Koniec “odysei diagnostycznej”? Lekarze dyskutują o Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich
Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich ma zostać przyjęty do 20 marca — takiego zapewnienia udzielił wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski podczas czwartego spotkania Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu. Co dokładnie będzie określał ten dokument i dlaczego, wbrew pozorom, jest on istotny nie tylko dla niewielkiego grona pacjentów?
- Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich ma szansę wejść w życie już 20 marca
- Lekarze informują, że w polsce na choroby rzadkie i ultrarzadkie cierpi ponad 2,5 mln osób.
- Wileu chorych mogłoby być leczonych, ale nowoczesne terapie bywają niezwykle kosztowne, dlatego też pomoc państwa jest niezbędna.
Jedna z nich miała niedawno miejsce w ramach IV Spotkania Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich MRS. Jak przekonywali specjaliści, fakt, że dana choroba dotyka jedną osobę na kilka lub kilkadziesiąt tysięcy, nie oznacza, że problem sam w sobie jest błahy.
— Chorób rzadkich znamy już około 8000 i chociaż pojedyncze z nich występują czasami rzeczywiście bardzo rzadko i na razie znamy na przykład po kilka, kilkanaście przypadków na całym świecie, to jednak generalnie szacuje się, że choroby rzadkie stanowią 6-8 proc. każdej populacji, czyli w Polsce szacujemy to pomiędzy 2,5 a 3 milionami osób. To jest rzeczywiście w sumie bardzo duża grupa — przekonywała prof. Krystyna Chrzanowska, Przewodnicząca Zespołu ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia.
Prof. Chrzanowska dodała, że aż 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a niemal połowa z nich rozpoznawana jest w okresie dziecięcym. Profesor Zbigniew Żuber, Kierownik Katedry Pediatrii KAAFM, przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich MRS, potwierdza, że w związku z tym, spory ciężar diagnostyczny ponoszą placówki pediatryczne.
— W mojej klinice, która zajmuje się pewnym wycinkiem chorób u dzieci: ogólna pediatria, reumatologia, neurologia, endokrynologia, właściwie nie ma ani jednej jednostki chorobowej, która nie byłaby chorobą rzadką. Najczęstsza choroba, którą się zajmujemy, pojawia się raz na 5000 urodzeń, czyli już spełnia kryteria chorób rzadkich — komentował prof. Żuber.
Na wejście w życie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, czekają więc zarówno mali pacjenci z: CLN2, SMA czy chorobą Duchenne’a i ich rodzice, a także starsi cierpiący na takie choroby jak mukowiscydoza, choroba Wilsona, ślepota Lebera, obrzęk naczynioruchowy, autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek, czy nowotwory krwi. W jaki sposób plan miałby ułatwić im dostęp do terapii?
Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich
Prof. Krystyna Chrzanowska pełni funkcję Przewodniczącej Zespołu ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia i była osobiście zaangażowana w prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich. Jego założenia są proste, ale oczywiście tylko w teorii, bo wprowadzenie ich w życie będzie wymagało ogromnego zaangażowania zasobów zarówno ludzkich, jak i finansowych.— Przede wszystkim chodzi o to, żeby zapewnić możliwość dostępu do nowoczesnych technologii i metod diagnostycznych. Tę rolę mają pełnić ośrodki eksperckie — tłumaczyła prof. Chrzanowska.
Wspomniane instytucje mają świadczyć wielodyscyplinarną, koordynowaną opiekę medyczną, zgodną z aktualnym stanem wiedzy i możliwościami technologicznymi. Status “ośrodków eksperckich” będzie nadawał poszczególnym instytucjom Minister po tym, jak zostaną one pozytywnie zweryfikowane pod kątem np. posiadania wielodyscyplinarnego zespołu kadry medycznej i okołomedycznej, doświadczenia w zakresie diagnostyki i opieki nad pacjentami z określoną chorobą lub grupą chorób rzadkich. Ważne będzie też odpowiednie zaplecze technologiczne oraz udokumentowana współpraca międzynarodowa.
