• W ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Badania przesiewowe wśród noworodków pozwalają na wczesne wykrycie choroby, a jednocześnie zarejestrowano różne terapie hamujące rozwój choroby
• Podanie terapii, jeszcze zanim wystąpią objawy, daje dziecku szansę na rozwój bez objawów choroby
• Od ponad roku refundowany był jeden lek, a od września wchodzą do programu lekowego kolejne dwie terapie, w tym genowa podawana tylko raz w życiu
• Kryteria wyłączają podanie terapii genowej dzieciom starszym niż 6 miesięcy oraz tym, które już są leczone innym lekiem na SMA
• Część rodziców nadal będzie więc organizowała zbiórki na sfinansowanie terapii genowej

Można mówić o sukcesie i zwycięstwie, czy nie do końca? Zdania dotyczące zmian w refundacji terapii na SMA są różne, bo w różnej sytuacji są pacjenci chorujący na SMA. Nie wszyscy spełniają kryteria do podania każdej z terapii. Ta, która jest najbardziej pożądana przez rodziców małych pacjentów, bo podawana tylko raz w życiu, jest też jednym z najdroższych leków na rynku.

Jeszcze kilka lat temu pacjenci z SMA i rodzice takich dzieci nie mieli w Polsce do dyspozycji żadnej terapii. Od ponad roku (od kwietnia 2021 r.) mamy w Polsce badania przesiewowe, które bardzo zmieniły kwestię wczesnego dostępu do terapii dla dzieci z SMA. 

Inny ogromny przełom miał miejsce w 2019 r., gdy pierwszy lek w leczeniu SMA (nusinersen, Spinraza) wszedł do programu lekowego.

Od września, jak kilka dni temu informował Minister Zdrowia, refundowane będą kolejne dwie terapie: Zolgensma, czyli terapia genowa stosowana w leczeniu SMA, a także lek doustny Evrysdi. Koszty mają być pokrywane z Funduszu Medycznego. Jednak refundacja terapii genowej wciąż budzi spore emocje. Chodzi o kryteria, jakie będą obowiązywały przy włączeniu do leczenia właśnie tym lekiem.

Ogłoszono, że Zolgensma będzie dostępny dla dzieci:

• do 6. miesiąca życia (180 dni)
• bez wcześniejszego leczenia SMA
• przedobjawowych i objawowych z bialleliczną mutacją genu SMN1 i z nie więcej niż 3 kopiami genu SMN2
• badanych w ramach Rządowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce lub prenatalnie w Polsce.

Terapię genową otrzyma ok. 40 niemowląt rocznie

Od września wchodzi w życie nowy, jednolity program leczenia SMA. Program ten obejmuje trzy opcje terapeutyczne: dotychczas stosowany lek - nusinersen, a ponadto nowo wprowadzane leki Onasemnogen abeparwowek (terapia genowa, nazwa handlowa Zolgensma) i rysdiplam (terapia doustna). Jak przypomina Fundacja SMA na swojej stronie, główne założenia programu przewidują, że stosowanie leku nusinersen nie ulega zmianie w stosunku do dotychczasowej praktyki. W nowym programie lek nadal pozostaje objęty refundacją dla wszystkich grup pacjentów.

Z kolei lek Zolgensma będzie w Polsce stosowany u niemowląt w wieku do 6. miesiąca życia, które nie rozpoczęły leczenia innymi lekami. Ponadto stosowanie leku musi być zgodne z jego charakterystyką (zakresem dopuszczenia w Unii Europejskiej) pod względem występowania objawów i liczby kopii genu SMN2.

Jak szacuje Fundacja SMA, terapię genową otrzyma w Polsce ok. 40 niemowląt rocznie.

Terapia genowa nie dla wszystkich dzieci

"Niestety, refundowaną terapią lekiem Zolgensma nie zostaną objęte dzieci powyżej 6. miesiąca życia ani dzieci, które wcześniej rozpoczęły leczenie innym lekiem. Fundacja SMA od półtora roku starała się doprowadzić do zniesienia takiego ograniczenia, niestety bezskutecznie" - podkreśla fundacja. Trzecia z terapii to rysdiplam (terapia doustna). Lek ten będzie mógł być stosowany od drugiego miesiąca życia i tylko u osób, u których wystąpią "udokumentowane przeciwwskazania do stosowania leku nusinersen". Program nie precyzuje jednak rodzaju przeciwwskazań, a więc decyzję będzie podejmował lekarz prowadzący.

Według Fundacji SMA "program zawiera twierdzenie, iż oba leki nie powinny być traktowane jako terapie różnych linii, to nusinersen faktycznie staje się w Polsce terapią pierwszej linii, a rysdiplam – drugiej".

Wykluczeni z niektórych terapii

Co istotne nie będzie możliwości stosowania terapii podwójnej – osoby leczone jednym lekiem, nie będą mogły równolegle przyjmować innego leku w ramach refundacji. W szczególności dzieci, które otrzymały lek Zolgensma, nie będą mogły otrzymywać już refundowanej terapii lekiem nusinersen lub rysdiplam.

To, co budzi chyba najwięcej emocji wśród rodziców małych pacjentów z SMA, to fakt, że Zolgensmę będą mogły otrzymać tylko dzieci do 6. miesiąca życia. Wykluczy to z refundacji pewne grono dzieci już zdiagnozowanych.

Nie pozostaną one bez leczenia, bo dostępna będzie dla nich inna z terapii, ale nie ta, która jest najbardziej pożądana przez rodziców, bo podawana jeden raz w życiu, a nie co kilka miesięcy.

