich”.
To w większości choroby genetyczne
W tym planie, jak mówiła podczas Medycznej Racji Stanu prof. Anna Latos-Bieleńska z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, bardzo brakuje jednego obszaru, który się nazywa diagnostyka i rejestry chorób rzadkich.
– To jest sprawa kluczowa. Choroby rzadkie w 80 proc. to choroby genetyczne. Na świecie od 10 lat wykonywane są badania genetyczne pierwszego wyboru, uznane za złoty standard. Badania genetyczne są rekomendowane przez towarzystwa naukowe na świecie. A my w Polsce tkwimy w przestarzałej i nieskutecznej diagnostyce genetycznej – tłumaczy prof. Latos-Bieleńska.
Oczywiście chodzi o badania genetyczne dostępne w ramach NFZ. Są ośrodki w Polsce, które prowadzą nowoczesną diagnostykę genetyczną, jednak pacjent musi za nią zapłacić z własnej kieszeni. Ewentualnie, jak tłumaczy specjalistka, lekarz może zlecić taką diagnostykę zagraniczną, która jest 3 albo 4 razy droższa, niż ta która mogłaby być przeprowadzona w Polsce.
Zdaniem prof. Latos-Bieleńskiej, w Polsce mamy do czynienia z czymś, co możemy nazwać "uporczywą diagnostyką”.
– Pacjent ma dziwne objawy, lekarz czuje, że jest to coś niestandardowego. Po pierwsze można od razu założyć, że jest to choroba rzadka. Po drugie jeśli jest to choroba rzadka to jest to na 80 proc. choroba genetyczna. Lekarz - nie może zlecić badania genetycznego, bo nie ma go w koszyku i krąży z tym pacjentem z różnymi badaniami: obrazowymi, inwazyjnymi, biochemicznymi. One nic nie dadzą. One generują tylko koszty i ostatecznie do tego rozpoznania upływają tylko lata – mówi profesor.
I dodaje: – My jako środowisko klinicznych genetyków już jesteśmy na tyle zdesperowani, że przygotowujemy białą księgę skutków zaniechań badań genetycznych. Badania genetyczne powinny być stosowane w odpowiednim momencie, nie powinny być stosowane za szybko, bo one mogą być wtedy też chybione. Nie powinny być też wykonywane po zrobieniu już wszystkich badań, jakie tylko są dostępne.
Wiemy już, że głos prof. Latos-Bieleńskiej podczas Medycznej Racji Stanu wybrzmiał na tyle "głośno”, że wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski uwzględnił postulaty stawiane przez ekspertów MRS i podjął decyzję o włączeniu do prac nad wprowadzeniem Planu dla Chorób Rzadkich dwóch dodatkowych obszarów: diagnostyki chorób rzadkich i rejestrów chorób rzadkich. Jest więc nadzieja, że te problemy zostaną rozwiązane.
Jak oglądanie cukierków przez szybę
Kiedy już w końcu wiadomo na jaką rzadką chorobę cierpi pacjent, niestety nie kończą się jego przysłowiowe schody. Wielu chorób rzadkich nie sposób leczyć, bo nie ma dedykowanych im leków.
Natomiast jeśli tak szczęśliwie się składa, że są, to często pacjent jest w sytuacji dziecka, które przez szybę ogląda ciastka w cukierni. Leki stosowane w terapii chorób rzadkich są bardzo drogie, ponieważ nakład środków na ich produkcję i wynalezienie jest wysoki a pacjentów mało. Oczywiście bardzo drogie leczenie nie jest chętnie refundowane przez płatnika. Teraz, kiedy system ochrony zdrowia obciążają koszty związane z pandemią SARS-CoV-2, może być z tym jeszcze gorzej.
Tutaj przykładem na to co muszą robić chorzy i ich rodziny, żeby otrzymać leczenie jest sytuacja osób z CLN2. Całe rodziny wyemigrowały za granicę, bo tam dziecko z CLN2 ma dostęp do leczenia. W Polsce - nie. Tyle, że nowo zdiagnozowani chorzy nie mogą wyemigrować w czasie pandemii koronawirusa.