Drugim, kluczowym obszarem Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich jest zapewnienie dostępu do profesjonalnej diagnostyki genetycznej:
— Plan dla Chorób Rzadkich to ogromne wyzwanie, jestem przekonany, że będą również za tym szły pieniądze. Plan dla Chorób Rzadkich, to nie tylko tych 37 zadań, które zdefiniowaliśmy, ale też środki, które w dużej części bezpośrednio finansowane z planu, pójdą na diagnostykę genetyczną — zapewniał Wiceminister Zdrowia, Sławomir Gadomski.
— 20 marca ubiegłego roku rozpoczęliśmy prace nad tym planem i mam nadzieję, że do 20 marca 2021 zakończymy całą procedurę legislacyjną i do tego dnia Rada Ministrów przyjmie plan — zapewnił Gadomski.
Dla pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi pośpiech ma szczególne znaczenie. Wielu z nich pomocy szuka od dawna — bezskutecznie. Świadomość specyfiki schorzeń pojawiających się raz na kilka tysięcy przypadków wciąż nie jest wystarczająco wysoka — nawet wśród lekarzy.
Minister Gadomski zapewniał podczas spotkania, że “Choroby rzadkie stały się w ostatnim czasie priorytetem Ministra Zdrowia”. Szybkie wdrożenie pierwszych etapów Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich będzie najlepszym potwierdzeniem tych słów.
Przerwać “odyseję diagnostyczną”
Prof. Krystyna Chrzanowska podkreśla, że wdrożenie nowej strategii to szansa dla tych pacjentów, którzy odsyłani są od lekarza, do lekarza bez jednoznacznej diagnozy:— Głównym założeniem Narodowego Planu, jest przerwanie tak zwanej “odysei diagnostycznej”, czyli wieloletniej gehenny pacjentów i rodziców, oczekujących na informacje o chorobie, która dotyka ich dziecko — tłumaczyła specjalistka. - Problem polega na tym, że [choroby rzadkie] są bardzo różne. Stąd bardzo trudno jest je rozpoznawać, jeżeli nigdy wcześniej nie spotkało się takiego pacjenta na swojej drodze — dodaje prof. Chrzanowska.
Prof. Anna Latos-Bieleńska, Kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, tłumaczyła, że „odyseja diagnostyczna” nie jest problemem właściwym tylko dla naszego kraju: - To nie tylko polski problem. W Stanach Zjednoczonych, gdzie dostęp do badań genetycznych jest znacznie lepszy, obliczono, że właściwe rozpoznanie stawia dopiero ósmy specjalista, a po drodze pacjent chodzi z dwoma-trzema nietrafionymi rozpoznaniami — stwierdziła.
Istotą problemu jest więc, w pierwszej kolejności dostęp do wiedzy, a następnie do nowoczesnych metod diagnostycznych oraz terapii: — W niektórych dziedzinach mamy spore opóźnienia, co powoduje, że świat nas wyprzedza, a my zostajemy w tyle z dostępem do nowoczesnych terapii, których dzięki postępowi medycyny wciąż przybywa — komentował prof. Zbigniew Żuber.
Skuteczne leczenie chorób rzadkich: możliwe, ale kosztowne
Poruszając temat dostępności do innowacyjnych metod leczenia nie można nie wspomnieć o jego kosztach. Te, jak można się domyślać, są znaczne. Czy jednak w przypadku tych najskuteczniejszych nie należałoby wydatków na nie traktować jak inwestycji?Przykładem służył prof. Maciej Krawczyński, Kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, który ma pod opieką, między innymi pacjentów cierpiących na wrodzoną ślepotę Lebera. Schorzenie to pojawia się raz na 30 tysięcy urodzeń. Współczesna medycyna potrafi pomóc chorym, ale państwo — nie zawsze.
— W Polsce do terapii zakwalifikowanych może być dwudziestu, może dwudziestu kilku pacjentów. Lek kosztuje 3 mln złotych za dwie dawki do leczenia dwojga oczu — informował prof. Kawczyński, dodając, że możliwość uchronienia pacjenta przed tak poważnym kalectwem jakim jest utrata wzroku to nie tylko wyraz empatii ale także sensowna inwestycja.
— Jeśli faktycznie mówimy o 20 osobach w kraju, które docelowo przy prowadzeniu szerokiej diagnostyki mogłyby się do tego leczenia kwalifikować, to wydaje się, że skala 20 osób po 3 mln zł, czyli łącznie 60 milionów złotych w takim kraju jak Polska, powinna być do przyjęcia — stwierdził.