"Zderzyli się ze ścianą"

W komentarzach m.in. pod postem Fundacji SMA o refundacji nowych terapii można przeczytać różne skrajne opinie od tych hurraoptymistycznych do wylewania żali, że nadal cześć rodziców będzie skazana na organizowanie zbiórek publicznych na terapię genową.

"Cieszmy się, że mamy 3 terapie. Czy to oznacza, że wszyscy dostaną to, co by chcieli NIESTETY NIE, ale nasze szanse na życie właśnie wzrosły"

"Fantastyczną wiadomość! Niektórzy na tę wiadomość czekali ponad 40 lat!"

"Cudowna wiadomość!!!  Teraz dzieci, które dowiedzą się o chorobie dzięki badaniom przesiewowym, będą miały szansę na normalne życie. Zostają jeszcze dzieci, które nie były objęte przesiewami oraz te, które mają skończone pół roku. Co z nimi? Czy nie można zrefundować, choć części kwoty, która rodzice muszą nazbierać?"

"Wiadomość cudowna, ALE... Oby nagłośnienie tej informacji nie zatrzymało zbiórek dzieci, które niestety nie załapią się na refundację... Teraz trzeba liczyć na to, że nie zabraknie w komunikatach informacji, że to nie dla wszystkich dzieci...niestety"

"Taka radosna wiadomość. I tak smutna zarazem..  Nie chce wiedzieć, co czują rodziny wciąż zbierające pieniądze. Po raz kolejny zderzyli się ze ścianą.. To będą ostatnie dzieci w Polsce, które nie otrzymają leku.."

Wszystkie trzy terapie skuteczne

Także Rzecznik Praw Obywatelskich zwrócił uwagę na kryteria dostępu do nowych terapii. "Wiek nie powinien stanowić przesłanki warunkującej dostęp do refundacji leku dla pacjentów znajdujących się w podobnej sytuacji zdrowotnej" - przekonuje Rzecznik, odwołując się do konstytucyjnych przepisów o równości w dostępie do leczenia.

Minister Zdrowia w odpowiedzi przekonuje z kolei, że "decyzja o dopuszczeniu leku do stosowania w grupie wiekowej od narodzin do 6. miesiąca życia ma podłoże wyłącznie naukowe i ukierunkowane na dobro pacjenta".

Jak dodał szef resortu zdrowia, na tej samej zasadzie podejmowana jest każda decyzja refundacyjna.

Ponadto zapewnił, że są do dyspozycji jeszcze dwie inne terapie dla chorych na SMA, które są "również skuteczne jak terapia lekiem Zolgensma".

O skuteczności wszystkich terapii przekonuje też przedstawiciel Fundacji SMA Kacper Ruciński, odnosząc się do niektórych komentarzy o konieczności dalszych zbiórek na leczenie przez rodziców.

Jak zapewnia, że "nie ma żadnych dowodów, żadnych badań, żadnych rzetelnych opracowań, które by w naukowy sposób potwierdzały lepsze efekty leczenia którymkolwiek z trzech leków, a tym bardziej kombinacją leków".

Polska w czołówce Europy

Swoje oświadczenie w sprawie wydało też Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych, aby "zdementować krążące w mediach fałszywe informacje o pozostawieniu bez leczenia dzieci powyżej 6. miesiąca życia lub młodszych wcześniej leczonych preparatem nusinersenu".

"Oświadczamy, że wszystkie dzieci z rozpoznanym rdzeniowym zanikiem mięśni są i będą nadal objęte leczeniem nusinersenem. Nie ma więc żadnych podstaw do stwierdzenia, że ktokolwiek pozostawił dzieci bez leczenia" - napisali neurolodzy.

Również przekonują, że kryteria włączania pacjentów do programu lekowego były szeroko omawiane przez ekspertów z zakresu neurologii dziecięcej i neurologii oraz oparto je o dane naukowe pochodzące z badań i literatury przedmiotu. "Mamy nadzieję, że w przestrzeni medialnej wybrzmi fakt, że w Polsce wprowadzono kompleksowy program leczenia SMA i to aż trzema terapiami dla wszystkich potrzebujących, a nie informacja, że Ministerstwo Zdrowia nie refunduje preparatu Zolgensma dla kilkunastu dzieci (leczonych preparatem nusinersen). Refundacja trzech leków i aktywny program badań przesiewowych noworodków stawia Polskę w czołówce krajów Europy pod względem diagnostyki i dostępu do terapii SMA" - napisał Zarząd Główny PTND.

Spotkanie na Miodowej

Jeszcze dziś w siedzibie ministerstwa odbyło się spotkanie z lekarzami i przedstawicielami Fundacji SMA. Ministerstwo zaapelowało też do polityków i dziennikarzy o odpowiedzialność za słowa przy pisaniu o refundacji leczenia SMA w Polsce.

"W związku ze stanowiskiem Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych apelujemy do polityków i dziennikarzy o odpowiedzialność za słowa przy formułowaniu hipotez na temat leczenia #SMA w Polsce. Dziś spotkanie w @MZ_GOV_PL z @FundacjaSMA oraz lekarzami" - czytamy na koncie MZ na Twitterze.

Jak poinformowało Ministerstwo, w spotkaniu uczestniczył wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski, przedstawiciele Fundacji SMA oraz prof. Anna Kostera-Pruszczyk, wybitna lekarz specjalista, zajmująca się leczeniem rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci. "Omawiany jest dostęp do każdej z 3 terapii na #SMA, z których dwie wchodzą w życie 1 września" - wyjaśniono.