Choroba tak rzadka, że większość zdrowych ludzi nie wie, że istnieje. "Myślą, że to zwykły pijak”
Poruszają się chwiejnym krokiem, mają problemy z utrzymaniem równowagi i mową. Często są postrzegani jako osoby pod wpływem alkoholu lub narkotyków, niezrozumiani. Wycofują się z życia. To chorzy na ataksję dziedziczną.
Objawy ujawniają się zwykle u dwudziestolatków lub po trzydziestce. W chwili, kiedy chorzy chcą osiągać sukcesy zawodowe, zakładać rodziny lub właśnie zostali rodzicami.
U niektórych poza ataksją rozwija się polineuropatia (choroba nerwów obwodowych), osłabienie siły mięśniowej, trudności z pamięcią, a czasem również objawy podobne do choroby Parkinsona. Nie ma skutecznego leczenia. Choroba nieuchronnie prowadzi do śmierci.
"Mają mnie za alkoholika"
Stowarzyszenie Chorych z Ataksją Rdzeniowo-Móżdżkową przeprowadziło wśród swoich członków specjalne ankiety. Padły pytania o społeczną akceptację, wsparcie, pomoc. To fikcja - mówili pacjenci.
"Mój chód i mowa sprawiają, że ludzie myślą, że jestem pod wpływem alkoholu”, "Ludzie postrzegają nas jako osoby nietrzeźwe, pod wpływem alkoholu lub narkotyków” - tak najczęściej wygląda obraz osób z ataksją.
Najgorzej jest z lekami. Pojawia się kłopot z wyjęciem tabletek z blistrów, jest ryzyko, że wszystko się rozsypie lub pogubi. Pomoc konieczna jest w tak prostych czynnościach jak sprzątanie, ubieranie się, przygotowanie posiłku. Ataksja skazuje chorych również na samotność, bo ich możliwość uczestniczenia w życiu społecznym, mimo zwykle młodego wieku, jest bardzo ograniczona. To często prowadzi do depresji.
Z dala od ludzi
Zdaniem ekspertów, obecnie problemem jest, oprócz nieświadomości społeczeństwa, brak dostępu do regularnej rehabilitacji.
– Ona mogłaby pomóc w zapewnieniu chorym, w miarę możliwości, jak najdłużej normalnego życia. Ideałem byłoby stworzenie grup wsparcia chorych, ale na takie przedsięwzięcia nie ma środków finansowych – mówi dr Anna Sobańska z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie.
Chorzy z nadzieją czekają na opracowanie terapii genowych, które mogłyby zahamować postęp choroby lub zapobiec jej ujawnieniu się, podobnie jak ostatnio opracowano i udostępniono leczenie chorym z rdzeniowym zanikiem mięśni.Sama diagnostyka ataksji dziedzicznych jest trudna i kosztowna. Badania genetyczne, które są od wielu lat wykonywane w naszym ośrodku, nie tylko umożliwiają postawienie właściwej diagnozy, ale na ich podstawie możemy przedstawić chorym informacje, co do rokowania i ryzyka przekazania choroby potomstwu. Niektórzy pacjenci czekają na swoją diagnozę wiele lat.
Może się okazać, że dojdzie do tego szybciej niż zmieni się społeczne podejście do takich pacjentów, a drwiny czy obojętność zastąpi realna pomoc.