Specjaliści byli zgodni, że implementacja Planu nie będzie łatwa. Jednak biorąc pod uwagę, że dzisiaj wiele chorób rzadkich potrafimy nie tylko skutecznie kontrolować, czy leczyć, ale nawet całkowicie wyeliminować, jest to wysiłek, który warto podjąć. Dodajmy, że na tym polu polska służba zdrowia już ma spore osiągnięcia. Najlepszym przykładem są badania przesiewowe w kierunku SMA.
Choroby rzadkie: mamy narzędzia, wystarczy je wdrożyć
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba, która jeszcze do niedawna stanowiła wyrok: w najlepszym wypadku - życia bez nadziei na rozwinięcie funkcji motorycznych, w najgorszym — śmierci w kilku pierwszych latach egzystencji.Dzisiaj w Polsce funkcjonuje program lekowy, w ramach którego pacjenci otrzymują innowacyjny lek hamujący rozwój choroby, a w niektórych przypadkach — odwracający jej skutki. To jednak nie wszystko, bo jak informowała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM - na przestrzeni ostatnich miesięcy udało nam się zrobić kolejny krok milowy w kierunku walki z SMA:
— [...] włączenie rdzeniowego zaniku mięśni do Powszechnego Programu Przesiewu Noworodkowego to decyzja, o którą środowisko zajmujące się rdzeniowym zanikiem mięśni zabiegało od dłuższego czasu. Jak wiemy, przełomowe terapie, które są, czy stają się dostępne dla chorych, mają największy pułap skuteczności wtedy, kiedy są wdrażane w okresie przedobjawowym — tłumaczyła prof. Kostera-Pruszczyk.
W tym roku w ramach screeningu noworodków pod kątem SMA przebadanych zostanie 140 tys. dzieci. Od przyszłego roku badane mają być wszystkie polskie noworodki. — W perspektywie kolejnych lat będziemy oczywiście zajmować się pozostałymi chorymi z rdzeniowym zanikiem mięśni z nadzieją, że ten ciężki, tragiczny, dramatyczny fenotyp rdzeniowego zaniku mięśni typu pierwszego przejdzie powoli do podręczników historii medycyny — stwierdziła prof. Kostera-Pruszczyk.
Do historii nie przejdzie jeszcze, niestety autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD), ale jak tłumaczył prof. Tomasz Stompór, Kierownik Katedry Nefrologii, Hipertensjologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie, na tym polu medycyna również dokonała znacznego postępu:
— Spośród chorób rzadkich, jest to choroba częsta. Mutacja występuje mniej więcej u jednej na 800 do 1000 pacjentów, którzy stanowią od 7 do 10 proc. ogółu pacjentów dializowanych [...] Czy mamy terapię? Podstawą leczenia dotychczas była tzw. niespecyficzna terapia nefroprotekcyjna, dopóki nie stworzono innowacyjnego leku w postaci blokera receptorów dla hormonu antydiuretycznego, czyli znanego ADH — tłumaczył prof. Stompór.
— Oznacza to, że dobrze dobrani pacjenci, mogą na przykład rozpocząć dializy, czy wejść w stadia niewydolności, 8 czy 10 lat później. To jest wymiar sukcesu — podsumował.
W czasie debaty poruszano również temat terapii CAR-T i terapii komórkowych dla pacjentów hematoonkologicznych. Jak tłumaczyła prof. Ewa Lech-Marańda, Konsultant Krajowy w dziedzinie Hematologii, terapie komórkowe w hematologii to jest absolutny przełom”:
— Mechanizm działania tej technologii jest zupełnie różny od dotychczas stosowanych leków, czy immunoterapii. Do własnych komórek pacjenta, które się wcześniej separuje, jest wprowadzany specjalnymi metodami genetycznymi – gen, który koduje receptor. Na tych limfocytach, bo to głównie o te komórki chodzi, ten receptor jest w stanie rozpoznać komórki chłoniakowe i precyzyjnie je niszczyć. Ta technologia jest absolutnie rewolucyjna. Rewolucyjne są również wyniki leczenia bo terapia ta jest ostatnią szansą dla chorych z opornością, czy nawrotem — komentowała prof. Ewa Lech-Marańda.
