W chorobach rzadkich dla niewielu wynaleziono leki. Tylko część tych terapii jest refundowana

Nawet 2-3 miliony Polaków cierpi na choroby rzadkie. 1/3 z nich umiera przed 5. rokiem życia. Przegrywają walkę nie tylko z chorobą, ale czasem również z analizą finansową, bo ta wpływa na decyzje o refundacji leczenia.

Technologie i leki sieroce stosowane w chorobach rzadkich startują w nierówym wyścigu z lekami stosowanymi powszechnie na inne choroby dotyczące większych populacji.

Mimo że prawo do leczenia mają wszyscy obywatele, to na szali często są koszty leków na chorobę rzadką dla kilkudziesięciu lub kilkuset osób w całej Polsce w zestawieniu np. z kosztami terapii dla kilku milionów pacjentów z chorobą cywilizacyjną.

Żadne państwo nie refunduje wszystkich dostępnych terapii dla wszystkich. Jednak w przypadku pacjentów z chorobami rzadkimi tylko dla małej części z nich są wynalezione leki, które mogą odmienić ich życie. Pozostali czekają na jakikolwiek przełom w medycynie.

W Polsce obecnie refundowanych jest 41 innowacyjnych technologii lekowych ze 134 zarejestrowanych w obszarze chorób rzadkich nieonkologicznych oraz 38 innowacyjnych technologii lekowych z 98 terapii w obszarze chorób rzadkich onkologicznych dostępnych w UE.

I choć od 2020 roku obserwujemy pozytywny trend wzrostu decyzji refundacyjnych to nadal oznacza to dostępność nowych leków sierocych dla pacjentów jedynie na poziomie odpowiednio 31 proc. i 39 proc. spośród wszystkich cząsteczek zarejestrowanych od 2015 r. przez Europejską Agencję Leków.

Wyrównać luki w nierównym wyścigu

Aby poprawić standardy leczenia pacjentów potrzebne jest przyspieszenie wyrównywania luk w dostępie do leków sierocych oraz wznowienie i zapewnienie finansowania dla realizacji Planu dla Chorób Rzadkich.

Z perspektywy europejskiej – konieczny jest natomiast mocny impuls do rozwoju innowacji, ponieważ dziś tylko 1 na 5 nowych metod leczenia jest badana i opracowywana w Unii Europejskiej. Pod koniec ubiegłego była to połowa.

Na te terapie czeka ok. 3 mln pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce i 30 mln w całej UE.

Obecny model opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi nie jest optymalny a poprawa sytuacji pacjentów w Polsce wymaga podjęcia zdecydowanych działań. Przyjęty w 2021 r. Plan dla Chorób Rzadkich nie został jeszcze w pełni zrealizowany i zaimplementowany. W ostatnich dniach Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało wznowienie prac oraz finansowanie jego realizacji.

W pierwszej kolejności ma powstać platforma informacyjna dla pacjentów, rejestr polskich pacjentów z chorobami rzadkimi oraz Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich. 

– To bardzo dobra wiadomość, inaczej zaprzepaścilibyśmy ogrom pracy włożonej przez ostatnie lata przez ekspertów w powstanie dokumentu i prace nad przygotowaniem jego wdrożenia. Mam nadzieję, że potwierdzą się nie tylko zapowiedzi wznowienia prac i jego finansowania, ale przede wszystkim zintensyfikowania prac, usunięcia barier i rozpoczęcie jego realizacji – mówi Agnieszka Grzybowska-Zalewska, Prezes Zarządu Związku Pracodawców Innowacyjnych Firm Farmaceutycznych INFARMA.

Na efekty czekają wszyscy; zarówno pacjenci, jak i eksperci klinicyści zajmujący się tymi chorobami i ich placówki.

Wczesna i pełna diagnostyka

Według Prezes INFARMY potrzebna jest także poprawa dostępu do wczesnej diagnostyki, w tym poszerzenie panelu badań przesiewowych wśród noworodków oraz wprowadzenie finansowania dla diagnostyki genetycznej.

Koniecznością jest też rozwój ośrodków referencyjnych prowadzących kompleksową opiekę nad pacjentem z chorobą rzadką oraz stworzenie jednolitych rejestrów, ale też zmniejszanie luk w dostępie do leków sierocych.

Dostęp do innowacyjnych terapii

W Polsce dostęp do innowacyjnych leków poprawia się, ale wiele leków już dostępnych w UE nadal czeka na refundację.

Jak wskazują dane Polskiego Radaru Refundacyjnego obecnie łączna liczba innowacyjnych technologii lekowych refundowanych w Polsce we wszystkich obszarach terapeutycznych wynosi 217 spośród 673 wszystkich zarejestrowanych od 2015 r. leków innowacyjnych, co stanowi jedynie 32 proc. dostępności dla pacjentów. 

W obszarze chorób rzadkich nieonkologicznych i onkologicznych od 2020 roku zauważyć można wzrost liczby refundowanych leków sierocych, jednak wciąż jest to dostęp na niskim poziomie. 