Prof. Zbigniew Żuber, przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu, przypomniał, że w ostatnich latach udało się uzyskać refundacje leczenia SMA, choroby Fabry’ego, EB. Zaczęły się też intensywne prace nad dostępnością nowych terapii, szczególnie w chorobach autoimmunologicznych, i co najważniejsze, w chorobach onkologicznych.
– Postęp medycyny nie został zahamowany. Jak widzimy podczas epidemii koronawirusa trwają intensywne prace nad nowoczesnymi terapiami. W chorobach wirusowych są potrzebne szczepionki. Dla naszych pacjentów niestety nie wystarczą szczepionki.
Nasi pacjenci są szczególnie zagrożeni w sytuacji epidemii i zagrożeń. To są pacjenci, których określa się mianem "wszyscy mieli problem choroby współistniejącej, towarzyszącej”. Konieczne jest wsparcie pacjentów, którzy u nas jeszcze oczekują na leczenie, a które już jest dostępne na świecie. Chodzi np. o choroby: CLN2, dystrofia Duchenne’a, mukowiscydoza – mówi prof. Żuber.
Jak tłumaczy, obecna sytuacja epidemiologiczna pokazała dramatyczną sytuację wielu pacjentów.CLN2 - choroba zwana też "demencją dziecięcą"
Śmiertelna, genetyczna choroba, diagnozowana najwcześniej w wieku 2 lat. Pacjenci umierają między 8 a 12 rokiem życia, średni czas przeżycia to 10 lat.
Do głównych symptomów należą: napady padaczkowe, "zawieszenia", cofanie się w rozwoju intelektualnym, problemy z mową i motoryką (w tym problemy z chodzeniem), spazmy mięśniowe, upośledzenie wzroku prowadzące do ślepoty.
Z każdym rokiem od chwili diagnozy choroba potęguje fizyczne cierpienie dziecka i jego uzależnienie od opiekunów: po kilku latach wymagana jest opieka całodobowa, która wyklucza przynajmniej jedno z rodziców z aktywności zawodowej.
Profesor podkreśla, że każdy z ekspertów mówi, że jego pacjenci są najważniejsi. – Wydaje mi się ze najważniejsi są ci pacjenci, którzy mają niewiele możliwości, czyli powinniśmy rozszerzyć paletę wsparcia szczególnie potrzebującym dostępu do diagnostyki i terapii. To jest najważniejsze przesłanie.Wydłuża się droga pacjenta z wieloma problemami - od objawów do leczenia. My musimy udostępnić prawidłową i szybką diagnostykę. Żebyśmy nie zostali z problemami, które runą na nas jak lawina.
W związku z odmrażaniem gospodarki musimy powoli ruszać, zgodnie z narzuconym algorytmem postępowania wyznaczonym prze nasze władze. Ale musimy dać przede wszystkim nadzieję naszym pacjentom, że ludzie którzy decydują o programach nie zapomną o ich potrzebach, że będą dostępne programy lekowe, terapeutyczne, refundacje nie zostaną przerwane.
Lekarz nie zapyta dr Googla
Podczas spotkań rodzin, które borykają się z leczeniem chorób rzadkich np. u dzieci, często podnoszony jest problem z dostępem do szybkiej, fachowej pomocy lekarskiej w nagłych wypadkach. Proszę sobie wyobrazić, że daną chorobą rzadką zajmuje się w Polsce jeden lekarz - czasem tak bywa i on wie o niej wszystko. Na wizytę chory jedzie do tego lekarza czasem z drugiego końca Polski. Normalnie, takie wizyty raz na jakiś czas wystarczą.
Jednak czasem dzieje się coś niespodziewanego, czasem zagrażającego życiu chorego na chorobę rzadką. Wtedy trafia do najbliższego SOR-u, szpitala, a tam nikt nie ma pojęcia jak temu choremu pomóc, a przynajmniej nie zaszkodzić.
