Bajki, które powinien przeczytać każdy dorosły. To wstęp do bardzo ważnej dyskusji o SMA
Rzeczywistość rzadko okazuje się lepsza od bajek. A już rzeczywistość, w której na porządku dziennym są słowa: “szpital” “choroba” czy “nieuleczalny” po prostu nie ma prawa być bajkowa. Jak się jednak okazuje, czasem wysiłek naukowców, lekarzy, chorych i ich rodzin może przynieść efekty, o których nawet bajkopisarze nie śnili. Tak jest w przypadku chorych na rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA.
- SMA to rzadka choroba genetyczna, która jeszcze do niedawna miała status nieuleczalnej i śmiertelnej.
- Dzisiaj dla wszystkich chorych w Polsce dostępne jest leczenie, które skutecznie hamuje rozwój choroby.
- W 2021 roku ruszył w Polsce program powszechnych badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. To gigantyczny krok do przodu, jeśli chodzi o diagnostykę tej choroby.
- Wczesna diagnoza daje szansę na całkowicie normalny rozwój zdiagnozowanym noworodkom.
- Lekarze oraz stowarzyszenia pacjentów apelują jednak, aby nie siadać na laurach: w kwestii dostępu do poszczególnych terapii czy do rehabilitacji jest jeszcze sporo do zrobienia.
- Podsumowaniem dotychczasowych osiągnięć oraz identyfikacją wyzwań, jakie czekają społeczność SMA w najbliższych miesiącach zajmowali się uczestnicy debaty zorganizowanej w ramach IX edycji „Weekendu ze SMA-kiem”.
O tym, że bajkowe metafory pomagają małym i znacznie starszym pacjentom zrozumieć chorobę, wiemy nie od dziś. Wystarczy jednak przeczytać choćby krótki fragment “wilczych” opowieści, aby zrozumieć, że mamy tu do czynienia z naprawdę niezwykłą literaturą.
Posłuchajcie tylko, jak książka tłumaczy, czym jest SMA:
– Zajączek nie może biegać ani kicać, ponieważ jego mięśnie są słabe – oświadczyła Sowa. – Jak możemy je wzmocnić? – od razu zapytał Tata Zając. – Nie możecie. Jego mięśnie są wyjątkowe: mięciutkie jak budyń, delikatne jak prymulka.
Delikatne, czułe, ale jednocześnie trafiające w punkt opisy choroby i jej objawów to, jak stwierdziła kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, nieoceniona pomoc, również dla specjalistów.
– Potrafię inaczej spojrzeć na to, co przeżywają chorzy. Bajki oswajają rzeczywistość. Ten sposób prezentacji problemu, tego, co się będzie działo i tego, z czym się będziemy w przyszłości mierzyć, można wykorzystać również w rozmowie z każdym innym przewlekle chorym dzieckiem i jego rodziną — zaznaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak.
Warto zaznaczyć, że “Wilk opowiada o SMA” to książka wyjątkowa również ze względu na osobę autora. Jacopo Casiraghi to psycholog z włoskiego Centro Clinico „Nemo” w Mediolanie, który na co dzień pracuje z chorymi na SMA i prawdopodobnie nie raz słyszał rozmowę podobną do tej, jaka w bajkowej wersji weszła do książki:
[...] Mama Zajęczyca zapytała: – W takim razie, w jaki sposób możemy sprawić, żeby były bardziej wytrzymałe? – Nie ma na to sposobu, tak jak nie można przemienić diamentu w wodę ani z myszy zrobić wróbla. Natura zdecydowała, że mięśnie Zajączka będą słabe i niestety nie da się tego zmienić. Tata Zając nie należał do osób, które łatwo się poddają: – Chcesz mi powiedzieć, że nawet magia go nie uzdrowi? – zapytał ze złością. – Nie istnieje taka magia! – żachnęła się Sowa, która miała już serdecznie dość słuchania o magii.
Magia, rzeczywiście, nie istnieje. Jak pokazuje przykład SMA, efekty pracy naukowej też mogą być „magiczne”. Powyższy fragment jest dzisiaj bowiem nieaktualny. Choroba, która jeszcze do niedawna była wyrokiem śmierci, dzisiaj staje się uleczalna. Wilk, narrator opowieści, ma już gotową kolejną, zaktualizowaną część bajek:
– Już napisałem drugą książkę zatytułowaną „Wilk zjada SMA”. Mam nadzieję, że niedługo uda się ją opublikować we Włoszech. W życiu moich pacjentów zmieniło się właściwie wszystko. Mają przyszłość – mówił Jacopo Casiraghi, który z uczestnikami Weekendu ze SMA-kiem połączył się zdalnie.
Uczestnicy debaty pod tytułem: „Nowe perspektywy w leczeniu i opiece nad chorym z SMA”, która odbyła się tego samego dnia, podkreślali jednak, że w kwestii dostępu do leczenia oraz rehabilitacji pacjentów z SMA jest jeszcze wiele do zrobienia.