Odsetek Technologii Lekowych (dalej jako TL) refundowanych w Polsce względem zarejestrowanych w kolejnych latach:

• Choroby rzadkie nieonkologiczne – 9% w 2020 r., 21% w 2022 r., 27% w 2023 r.  do 31% w 2024 roku;
• Choroby rzadkie onkologiczne – 14% w 2020 r., 28% w 2022 r., 39% w 2024 r..

Szybsze tempo wzrostu dostępności mają technologie lekowe w bardziej powszechnych schorzeniach w obszarze reumatologii, onkologii i dermatologii, ale nadal jest to dostępność na poziomie ok. połowy leków stosowanych w innych krajach UE: 

• Reumatologia – od 26% w 2020 r. do 57% w 2024 r., tzn. że obecnie refundowanych jest 17 TL z 30 TL;
• Onkologia – od 29% w 2020 r. do 51% w 2024 r., tzn. że obecnie refundowanych jest 62 TL ze 121 TL;
• Dermatologia – od 31% w 2020 r. do 44% w 2024 r., tzn. że obecnie jest refundowanych 11 TL z 25 TL zarejestrowanych. 

W roku 2023 zrefundowano w sumie 19 nowych leków na choroby rzadkie i rozszerzono wskazania dla 3 cząsteczek:

• 11 nowych TL oraz 1 nowe wskazanie w chorobach rzadkich onkologicznych; 
• 8 nowych TL oraz 2 nowe wskazania w TL w chorobach rzadkich nieonkologicznych.

Dobre wiadomości dla pacjentów z chorobami rzadkimi przyniósł także początek 2024 r. Na styczniowej liście refundacyjnej pojawiło się 6 nowych leków ( stosowanych w leczeniu: cholestazy wątrobowej, Zespołu Lennoxa-Gastauta, Zespołu Dravet, stwardnienia guzowatego i chorobie Pompego oraz w leczeniu nerwiakowłókniaków splotowatych) a dla jednej terapii rozszerzono wskazania (w leczeniu przewlekłej białaczki limfocytowej).

Utrzymać trend

W procesie refundacyjnym są już kolejne terapie stosowane w chorobach rzadkich.

– Z zapowiedzi wiceministra Macieja Miłkowskiego, wynika, że ten trend zostanie utrzymany i że na każdej kolejnej liście refundacyjnej zawsze będą jakieś nowe cząsteczki. Jeśli chodzi o choroby rzadkie to, jak zapowiedział minister, w trakcie procesu refundacyjnego jest około 16 terapii i mamy nadzieję, że wszystkie te leki sieroce będą w tym roku mogły być stosowane w leczeniu pacjentów w Polsce – podkreśla Michał Byliniak, Dyrektor Generalny INFARMY.

Roczna liczba wszystkich innowacyjnych technologii lekowych rejestrowanych przez EMA od 2015 roku utrzymuje się na zbliżonym poziomie i wynosi ok. 70, a w latach 2021-2022 było to ponad 100 TL rocznie.

Według europejskiego badania W.A.I.T. Indicator Polska pomimo awansu nadal jest zaledwie na 21. miejscu pod względem dostępności do wszystkich zarejestrowanych innowacyjnych terapii na tle 27 państw UE. 

– Od dawna mówimy o potrzebie sukcesywnego wyrównywania luk w dostępie do nowoczesnego leczenia. Utrzymanie pozytywnego trendu a najlepiej zintensyfikowanie działań, jest koniecznością by polscy pacjenci byli leczeni zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i standardami europejskimi. Wartość tych zmian dla pacjentów doskonale obrazuje przykład terapii stosowanych w leczeniu chorób rzadkich, gdzie czasem dostęp do nawet jednej nowej cząsteczki rewolucjonizował opiekę nad pacjentami wpływając na długość i jakość ich życia – podkreśla Michał Byliniak.

Również na tle krajów Grupy Wyszehradzkiej (V4) Polska nieznacznie poprawiła swoje wyniki pod względem dostępności do nowoczesnego leczenia, takich chorób rzadkich jak: mukowiscydoza, SMA czy ostra białaczka szpikowa.

Z danych platformy online Access Gap, która porównuje dostępność do innowacyjnych terapii w krajach V4 wynika, że Polska w leczeniu tych trzech chorób rzadkich jest albo liderem – z wynikiem 71 pkt. na 100 w dostępności dla leków na SMA – lub wiceliderem – z wynikiem 57 pkt. dostępności dla leków na mukowiscydozę, gdzie wyprzedzają nas tylko Czechy z wynikiem 79 pkt.

Gorzej wygląda sytuacja w dostępie do nowoczesnych leków w leczeniu ostrej białaczki szpikowej, gdzie zajmujemy 3 miejsce z wynikiem 50 pkt.

W Polsce na choroby rzadkie choruje ok. 3 mln osób, czyli tyle ile wynosi populacja chorych na cukrzycę. W samej Europie liczbę pacjentów szacuje się na 30 mln, na świecie na 300 mln osób. Coraz częściej pada zatem pytanie: czy choroby rzadkie są naprawdę rzadkie? Zapewnienie dostępu do innowacyjnych leków i adekwatna organizacja opieki staje się koniecznością.