To nic nadzwyczajnego, bo chorób rzadkich jest wiele, a jak sama ich nazwa wskazuje zdarzają się rzadko i lekarze nie mają z nimi do czynienia czasem przez całą swoją praktykę lekarską. Dochodzi więc do bardzo dramatycznych, czasem niebezpiecznych sytuacji. W "normalnych” czasach. A teraz proszę sobie wyobrazić co dzieje się na SOR-ze z takim pacjentem w okresie pandemii SARS-CoV-2, kiedy chorzy na standardowe schorzenia mają problem z uzyskaniem pomocy…
Lekarze i pacjenci wymyślili więc narzędzie, które ma pomóc pacjentom z chorobami rzadkimi. Miejmy nadzieję, że zostanie zrealizowane jak najszybciej. To Paszport Pacjenta.
– Dokument ma sprawić, że człowiek przestanie być zagubiony w systemie zdrowia. Ma uprościć opiekę nad pacjentem i zapewnić ochronę pacjenta. Chciałabym podkreślić udział organizacji pacjenckich w tworzeniu tego rozwiązania. Chcemy, żeby te działania miały też formę elektroniczną i żeby były zintegrowane z Indywidualnym Kontem Pacjenta – wyjaśniała prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Twórcy Paszportu chcą żeby był zintegrowany z elektroniczną historią choroby, ale zdają sobie sprawę, że to jest "pieśń przyszłości”.
– Chcemy żeby w Paszporcie znalazły się najważniejsze informacje, dane dotyczące człowieka dotkniętego chorobą rzadką, żeby był dostęp ratunkowy. Dostęp ratunkowy, czyli kontakt do opiekuna, informacja po jaki lek sięgnąć, jakiego unikać. Żeby pacjent, jeśli trafi na izbę przyjęć, i nie będzie miał ze sobą kompletu dokumentów, dzięki takim informacjom, mógł być odpowiednio zaopiekowany – tłumaczy specjalistka.
Dodaje, że w Paszporcie powinien znaleźć się m.in. numer do lekarza dostępnego 24/7 z podstawowego ośrodka eksperckiego, szerokie informacje dotyczące choroby, rekomendowane przez ośrodki referencyjne.
Ministerstwo pracuje nad rozwiązaniami
Wiceminister zdrowia, Sławomir Gadomski przypomniał, że resort cały czas pracuje nad wieloma rozwiązaniami systemowymi dotyczącymi chorób rzadkich.
Bardzo ważny obszar nad którym pracuje resort zdrowia, zdaniem wiceministra Gadomskiego, związany jest z powszechną informacją o chorobach rzadkich.Te rozwiązania to rozwiązania systemowe i tu przede wszystkim duże nadzieje wiążemy co do określenia ośrodków referencyjnych i ich roli w systemie, być może przekazania kompetencji do wyłączności w pewnym sensie, w niektórych chorobach, czy w niektórych obszarach terapeutycznych.
Drugi obszar wydaje się bardzo istotny z punktu widzenia klinicznego, ale też z punktu widzenia pacjenta, to Paszport Pacjenta. Chcemy doprecyzować do końca czerwca, na co może liczyć pacjent. Pomysły idą w kierunku rozwiązań informatycznych, integracji z Indywidualnym Kontem Elektronicznym Pacjenta.
– Dzisiaj pacjent szuka informacji na wielu portalach, ale dostęp jest utrudniony - w zakresie badań, rekomendacji, wskazówek. Chcemy przygotować dla pacjentów portal informacyjny przy aktywnym aktywnym udziale ośrodków referencyjnych.
Minister przypomniał też, że resort pracuje nad modyfikacją ustawy związanej z ratunkowym dostępem do technologii lekowych. Ten katalog to mogą być zmiany w samych programach lekowych już funkcjonujących.
– Na to nakłada się też obszar, któremu mam przyjemność nadzorować - obszar prac związany z Funduszem Medycznym - z inicjatywą prezydenta Andrzej Dudy, która mam nadzieję w ciągu najbliższych tygodni ujrzy światło dzienne, i że w aspekcie chorób rzadkich takie wsparcie tam będzie przewidziane – zapowiada wiceminister.
Pandemia koronawirusa, która zmniejszyła i tak ograniczony dostęp do świadczeń zdrowotnych w Polsce obnażyła problemy osób chorujących przewlekle, a już szczególnie pacjentów z chorobami rzadkimi. Może to bardzo konkretny sygnał, że czas wiele zmienić w podejściu do diagnostyki i leczenia tych chorych.
