Molekularne profilowanie nowotworu to przełom w leczeniu raka. Problem w tym, że nie jest powszechne
Wypadanie włosów, biegunki, wymioty — to tylko niektóre ze skutków ubocznych chemioterapii. Wiele osób nie jest w na tyle dobrym stanie, żeby móc w ogóle przyjąć chemioterapię. Ale czy "chemię" da się zastąpić terapią celowaną, czyli taką, która niszczy nowotwór, ale oszczędza resztę ciała? Czasami jest taka możliwość. Wcześniej jednak trzeba wykonać badania genetyczne nowotworu.
Rak rakowi nierówny
Kancerogeneza, czyli proces powstawania nowotworu, jest zjawiskiem niezwykle złożonym. Zależy nie tylko od odziedziczonych genów, ale również od czynników środowiskowych. Sam nowotwór nie powstaje z dnia na dzień i może przybierać wiele postaci.Obecnie wyróżnia się ponad 100 typów nowotworów nerki, wiele typów raka płuca i raka mózgu. Zdarza się, że podobne zmiany można znaleźć w komórkach nowotworowych zlokalizowanych w różnych narządach, np. w piersi i mózgu.
W takiej sytuacji w walce z pozornie różnymi chorobami skuteczny będzie ten sam lek. I odwrotnie — rak piersi u jednej kobiety może być zupełnie inną chorobą niż rak piersi u drugiej. Z tego powodu leczenie tymi samymi lekami nie będzie skuteczne u obu chorych.
Oznacza to, że stosowane dotychczas metody diagnostyczne (badania USG, MRI, histopatologiczne) są niewystarczające do uzyskania pełnego obrazu choroby. W istocie rak płuca może być pod względem genetycznym tym samym rakiem co rak piersi. Diagnostyka molekularna nowotworów pozwala na precyzyjne zdefiniowanie typu danego nowotworu i wdrożenie skutecznego leczenia.– Zaobserwowano, że pewne zmiany i zaburzenia molekularne w genach powtarzają się w różnych nowotworach, choć z odmienną częstotliwością. Mogą występować np. w raku piersi na poziomie 30 proc., a w raku płuca na poziomie 2 proc. (źródło: immuno-onkologia.pl).
Badania genetyczne nowotworów pomagają w dobraniu leczenia
Badania genetyczne nowotworów pozwalają na precyzyjne określenie typu zmian, co znacznie pomaga w dobraniu prawidłowego leczenia. Do badania genetycznego wykorzystuje się komórki nowotworowe pobrane w trakcie biopsji.Badania genetyczne nowotworów przeprowadza się w przypadku:
- raka piersi;
- raka płuca;
- raka skóry;
- czerniaka;
- białaczki;
- raka podścieliskowego przewodu pokarmowego.
— Od diagnostyki molekularnej nie ma już odwrotu — zapewnia dr Szwiec. — Warto ją postrzegać jako część pewnej większej układanki lepszego leczenia onkologicznego — przekonuje lekarz.
Terapia celowana to mniej cierpienia i lepsze rokowania
Tkanka nowotworowa składa się z nieprawidłowo zbudowanego białka, wyprodukowanego przez zmutowany gen. Terapia celowana uderza bezpośrednio w zmutowane białka i nie uszkadza przy tym zdrowej tkanki. Dzięki temu leczenie jest niezwykle precyzyjne, a liczba skutków ubocznych o wiele krótsza niż w przypadku chemioterapii.Leczenie celowane czasami jest podawane w formie doustnej. Nie wymaga jeżdżenia do szpitala, po podaniu leków nie zawsze wypadają włosy. Najczęściej wykorzystywane są leki z grupy przeciwciał monoklonalnych oraz inhibitorów kinaz tyrozynowych.– Istotą działania chemioterapii jest niszczenie szybko dzielących się komórek. To cecha komórek nowotworowych, ale także niektórych prawidłowych tkanek, np. mieszków włosowych, błony śluzowej przewodu pokarmowego oraz szpiku kostnego (źródło: wyborcza.pl).
Leki hamują wzrost guza i blokują rozwój naczyń krwionośnych zaopatrujących nowotwór substancje odżywcze, przede wszystkim w glukozę. Ale nawet tak precyzyjne leczenie ma skutki uboczne.
Najczęstsze działania niepożądane terapii celowanej w leczeniu nowotworów to biegunka, zmiany skórne, osłabienie, ból głowy. U niektórych skutki uboczne zażywania leków antynowotworowych są tak silne, że trzeba przerwać leczenie.
Czytaj także: Kulisy walki o zdrowie Jerzego Stuhra. Aktor opowiedział nam, jak przed laty pokonał raka krtani
Dostępność diagnostyki molekularnej w Polsce
Coraz więcej pacjentów w Polsce interesuje się diagnostyką molekularną. Niestety badania genetyczne nowotworów nie są powszechnie dostępne. Często szpitale nie decydują się na ich wykonanie i pacjent zmuszony jest wykonać je na zasadach komercyjnych.Koszt profilowania genomowego nowotworów w prywatnej placówce to ok. 2 tys. zł, jednak powinny być wykonywane podczas diagnostyki w ramach NFZ, Niestety nie jest to powszechna praktyka. Czasami rozwiązaniem jest udział w badaniach klinicznych, wtedy badania genetyczne opłaca producent leku. Warto zapytać o to swojego lekarza.
Materiał do badań można wysłać też za granicę. Zawsze należy wybierać certyfikowane laboratoria genetyki molekularnej. Ocena wyników badań powinna zostać powierzona genetykowi klinicznemu. Onkolog jest odpowiedzialny za dobranie leczenia.
Brak powszechnego dostępu do badań molekularnych wg wielu specjalistów jest nielogiczny, ponieważ zakłada rozpoczęcie leczenia od chemioterapii, która zwykle ma wiele poważnych skutków ubocznych i nie zawsze jest skuteczna. Tymczasem dobranie terapii celowanej będzie skuteczniejsze i zwykle mniej obciążające dla organizmu chorego.
Przez brak badań genetycznych nowotworu już podczas diagnostyki, leczenie celowane wdrażane jest później. Ma to znaczenie również dla szpitalnego budżetu. Placówka wydaje pieniądze na nieskuteczną w danym przypadku chemioterapię i koniec końców kolejną diagnostykę, która już musi być poszerzona o badanie genetyczne. Zwyczajnie taniej jest już podczas diagnozowania pacjenta, na początku jego choroby, wykonać badania genetyczne.
Trzeba jednak powiedzieć uczciwie, że badania molekularne nowotworów nie są dostępne w wielu placówkach, nie tylko z powodu ich kosztu ale też z powodu braku patomorfologów i genetyków klinicznych. Średni wiek patomorfologa w Polsce to 60 lat. Za kilka lat specjalistów będzie jeszcze mniej. Bez nich ośrodki onkologiczne nie będą w stanie funkcjonować. Przyszłość jawi się zatem w ciemnych barwach — przynajmniej dla tych, których nie stać na prywatne badania albo u których lekarze za długo zwlekają ze skierowaniem na badania refundowane.