O potencjalnym przełomie w leczeniu polskich pacjentów cierpiących na chorobę Wilsona, którą wywołuje mutacja genu odpowiedzialnego za metabolizm miedzi w organizmie opowiadał natomiast prof. Zbigniew Żuber:
— Upośledzenie wydalania tego pierwiastka z żółcią skutkuje odkładaniem się go w mózgu, nerkach, wątrobie a nawet rogówce prowadząc do trwałego uszkodzenia organów i śmierci pacjenta w ciągu kilku lat od postawienia diagnozy. Ratunkiem jest stosowanie substancji obniżających stężenie miedzi w organizmie. Są to środki chelatujące i ograniczające wchłanianie pierwiastka. W pierwszej linii stosowana jest zwyczajowo D-penicylamina. Niestety 1/3 chorych rozwija nietolerancję, która nie pozwala na kontynuację terapii.
Takim pacjentom zaleca się podawanie lepiej tolerowanej trientyny, nowego leku, który jest zarejestrowany i stosowany w licznych schematach leczenia, natomiast w Polsce niestety, w chwili obecnej jeszcze niedostępny. Liczymy, że będzie to kolejny lek, który wejdzie do powszechnego użycia — informował prof. Żuber, dodając: — Bez dobrej diagnostyki nie mamy możliwości leczenia, bez dobrego leczenia nie mamy postępu w medycynie.
Ważną systemową decyzją dla chorych na inną wielonarządową, śmiertelną chorobę – mukowiscydozę stało się finansowanie ze środków publicznych przyczynowej terapii – leku iwakaftor odmieniającego los pacjentów. Jego beneficjentami stała się chwilowo garstka chorych. Pozostali czekają na dostęp do kolejnej terapii przyczynowej, która dałaby szansę na życie znacznie szerszej grupie.
Na fakt, że dobrymi wynikami w kontekście diagnostyki mogą pochwalić się z pewnością specjaliści zajmujący się mukowiscydozą zwróciła uwagę dr Justyna Milczewska z Kliniki i Zakład Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
— Ośrodki pediatryczne funkcjonują coraz lepiej co powoduje, że mamy więcej dorosłych z mukowiscydozą. Ośrodki dla dorosłych oczywiście są, ale zaczyna ich brakować. Jest ich niedostateczna liczba. Niestety, nie dysponują one infrastrukturą, która zapewniłaby izolację pacjentów, co jest bardzo ważne, ponieważ zapobiega to zakażeniom krzyżowym, co bezpośrednio wpływa na jakość i długość życia — poinformowała dr Milczewska. Tym większe znaczenie ma w tej sytuacji dostęp do najskuteczniejszych metod terapeutycznych.
Na problemy związane z dostępnością terapii wskazywała również dr Aleksandra Kucharczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego. Tylko część z jej pacjentów cierpiących na obrzęk naczynioruchowy może korzystać z nowoczesnych leków:
— W tej chwili grupa pacjentów z obrzękiem naczynioruchowym ma dostęp do leków doraźnych, czyli takich, które są podawane, kiedy ten obrzęk wystąpi. W dodatku kryteria refundacyjne ograniczone są do grupy obrzęków ciężkich. O ile na świecie wskazaniem do leczenia jest każdy obrzęk, który się pojawia, to w Polsce leczymy tylko pacjentów, którzy mają obrzęki zagrażające bezpośrednio ich życiu, dotyczące jamy brzusznej, krtani lub okolic skóry bliskich krtani — tłumaczyła dr Kucharczyk.
— Takie życie od obrzęku, do obrzęku jest dla pacjentów bardzo trudne i powoduje szereg wykluczeń społecznych. Ci chorzy nie mogą normalnie funkcjonować. Na świecie standardem jest już stosowanie profilaktyki długoterminowej. Dzięki pojawieniu się lanadelumabu będącego pierwszym przeciwciałem monoklonalnym zapobiegającym niebezpiecznym objawom choroby możliwe jest uchronienie wielu naszych podopiecznych przed ryzykiem utraty życia — zauważyła specjalistka.
Na dostęp do skutecznej diagnostyki i terapii czeka wielu lekarzy, mających do czynienia z chorobami rzadkimi czy ultrarzadkimi w Polsce. Czy Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich zmieni tę sytuację? Z pewnością jest taka szansa.