Sprint na medal
Rdzeniowy zanik mięśni opisano po raz pierwszy już sto lat temu. Na przestrzeni dziesięciu dekad udało się dokładnie opisać chorobę klinicznie, jednak nic nie zapowiadało, aby jej nieuleczalny status miał ulec zmianie.Do czasu, bo jak okazało się kilkanaście lat temu, intensywne badania nad patogenezą choroby ukierunkowane na znalezienie efektywnych sposobów leczenia dały niesamowite wyniki.
Debata Weekendu ze SMA-kiem•Fot. materiały prasowe
Jak podkreślała prof. Kotulska-Jóźwiak, obecnie żadne dziecko z SMA w Polsce nie czeka na dostęp do terapii nusinersenem — wszyscy mali pacjenci otrzymują lek w jednym z 29 ośrodków w kraju. - Nie ma takiego miejsca w Polsce, z którego byłoby daleko do ośrodka prowadzącego program — stwierdziła prof. Kotulska-Jóźwiak.
Sukcesem można również określić proces wdrażania programu przesiewowe noworodków. Jak podkreślali specjaliści, pod koniec października przyszłego roku badanie powinno objąć wszystkie dzieci, które przyjdą na świat w Polsce.
– Wdrożyliśmy [do programu badań przesiewowych] w sumie siedem województw. Ostatnio dołączyło województwo zachodniopomorskie. Przygotowujemy się do włączenia województw wielkopolskiego i lubuskiego. Do tej pory przebadaliśmy 43 tysiące pacjentów, trójka jest już potwierdzona, a w tym tygodniu dołączył czwarty pacjent, którego udało nam się zdiagnozować — podsumowała wyniki programu dr hab. n. med. Monika Gos, Kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakład Genetyki Medycznej IMiD Warszawa.
Czas na terapię zindywidualizowaną
Prof. Kotulska-Jóźwiak zaznaczyła, że największym wyzwaniem na najbliższe lata będzie zaprojektowanie indywidualnych ram terapii dla poszczególnych pacjentów, cierpiących na różne typy choroby.– [Obecnie brakuje] możliwości porównania poszczególnych leków między sobą tak, abyśmy mogli dopasować najlepszy lek dla danego, konkretnego pacjenta. Mam nadzieję, że zbliża się czas, kiedy będziemy mogli mówić o terapii zindywidualizowanej, skrojonej dla konkretnego pacjenta, bo ma ono przynieść najwięcej korzyści — stwierdziła prof. Kotulska-Jóźwiak.
Mimo że nusinersen jest lekiem dostępnym i w pełni refundowanym, to pacjenci oczekują możliwości skorzystania z kolejnych terapii. W przypadku niektórych pacjentów lepsze efekty mogłaby przynieść terapia genowa, która obecnie jest bardzo kosztowna.
Prof. dr n. med. Marcin Czech, kierownik Zakładu Farmakoekonomiki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, prezes elekt Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego, stwierdził, że jego zdaniem przyszłość dla chorych z SMA w Polsce rysuje się w jasnych barwach. Już niebawem
– Mogę patrzeć optymistycznie w przyszłość: wszyscy pacjenci [z SMA] w Polsce mogą być leczeni. [...] pojawiają się nowe opcje. Terapia genowa znajduje się niemal na ostatniej prostej [do refundacji — red.]- innowacyjne podejście, w którym prawdopodobnie będziemy w stanie jedną terapią pacjenta wyleczyć, a nie leczyć — podsumował prof. Czech.
O tym, że opieka koordynowana, polegająca na zindywidualizowanym podejściu do pacjenta, nieustannie znajduje się na ministerialnej agendzie zapewniał Grzegorz Błażewicz, Zastępca Rzecznika Praw Pacjenta:
– Rzecznik praw pacjenta wystąpił do prezesa NFZ-u w sprawie konieczności wprowadzenia do rejestru nowego standardu terapii, to jest kompleksowej opieki koordynowanej. Otrzymaliśmy odpowiedź, że tylko po zabezpieczeniu pacjentów związanych z epidemią koronawirusa NFZ wróci do tego tematu. Ja z tego miejsca chciałbym państwu obiecać, że będziemy o tym płatnikowi intensywnie przypominać — zapewnił Grzegorz Błażewicz.
Krystyna Aldridge Holc, Prezes Fundacji Polsat przypomniała, że zaprojektowanie odpowiedniego systemu leczenia to ważny, jednak niejedyny warunek kompleksowej opieki nad chorym z SMA:
– [Obecnie] nie ma skoordynowanych ośrodków rehabilitacyjnych przeznaczonych dla chorych z SMA. Nie możemy o tym zapominać. Ktoś musi ocenić [stan pacjenta], zlecić [rehabilitację]. Musi być ośrodek, do którego pacjent będzie kierowany oraz fundusze [na ten cel] – komentowała Krystyna Aldridge Holc.
Prezes podkreśliła, że w ramach działania Fundacji Polsat udało się uruchomić Centrum Chorób Rzadkich w Instytucie Matki i Dziecka, gdzie będą diagnozowane również inne choroby, nie tylko SMA. – Takich ośrodków powinno powstać w Polsce jeszcze kilka — podsumowała Aldridge Holc.
Uczestnicy Weekendu ze SMA-kiem•Fot. materiały prasowe
Artykuł powstał we współpracy z Fundacją SMA.