"Proszę zadzwonić, jak pani wytrzeźwieje". Ludzie z tą chorobą często są uznawani za pijanych

Choroby rzadkie to wciąż wyzwanie dla medycyny. Jedną z nich jest ataksja Friedreicha (FA), czyli rzadka genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa. Najczęściej kojarzona jest z tzw. stopą friedreichowska, czyli stopą nadmiernie wyżłobioną, wygiętą.

W Polsce choroba ta dotyczy ok. 120 osób, choć nie wszyscy chorzy są prawidłowo zdiagnozowani. Większość osób chorujących na FA będzie musiała zacząć korzystać z wózka inwalidzkiego w ciągu 10-20 lat od wystąpienia pierwszych objawów, a te najczęściej pojawiają się między 8. a 15. rokiem życia.

Często pierwszym niepokojącym objawem jest skolioza, a choroba postępuje, niszcząc organizm pacjenta i skracając życie. Dochodzą problemy ze wzrokiem, koordynacją ruchową, płynną mową. Choroba postępuje, wyniszczając organizm pacjenta i skracając życie.

To choroba wieloukładowa, a choroby współistniejące związane z FA - jak wyjaśniła na spotkaniu z dziennikarzami poświęconym tej chorobie neurolog, prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak - to kardiomiopatia, cukrzyca i skolioza. Pierwsze objawy FA pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dorastania, zazwyczaj między 8. a 15. rokiem życia. Jednak zdarza się, że diagnozę stawia się również po 25. roku życia, czyli u tzw. młodych dorosłych, ale możliwe jest również występowanie bardzo późne FA, czyli nawet po 40. roku życia. 

To choroba postępująca, co oznacza, że z czasem jej symptomy są coraz bardziej dotkliwe dla pacjentów.

Objawy FA to:

• ataksja - niezborność, czyli zaburzenie koordynacji ruchowej, w tym upadki i chwiejny chód,
• dyzartria - zaburzenie polegające na powolnej, niewyraźnej mowie
• dysfagia - zaburzenia połykania utrudniające spożywanie posiłków
• osłabienie rąk i nóg
• neuropatia nerwu wzrokowego, objawiająca się pogorszeniem widzenia lub całkowitą utratą wzroku

inne objawy towarzyszące:

• skolioza (dotyka 90 proc. pacjentów pediatrycznych z FA)
• deformacje stopy,
• kardiomiopatia przerostowa,
• cukrzyca

"Nauczyciele myśleli, że przyszliśmy do szkoły pijani"

Diagnozę FA dokładnie w swoje 16. urodziny usłyszeli bracia Kacper i Karol, dziś 21-letni studenci historii.

Do potwierdzenia diagnozy Ataksji Friedreicha konieczne jest wykonanie badania genetycznego identyfikującego mutację w genie kodującym białko frataksyny - niedobór tego białka prowadzi do wystąpienia objawów.

U braci Kacpra i Karola choroba klasycznie zaczęła się od skoliozy, którą zaczęli leczyć w wieku 10 lat u ortopedy. Gdy w wieku 12 lat mama zauważyła, że chłopcy, idąc, trochę się zataczają i zgłosiła to ortopedzie, ten pomyślał wówczas o ataksji, ale stwierdził, że to raczej niemożliwe.

– Non stop chodziliśmy po różnych lekarzach, ortopedach i dopiero, gdy zaczęło się uwidaczniać, że pociągamy nogą, doszła szersza postawa, zaczęliśmy chodzić do neurologów. Jeden z nich zlecił dłuższe badania, w tym genetyczne. Po pół roku w 16. urodziny przyszła diagnoza, że jesteśmy nosicielami tej zmiany genetycznej – wspomina Karol.

Jak dodaje Kacper, gdy zostali zdiagnozowani, choroba nie była jeszcze tak widoczna, ale w liceum czuli na sobie ciągle wzrok kolegów, którzy ich obserwowali.

Wspominają też sytuację, gdy nauczyciele, mimo że znali ich diagnozę, nie chcieli ich wpuścić na lekcję, bo uznali, że są pod wpływem alkoholu.

"Robić swoje" – to hasło, którym kierują się bracia, aby łatwiej znosić takie sytuacje i chorobę.

Lidia Nowicka - Comber, prezeska Fundacji FA spotkała się z podobną historią, którą opowiedziała jedna z koleżanek z fundacji również z diagnozą FA.

W przychodni, do której zadzwoniła umówić się na wizytę do lekarza, od rejestratorki usłyszała: "Proszę zadzwonić, jak pani wytrzeźwieje".

Dlatego tak potrzebna jest świadomość na temat tej choroby i jej objawów, aby chorzy nie byli stygmatyzowani przez społeczeństwo ze względu na zmienioną mowę i problemy z koordynacją ruchów.

Szansa na spowolnienie choroby

Do niedawna nie istniała żadna terapia dla chorych na FA. Sytuacja zmieniła się w tym roku, gdy Unia Europejska zarejestrowała pierwszy lek spowalniający rozwój choroby.

Dotychczas istniały tylko zalecenia wielospecjalistycznej opieki, a chorzy korzystali z różnych form rehabilitacji. Omaweloksolon to nowy lek, który nie działa na przyczynę choroby, nie leczy jej, ale powoduje spowolnienie rozwoju choroby.

– Mamy po raz pierwszy możliwość modyfikacji przebiegu choroby. To nadzieja na to, że chorzy dłużej będą sprawni, a nawet ich stan się poprawi. Na razie obserwacje są stosunkowo krótkie, ale w chorobie, gdzie nie było do tej pory żadnej nadziei, zahamowanie objawów jest bardzo cenne – podkreśla neurolog prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Jak dodaje, im wcześniej lek poda się pacjentowi, tym lepsze mogą być efekty.

Lek jest zarejestrowany od 16. r. życia. Obecnie w Polsce jeszcze nie jest refundowany, ale można go stosować w ramach procedury Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych.

Kacper i Karol mówią z nadzieją o nowym leku.

– Mam ogromną nadzieję, że chociaż zatrzymam tę chorobę – zaznacza jeden z braci, a drugi dodaje: – Jest wiele do zyskania. Trzeba wykorzystać tę szansę, że lek jest. Być może to początek tego, że wynajdą lekarstwo, które całkowicie zneutralizuje tę chorobę.

Pacjenci z FA oraz opiekujący się nimi lekarze liczą też na szybkie wdrożenie Planu Dla Chorób Rzadkich. Pozwoli to m.in. na ułatwienie objęcia pacjentów opieką wielospecjalistyczną.