Koronawirus to tylko "papierek lakmusowy”
Mec. Piotr Mierzejewski z Biura Rzecznika Praw Obywatelskich mówi wprost, że te problemy związane dzisiaj ze zdrowiem w chorobach rzadkich mają wymiar ponadczasowy, a obecność koronawirusa może być jedynie czymś co będzie się składało na obecną sytuację pacjentów oraz może wpływać na to, że w pewnych obszarach, prawa pacjentów mogą być ograniczane.
Tymczasem, jak podkreśla prawnik, specustawa koronawirusowa, przesunęła publikację kolejnej listy refundacyjnej na wrzesień 2020 r. Co oznacza, że mamy listę marcową i nie będziemy mieli ani listy majowej, ani lipcowej.Dla osoby zmagającej się z chorobą rzadką czy ultrarzadką traumą jest sam fakt postawienia diagnozy. Wielkim szczęściem - kiedy okazuje się, że medycyna nie jest taka bezsilna, kiedy chory dowiaduje się, że są jakieś terapie.
Ale w ogromnej większości trauma jest wtedy kiedy okazuje się, że leczenia nie ma, albo że terapia jest tak droga, że nie stać na nią zwykłego śmiertelnika, a polityka państwa nie sprzyja żeby pacjent był poddany tej terapii. To jednoznacznie prowadzi do konkluzji, że polski system zdrowia nie jest przyjazny pacjentowi, a w szczególności temu cierpiącemu na choroby rzadkie.
– W tym kontekście MZ już zapowiedziało, że nie należy spodziewać się wielu decyzji refundacyjnych dla wielu leków, co spowoduje że leki, które powinny być w normalnych okolicznościach refundowane, nie będą, albo jest to mało prawdopodobne. To co szwankuje to ratunkowy dostęp dla technologii lekowych. Rzecznik to sygnalizował w lipcu, sierpniu oraz w grudniu 2018 r. z zapytaniem czy są prace w tym zakresie. Niestety żadnych rewolucji w tym zakresie nie dostrzegamy – tłumaczy prawnik.
Kolejna kwestia na którą zwraca uwagę, związana jest z wygaszaniem programów lekowych.
– Mieliśmy taką sytuację tuż przed wybuchem epidemii koronawirusa, gdzie miało miejsce wygaszenie leczenia na mukopolisacharydozę typu VI i przejęcie finansowania tego programu przez NFZ. Tu problem polega na różnicowaniu pacjentów na tych, których diagnoza nastąpiła przed 1 marca, czy po 1 marca 2020 r.
Czyli następuje coś w rodzaju dyskryminacji, nierównego traktowania pacjentów. Tu pozostaje pytanie, co z takim pacjentem, który zostaje zdiagnozowany dzisiaj, jutro, za tydzień? Czy tego leku nie dostanie? Tak nie powinno być – podkreśla Piotr Mierzejewski.
Sytuacja bez wyjścia?
Pacjenci z chorobami rzadkimi to chorzy bardziej narażeni na niekorzystny przebieg zakażenia SARS-CoV-2. Lekarze mówią, że jeśli tzw. choroba współistniejąca jest dobrze leczona i ustabilizowana, to nie wpływa to na szanse chorego. Tylko jak ustabilizować osobę z chorobą rzadką, która nie ma dostępu do leczenia?
Adam Konkol, lider zespołu Łzy choruje na tętnicze nadciśnienie płucne.•Fot. Rafał Mielnik / Agencja Gazeta
Z kolei pacjenci z tętniczym nadciśnieniem płucnym, bardzo narażeni na ewentualny, ciężki przebieg zakażenia SARS-CoV-2, mogliby właściwie nie zgłaszać się do placówek osobiście, żeby przyjąć leki, gdyby mieli dostęp do wszystkich substancji w formie tabletek. Dziś niestety część leków jest podawana np. dożylnie, więc muszą ryzykować.
Czytaj także: Taka choroba może dotknąć ciebie lub bliskich. Potrzebna jest dobra diagnostyka i dostęp do leczenia